Il tumore al seno (o della mammella) è il tumore femminile più frequente. La maggior parte dei casi di tumore mammario è definita sporadica, cioè la malattia insorge in donne senza un chiaro fattore geneto predisponente, mentre c'è una minoranza (ca. 5-7% dei casi) che riconosce una base ereditaria

Tumore al seno, ce ne parla l'oncologa Zuradelli

La sempre maggiore diffusione di test geneti in grado di identificare mutazioni keiminali nei geni più spesso assoziati al karzinom della mammella, quali ad esempio i geni BRCA1 und BRCA2, ha permesso negli ultimi anni di identificare intere famiglie caratterizzate da un aumentato rischio .

Ciò ha bieten an, ein offrendo sempre più a soggetti malati e portatori sani a rischio la possibilità di intraprendere un percorso di prevenzione e diagnostosi precoce.

Inoltre stanno diventando Evidenti Anche Le Implicazioni Sul Piano Terapeutico.

Accanto ai test geneti per la ricerca di mutazioni keiminali, è sempre maggiore anche l'attenzione ai test che, attraverso l'individuazione di mutazioni somatiche responsabili della crescita tumorale, aiutano a indirizzare le terapie, evitando trattamenti inutili put .

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Monica Zuradelli, Oncologa Presso l'Istituto Clinico Humanitas di Milano, zuständige Beraterin für genetische Beratung (HBOC-BRCA), Oltre Che Coordinatrice del Team Mammella Del Progetto „Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare“ von Mutagens.

Ca. Kommen Sie, um die Frage zu beantworten, ob es möglich ist?

'C'è una prozentuale abbastanza contenuta, ma non trascurabile, di malattie del seno che riconosce una base ereditaria.

Sono malattie che possiamo identificare tramite alcune caratteristiche della paziente stessa, o della sua famiglia, che devono accendere un campanello di allarme nello specialista

Le forme che più spesso nascondono una base ereditaria sono i tumori che si sviluppano in età giovanile (prima dei 37 anni) e quelli, per esempio, ad istologia 'triplo negativa' insorti prima dei 60 anni, oppure ancora le forme bilaterali diagnosticate prima dei 50 anni o infine le forme di tumore mammario maschile.

Bisogna inoltre sospettare una base genetica anche nelle pazienti in cui è presente una forte familiarità, ovvero quando sono presenti più casi di tumore della mammella o dell'ovaio in altri membri della loro famiglia.

Strumenti notwendige per una diagnostosi precoce sono dunque la conoscenza e lakompetenz del medico specialista nel supporre che, in pazienti di questo genere, vi sia una base ereditaria che quindi vada indagata direttamente tramite un percorso di consulenza genetica.

Il successivo test geneto può mettere in evidenza la relazione sospettata. Lo scopo dell'indagine genetica è quello di appurare se e quali mutazioni siano presenti nella singola paziente ea cascata, nei suoi familiari '.

Kommen Sie zu einem bestimmten Zeitpunkt, an dem Sie sich in einem relazione all'arrivo di terapie sempre più mirate befinden, wenn Sie PARP inibitori, i farmaci a bersaglio molekolare e l'immunoterapia?

'L'introduzione di nuove tecnologie di Screening geneto e di innovative terapie che richiedono esami spezifi di profilazione genomica ha comportato unificativo cambiamento nell'approccio al tumore al seno che ad oggi si caratterizza per una spiccata multidisciplinarietà.

A fronte della possibilità di identificare delle mutazioni ed applicationare una medicina di präzise per trattare questi pazienti, quello che è diventato notwendige è il potersi konfrontare tra speziali.

Un elemento centrale di questo modello organiszativo è quindi rappresentato dai cosiddetti Molecular Tumor Boards, formati da esperti con varie kompetenz (medici oncologi, genetisti, patologi molekularolari, radiologi e bioinformatici) che hanno l'obiettivo comune di interpretare il profilo genico quindi indirizzare il singolo caso verso la terapia più adatta.

In Italien, per ora, ist das Questi-Team multidisziplinär sono operativi solo in alcuni centri ed è dunque importante che vengano implementiert einschließlich all'interno delle Reti oncologiche regionali '.

Quali potrebbero essere le ricadute dell'estensione dei test di profilazione genomica a tutte le donne con tumore al seno?

