Noove scoperte dall'Italia contro la sindrome di Hurler
Hurler-en sindromearen aurkako borrokan eremu medikoaren esparruan garrantzitsuak dira
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la Pfaudler-Hurler sindromea, conosciuta in gergo tecnico etorri “1H motako mukopolisakkaridosiak“. Hau gaixotasuna rara kolpea 1 haur bakoitzeko 100 mila nuove nascite. Consiste nella falta di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminoglicani. L'accumolo di questi zuccheri causa bat kaltetutako telefono mugikorrarekin, eta hazi eta garapen psikiko eta cognitivo dei haurrak konprometitu ditu.
Zoritxarrez l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Panorama mediku berri bat
Già nel 2021 ikerketa batIstituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica zuen emaitza onak. Praktikak informazio genetiko zuzena eskaintzen du enzima ekoizteko beharrezkoak diren bertsio zuzenak.
Terapiaren berezitasuna da erabilera, pazientearen erresistentzia ematopoietikoa aldatzeko prozesuan. zenbait bettori derivati dall'HIV, HIESaren arduraduna den birusa. Izan ere, jakin behar duzu, maiz egiten dituzun zati batzuk jatorrizko sekuentziaren eremuan erabiltzen dira gaixotasun arraroen terapia genetikoa.
Un JCI Insight berriaren estudioan argitaratua, Computo da some researchtori international under the guida dell'Università Sapienza di Roma eta Fondazione Tettamanti di Monza, with il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza eta Università di Milano-Bicocca, laborategi batean lortzeko baimena. organoide di osso, ossia bat version semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa eta cartilagini nel corpo umano.
Hau ahalbidetzen du gettare nuova luce sulla sindrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza eta Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che organoide honen sorkuntza permetterà non solo di ireki nuove porte per Hurler-en sindromea aurre egin, baina baita ere approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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