Il tessuto che non c'è: il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino
Sono davvero in pochi a conoscere il coloboma, una malattia rara dell'occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno
Il significato del termine si riferisce all'assenza di tessuto oculare (lettermente „mutilazione“ o „troncamento“).
A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo specifice: quando viene colpita l'iride, vergleichen Sie una malformazione della pupilla che nehmen una forma simile al buco di una serratura an.
In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte o in tutto il suo spessore, lasciando una parte del bulbo oculare scoperta.
Diese Verformungen sind nicht bis ins Nachtlicht sichtbar, es liegt nur ein unbestimmter Verlust der wichtigen Aussicht vor.
Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ottico può esserci compromissione visiva anche seria.
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Da ich mich damit begnüge, warum hat sich die Anomalie um das Kolobom gekümmert?
Diese anatomische Struktur wurde in der ersten Schwangerschaftswoche, im fünften und letzten Schwangerschaftsstadium gebildet.
È questo il periodo in cui si modella l'occhio e durante il quale possono sorgere dei problemi a livello strutturale.
In due casi su tre, infatti, le ragioni sono genethe: sono stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH e il CHD7.
Quest'ultimo, in particolare, è responsabile della sinrome CHARGE, una malattia genetische che comporta, oltre al coloboma retinico e del nervo ottico, alterazioni hearthe, genitali e all'orecchio.
A causa della possibile correlazione con altre patologie diventa necessaria la collaborazione di più spezialisierti in équipe multidisciplinare, al fine di individuare altri segnali fisici che permettano di inquadrare il problema e definire l'eventuale trattamento.
Sfortunamente, proprio a causa della varietà dei sintomi e delle diverse strutture coinvolte, non esiste una terapia universale per il Coloboma
Insbesondere kann die Form der Palpebrale mit dem Chirurgen korreliert werden, da sie aufgrund der Form der Netzhaut und der Nerven nicht über eine chirurgische Therapie verfügt und regelmäßig Kontrollen für den Einzelnen durchführt, die eventuell eine Überprüfung im Tempo erschweren (bei Entfernung von der Netzhaut).
In caso il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), per migliorare la simmetria e la crescita dell'orbita, si può apply una protesi oculare.
Nei casi in cui la vista risulti particolarmente compromessa, soprattutto con interessamento di entrambi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visivo.
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