Brugada syndrom hos børn under 12 år: undersøgelsen, offentliggjort i Hearth Rhythm, tillader en mere præcis vurdering af risici forbundet med hjertesygdomme og effektiviteten af ​​forebyggende foranstaltninger

Brugada syndrom er en arvelig hjertesygdom med risiko for pludselig død i fravær af strukturelle defekter i hjertet

Bivirkninger rammer hovedsageligt unge voksne mellem 30 og 40 år, men børn er ikke udelukket, hvis visse risikofaktorer er til stede.

Opdagelsens ret nye karakter og manglen på nøjagtige sagshistorier forårsager forståelig alarm i familierne til børn og unge med mistanke om sygdom.

Dette kan føre til en uberettiget stigning i antallet af undersøgelser rettet mod diagnosticering og risikostratificering og endda til anvendelse af utilstrækkelige terapeutiske værktøjer.

En undersøgelse af Bambino Gesù offentliggjort i tidsskriftet Heart Rhythm, en af ​​de mest autoritative inden for arytmologi, beskriver specifikt og for første gang virkningerne af Brugada syndrom hos personer under 12 år.

BARNESUNDHED: LÆR MERE OM LÆGEMIDLERNE VED AT BESØGE STOVEN PÅ NØDUDSTILLING

BRUGADA SYNDROM, EN FEJL I HJERTETS ELEKTRISKE SYSTEM

Det var brødrene Pedro og Josep Brugada, der i 1992 identificerede en genetisk lidelse (BrS), der involverede hjertets elektriske system med en prævalens på 1/2000 til 1/5000 individer.

Det påvirker strukturer på overfladen af ​​hjerteceller - ionkanalerne - gennem hvilke ioner (natrium, kalium, magnesium og calcium) forlader og trænger ind i cellen.

Fejlfunktion af disse strukturer skaber ubalancer i elektrisk aktivitet, der øger risikoen for potentielt dødelige arytmier.

Sygdommen opstår hovedsageligt hos unge voksne, da testosteron ser ud til at forstærke den.

Diagnosen er baseret på elektrokardiogram (EKG) positivitet af specifikke hjertekarakteristika, et typisk mønster, der kan være fikseret, intermitterende eller udløst af medicin eller feber over 38°.

En ejendommelig genetisk mutation identificeres kun i 40 % af tilfældene, fordi til dato kun er nogle få gener blevet identificeret som ansvarlige for syndromet.

Det mest involverede gen er SCN5A, som koder for det protein, der udgør natriumionkanalen.

RISIKOEN FOR PLUTSELIG DØD FORÅRSAGET AF BRUGADA SYNDROM

Brugada syndrom er ansvarlig for omkring 5 % af alle pludselige dødsfald hos voksne (over 18 år) og opstår under søvn eller hvile.

Patienter med tidligere hjertestop, en familiehistorie med pludselig død, tidligere oplevelse af synkopale episoder (kortvarigt bevidsthedstab, der får forsøgspersonen til at falde, hvis han står oprejst) og tegn på maligne arytmier identificeres som patienter med høj risiko for pludselig hjertedød, inkl. børn.

Meget få videnskabelige artikler i litteraturen rapporterer data om pædiatriske patienter, der er ramt af dette syndrom, og vedrører populationer mellem 0 og 19 år.

Den brede aldersgruppe, der involverer spædbørn, præpubertale og pubertetspatienter, tillader os ikke at forstå præcis, hvordan Brugada syndrom kommer til udtryk hos børn, der er i intervallet 0-12 år.

Ekstrapolerer man dataene fra disse publikationer med en vis unøjagtighedsmargin, kan man i dag tale om en forekomst af pludselig død i den pædiatriske befolkning, der er ramt af Brugada syndrom, svarende til 4 % hos børn under 12 år og 10 % hos dem under 19 år gammel.

BRUGADA SYNDROM RETNINGSLINJER OG BABY JESUS ​​STUDIE

Med det formål at opnå mere pålidelige data fremmede gruppen af ​​Dr. Fabrizio Drago, leder af hjertesygdomsforskningsenheden inden for multifaktorielle sygdommes forskningsområde på Bambino Gesù Børnehospitalet, først udarbejdelsen af ​​de første retningslinjer for korrekt adfærd til adoptere med børn under 12 år ramt af Brugada syndrom (publiceret i tidsskriftet Minerva Pediatrica i 2019).

Han udførte derefter en observationsundersøgelse på en gruppe patienter på Bambino Gesù, som præsenterede syndromet i denne aldersgruppe.

Formålet med undersøgelsen, med Dr. Daniela Righi som førsteforfatter, var at identificere karakteristika, tidsafhængige resultater og risikofaktorer forbundet med arytmiske og kardiovaskulære hændelser.

25 patienter (18 kvinder og XNUMX mænd) udvalgt på basis af elektrokardiografisk screening eller henvisning fra andre centre var involveret i undersøgelsen.

Af disse havde 13 et spontant EKG-mønster og 30 induceret (i 24 tilfælde af feber). En mutation i SCN5A-genet var til stede hos 14 patienter.

Medianopfølgningen var 4 år.

FORSKNINGENS RESULTATER

Den gode, faktisk fremragende, nyhed er, at ingen patient døde i løbet af den 4-årige opfølgningsperiode.

Dataene viser, at forekomsten af ​​maligne arytmier, og dermed risikoen for pludselig død, var signifikant højere hos patienter med tidligere synkope eller med en mutation i SCN5A-genet og hos højrisikopatienter, der testede positivt for elektrofysiologisk undersøgelse af hjertet.

Et andet vigtigt fund af undersøgelsen er, at spontant Brugada type 1 EKG-mønster ikke ser ud til at være forbundet med en højere forekomst af maligne og ikke-maligne arytmier eller episoder af synkope end lægemiddel- eller feber-inducerede arytmier.

Dette er i modstrid med nogle tidligere undersøgelser, der omfattede patienter i bred aldersgruppe i barndommen og sagde det modsatte.

I stikprøven af ​​patienter under 12 år blev der desuden observeret en højere frekvens af maligne arytmiske hændelser hos kvinder i modsætning til den postpubertale alder, som er karakteriseret ved øget testosteronproduktion hos mænd.

KLINISKE PERSPEKTIV

På nuværende tidspunkt har 3 af de 43 patienter i undersøgelsen en implanterbar Hjertestarter som kan afbryde starten af ​​ventrikelflimmer og det deraf følgende hjertestop; 7 overvåges ved telemedicin med EKG-optagere indopereret subkutant i thoraxområdet over hjertet, mens en har fået indopereret en pacemaker.

Alle de andre havde ingen specifik intervention og bliver fortsat overvåget i ambulatoriet på kvartals- eller halvårsbasis.

"Vi ved nu, hvordan vi håndterer dette syndrom hos yngre børn," siger Drago, der er leder af kardiologi og arytmi på S. Paolo, Palidoro og Santa Marinella og koordinator for Cardiac Channelopathy Center på Bambino Gesù Børnehospitalet.

"Vores undersøgelse afslører, at elektrokardiografisk screening er meget nyttig til at identificere denne patologi så tidligt som muligt, og at børn med Brugada syndrom, ved at være opmærksomme på risikofaktorerne for pludselig død identificeret for denne specifikke alder, kan have en sikrere fremtid, end vi har fundet. indtil nu".

Læs også:

Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android

Hjertestop besejret af en software? Brugadas syndrom er ved at være en ende

Hjerte: Brugada syndrom og risikoen for arytmi

Kilde:

Baby Jesus