Italiako aurkikuntza berriak Hurler sindromearen aurka
Hurler sindromeari aurre egiteko aurkikuntza mediko garrantzitsu berriak
Zer da Hurler sindromea
Haurrengan gerta daitekeen gaixotasun arraroenetako bat da Hurler sindromea, teknikoki "1H motako mukopolisakaridosia“. Gaixotasun arraro honek eragiten du 1tik haur bat jaiotza berriak. Azukre zehatzak degradatzeaz arduratzen den entzima jakin baten falta dakar, glukosaminoglikanoak. Azukre horien metaketak kalte zelularra eragiten du, haurren hazkuntza eta garapen psikokognitiboa arriskuan jarriz.
Zoritxarrez, emaitza gaiztoa da, eta heriotza nerabezaroan ere gerta daiteke, batez ere bihotzeko edo arnas konplikazioengatik.
Medikuntza panorama berri bat
Dagoeneko 2021ean, ikerketak Terapia Genetikorako San Raffaele Telethon Institutua emaitza itxaropentsuak erakutsi zituen. Praktika honek falta den entzima ekoizteko beharrezkoa den informazio genetikoaren bertsio zuzendua ematea dakar.
Terapiaren berezitasuna pazientearen zelula am hematopoietikoak aldatzeko prozesuan erabiltzean datza.GIBtik eratorritako zenbait bektore, HIESaren erantzule den birusa. Kontuan izan behar da, gero eta gehiago, jatorrizko sekuentziaren zati txikiak erabiltzen ari direla gaixotasun arraroen terapia genikoaren arloan.
JCI Insight aldizkarian argitaratutako ikerketa berri bat, nazioarteko ikertzaileek egina, Erromako Sapienza Unibertsitatearen eta Monzako Tettamanti Fundazioaren gidaritzapean, Monzako Irccs San Gerardo dei Tintori Fundazioaren eta Milano-Bicoccako Unibertsitatearen ekarpenekin, laborategi bat sortzeko aukera eman du. hezur organoide, giza gorputzean hezurrak eta kartilagoak eratzen dituen ehunaren bertsio sinplifikatua eta hiru dimentsiokoa.
Hau isuriko da Hurler sindromeari buruzko argi berria.
Ansa, Medikuak elkarrizketatua Serafini Riminucci, ikerketaren egileek Sapienzako Samantha Donsante eta Tettamanti Fundazioko Alice Pievanirekin sinatzaile nagusi gisa, adierazi zuten organoide honen sorrera ez dela irekiko soilik. Hurler sindromeari aurre egiteko ate berriak baina baita ikerketan sakontzea beste gaixotasun genetiko larri batzuen tratamendua.
Iturriak