Día Mundial de la Concienciación sobre Sanfilippo, si festeggia oggi la Giornata mondiale della Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII. Si tratta di una malattia infantile, neurodegenerativa e fatale che priva progressivamente i bambini di tutte le capacità, anche quelle vitali, adquisite nei primi anni di vita, rubando ai genitori la gioia di veder crescere i loro figli in salute e diventare adulti.

“Poche persone - scrivono i membri della Sanfilippo Fighters - hanno sentito parlare di questa malattia rara. Oggi vogliamo diffondere questa amara realtà per aumentare consapevolezza e informazione ”.

Parliamo di malattie rare: Sindrome di Sanfilippo, che cos'è?

Fino al 1961 la Sindrome di Safilippo era considerada una variante della Malattia de Hurler.

Ma la presenza di abnormi quantità di eparan-solfato nelle orina di una piccola paziente, spinse a ritenere ci si trovasse di fronte a qualcosa di diverso.

A definee syntomi e caratteristiche di questa nuova patologia pediatrica fu un gruppo di ricerca in Australia, guidato da Sylvester Sanfilippo, da cui prende il nome.

Las características de los niños con este síndrome prevedevano ritardo mentale y mucopolisaccariduria da eparan-solfato.

Nel 1964 si comprese che la malattia era dovuta ad un difetto enzimatico, e nel 1966 si comprese che la patologia ei sintomi erano dovuti ad un acumulo patologico di glicosaminoglicani, un tipo di mucopolisaccaridi.

Nel 1974 fu descritta la variante di tipo A della malattia di Sanfilippo, mentre nel 1980 fu descritta la variante di tipo D, caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosamina 6-sulfato solfatasi.

Nel 2011 Esko e William C. Lamanna della University of California, San Diego, La Jolla, USA hanno studiato l'attività enzimatica in fibroblasti di pazienti, rilevando che il difetto di attività enzimatica non comporta solo l'accumulo di un particolare glicosaminoglicano, l 'eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, che raggiunge livelli da tre a cinque volte il normale.

La causa del síndrome de Sanfilippo, el MPSIII es una mutación genética

La mucopolisaccaridosi 3 è causata da mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi necessari per la degradazione dell'eparansolfato, rispettivamente: eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B), acetil-CoA: alfa- glucosaminida N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D).

La transmisión avviene con modalità autosomica recesiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura, per questi bambini: ciò che la medicina può fare è adottare un Approccio multidisciplinare per la mitigazione dei sintomi e delle evoluzioni.

Para obtener más información:

Salud global, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera

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