Novaj trovoj el Italio kontraŭ Hurler-sindromo
Novaj gravaj medicinaj malkovroj por kontraŭbatali Hurler-sindromon
Kio estas Hurler-sindromo
Unu el la plej maloftaj malsanoj kiuj povas okazi en infanoj estas Hurler-sindromo, teknike konata kiel "mukopolisakaridozo tipo 1H“. Ĉi tiu malofta malsano influas 1 infano el ĉiu 100,000 novaj naskiĝoj. Ĝi implikas la mankon de aparta enzimo respondeca por degradado de specifaj sukeroj, glikozaminoglikanoj. La amasiĝo de ĉi tiuj sukeroj kaŭzas ĉelan damaĝon, kompromitante la kreskon kaj psiko-kognan disvolviĝon de infanoj.
Bedaŭrinde, la rezulto estas fia, kaj morto povas okazi jam adoleskeco, precipe pro koraj aŭ spiraj komplikaĵoj.
Nova medicina pejzaĝo
Jam en 2021, esplorado de la San Raffaele Telethon Instituto por Gena Terapio montris promesplenajn rezultojn. Tiu praktiko implikas disponigi korektitan version de la genetika informo necesa por produkti la mankantan enzimon.
La aparteco de la terapio kuŝas en uzado, en la procezo de modifo de la hematopoezaj stamĉeloj de la paciento, s.iuj vektoroj derivitaj de HIV, la viruso respondeca pri aidoso. Oni devas rimarki, ke ĉiam pli, malgrandaj partoj de la origina sekvenco estas uzataj en la kampo de genterapio por maloftaj malsanoj.
Nova studo publikigita en la revuo JCI Insight, kondukita de internaciaj esploristoj sub la gvidado de Sapienza Universitato de Romo kaj la Tettamanti Foundation de Monza, kun kontribuoj de la Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation de Monza kaj la Universitato de Milano-Bicocca, permesis la laboratoriokreadon de organoido de osto, simpligita kaj tridimensia versio de la histo kiu formas ostojn kaj kartilagon en la homa korpo.
Ĉi tio verŝos nova lumo pri Hurler-sindromo.
Intervjuita de Ansa, Kuracistoj Serafini kaj Riminucci, kunaŭtoroj de la studo kun Samantha Donsante de Sapienza kaj Alice Pievani de la Fondaĵo Tettamanti kiel ĉefaj subskribintoj, deklaris, ke la kreado de ĉi tiu organoido ne nur malfermos novaj pordoj por trakti Hurler-sindromon sed ankaŭ profundigi esploradon al la traktado de aliaj gravaj genetikaj malsanoj.
fontoj