Sindromi eredo-familiari.

 

Agens nata con questa missione Mutagens, l'11 febbraio di quest'anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche assoziierte ad Elevato rischio di patologie e che oggi debüta nel web con un sito dedicato (Link in Coda all'articolo).

SINDROMI EREDO-FAMILIARI: 600MILA ITALIANI PORTATORI DI MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI

„In Italien ist es ungefähr 600.000 Personen, die eine Mutation zur Genetik der Keimpräzision haben. Salvo Testa, Ideatore, Socio Fondatore, Consigliere e Presidente di Mutagens–.

Le piu 'note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all'ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 piu' selten, con oltre 100 geni coinvolti ”.

I tumori ereditari, "Correlati a mutazioni genetiche Germinali Acquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalita 'dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell'anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, korrelati cioe 'a mutazioni genetiche Acquisite nel corso della vita ”, Prosegue Salvo Testa.

Nonostante le mutazioni keiminali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (ca. 1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse assoziati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normal: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione und degli organi colpiti.

LA CORRELAZIONE TRA MUTAZIONI GENETICHE GERMINALI E SPECIFICHE NEOPLASIE

Silvia Paolucci, Socia Fondatrice, Consigliera con delega alla Ricercati portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale 'miniera di conoscenza' Insbesondere ist die Identifizierung von Personen, die sich mit der Frage befassen, wie wichtig es ist, die Informationen zu erhalten, die für die Durchführung von Fragen der Präzision und der Diagnose erforderlich sind.

LA MISSIONE DELL'ASSOCIAZIONE: UNTERSTÜTZUNG VON AL TEMA DELLE SINDROMI EREDO-FAMILIARI

La missione dell'Associazione, e 'dedicata Principalmente a:

- Informazione, Divulgazione Scientifica, Formazione Sui Temi Della Geneticica, Delle Mutazioni Geniche Somatiche E Germinali, Delle Sindromi Eredo-Familiari, Dei Protocolli Clinici, Della Ricerca Innovativa Volta Ad Identificare Nuovi Farmaci Piu 'Personalizzati (Medicina di Precisione);

- Ricerca medico-Scientifica nel Campo delle Sindromi eredo-familiari, Attraverso la Collaborazione con qualificati Partner Scientifici nazionali e internazionali e il Coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari; - Raccolta di Fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell'Associazione, l'attivita 'di ricerca, in senso generale e su progetti spezifisch, Coinvolgendo persone, soggetti privati ​​e pubblici, enti del terzo settore e aziende, interessati a Contribuire alla missione attivita 'della Associazione;

- Anwaltschaft und Lobbying per offrire visibilita 'alla condizione e alle istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e Incoraggiare iniziative per sostenere l'iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso nella prevenzione, nelle terapie, nelle sperimentazi.

"E 'MÖGLICH PARTECIPARE ATTIVAMENTE"

„È mögliches partecipare attivamente alla vita dell'Associazione- schließen Francesca Settimi, Socia Fondatrice, Consigliera und Vizepräsidentin con delega alla Comunicazione-.

Scegliendo di diventare Socio - Requisito Essenziale E 'Di Essere Sggetto Sano O Malato Con Sindromi Eredo-Familiari - Mettendo A Disposizione Le Proprie Kompetenz E Parte Del Proprio Tempo, Su Base Volontaria, Per Contribuire Alla Governance E Alle Varie Attivita' Dell'Associazione, oppure diventare aderente, con un rapporto Continuativo con l'Associazione basato su uno scambio di dati e informazioni e un supporto di Beratung “.

Anche gli aderenti devono essere persone portatrici di sonromi aredo-familiari.

Ich spende, infine, possono beitragen alla missione dell'Associazione versando dei Contribuiti in denaro e in questo caso non e 'ovviamente notwendige essere portatori di sindromi eredo-familiari.

PRO CA.

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FONTE DELL'ARTICOLO:

AGENZIA DIRE