'Di norma, dopo la chirurgia, il trattamento sistemico a scopo adiuvante che viene proposto alla paziente viene stabilito sulla base delle caratteristiche istologiche di malattia.

Da alcuni anni la ricerca hat reso disponibili i test di profilazione genomica.

Queste analisi molekolari forniscono una stimula del rischio di recidiva in misura molto più genaue rispetto ad altri parametri tradizionali, identificando con maggiore Präzision le pazienti che possono Beneficiare ad esempio dell'aggiunta di chemioterapia nel percorso dio

Al momento tali test vengono richiesti solo in determinati casi, tuttavia estenderli a semper più donne, dopo un'attenta analisi costo / Beneficio .

Per quanto riguarda teste ich geneti sul sangue, che sono finalizzati all'identificazione di mutazioni keiminali, non c'è attualmente un'indicazione a estenderli a tutte le pazienti che Ricevono la diagnostosi di tumore della mammella, bensì vanno proposti solo a quelle pazienti cui si sospetti una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori.

Essi possono avere un importante impatto terapeutico: per esempio se identifichiamo mutazioni nei geni BRCA, sappiamo che la malattia può esser più sensibile a determinati tipi di chemioterapia oa determinati tipi di farmaci come i PARP inibitori.

C'è infine unificativo effetto anche sul programma di sorveglianza che deve essere proposto: queste pazienti, infatti, indipendentemente dalla malattia che è già stata loro diagnostata, sono più a rischio di ammalarsi nuovamente, quindi la sorveglianr intensificata e prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata per altre pazienti di pari età ma senza predisposizione ereditaria '.

Kommen Sie comportarsi in caso di esito positivo dei test geneti su sangue? Kommen Sie in das Carico dei soggetti malati e dei portatori sani a rischio?

'Se l'analisi mutazionale ha avuto esito positivo è presente un fattore di rischio aggiuntivo e di berechtige piuttosto importante per lo sviluppo di tumori. In soggetti con mutazione genetica nei geni BRCA il rischio di sviluppare un tumore alla mammella aumenta fino al 70% circa pro mutazioni nel Gen BRCA1 und fino al 60% circa pro mutazioni nel Gen BRCA2, mentre per il tumore dell'ovaio arriva fino al 40 % pro Mutazionin-Gen BRCA1 und 20% pro Mutazioni-Gen BRCA2.

In dem Fall, in dem ein positiver Test durchgeführt wurde, wurde eine multidisziplinäre Durchlässigkeit für ein Pianificare-Programm und ein mögliches Valutare-Programm für die Sottoporsi und eine Intervention gegen die Prävention von Patienten durchgeführt .

Il passo successivo sarà quello di avviare uno Screening einer cascata sui familiari (ich teste geneti sono rimborsati dal sistema sanitario nazionale fino a terzo grado di parentela).

Gli individui sani risultati positivi avranno infatti la possibilità di sottoporsi ad esami di Screening con cadenza più regolare e ravvicinata rispetto ai coetanei della popolazione generale così kommen anche loro avranno la possibilità di valutare eventuali interventi di.

Inoltre, poiché le sindromi ereditarie possono avere a impatto su altri organi, occorrerà personalizzare il programma di sorveglianza a seconda dei casi.

Per esempio le mutazioni nei geni BRCA1 eBRCA2 possono essere pericolose anche per gli uomini, amentando non solo il rischio di tumore della mammella, ma anche di altri tumori, tra cui quello della prostata e del pancreas

Ne consegue che la presa in carico dei soggetti malati e dei pazienti sani a rischio dovrà essere a 360 °.

In Italien ist der Schluss gezogen worden, dass die Suche nach einem geeigneten Ziel und eine bessere Grundlage für die Zusammenarbeit mit Mutagens, ein Modell für die Zusammenarbeit mit Mutagenen, ein Modell für die Entwicklung in einem bestimmten Gebiet, in dem es sich um ein einheitliches Gebiet handelt, das sich in einem bestimmten Gebiet befindet, in dem es sich um ein einheitliches Gebiet handelt, in dem es sich um ein Modell handelt, das sich in einem einheitlichen Gebiet befindet, in dem es sich um ein einheitliches Gebiet handelt nazionale '.

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Fonte dell'articolo:

Agentur Dire