Matka maailman harvinaisimpien sairauksien läpi
Tutkimus epätavallisimmista sairauksista, jotka haastavat nykyajan tieteen ja lääketieteen
Tuntemattoman haasteet
Harvinaiset sairaudet vaikuttavat pieneen osaan maailman väestöstä, mutta yhdessä ne muodostavat merkittävän lääketieteellisen ja tutkimuksen haasteen. Suunnilleen 6,000 tunnistettua harvinaista sairautta välillä vaivaa 3.5% ja 5.9% maailman väestöstä nämä sairaudet muodostavat ainutlaatuisia esteitä tieteelle hoitojen kehittämisestä potilaiden hoitoon. Euroopassa on arvioitu, että 6–8 prosenttia väestöstä saattaa sairastua harvinaisiin sairauksiin jossain vaiheessa elämäänsä, ja vain noin 400:lle näistä sairauksista on saatavilla hoitoja. Näiden sairauksien harvinaisuus ja monimuotoisuus tekevät niiden luokittelusta ja hoidosta haastavaa, mikä vaatii yhteistä työtä diagnoosin ja hoidon parantamiseksi.
Ainutlaatuisten olosuhteiden universumi
Harvinaisimpiin sairauksiin kuuluvat mm methemoglobinemian, joka aiheuttaa ihon sinistymistä ja hengitystieongelmia, ja pienipäisyysjolle on ominaista pienentynyt pään koko ja neurologiset viat. Parry-Rombergin oireyhtymä, joka aiheuttaa ihon ja sidekudoksen surkastumista pääasiassa kasvoissa, ja Epidermodysplasia verruciforme, joka tunnetaan puumiehen oireyhtymänä sen kuoren kaltaisista ihokasveista, kuvaa monenlaisia fyysisiä ja psyykkisiä vaikutuksia, joita näillä sairauksilla voi olla potilaisiin.
Taistelu tietoisuuden ja kohtelun puolesta
Harvinaisista sairauksistaan huolimatta harvinaisten sairauksien yhteisvaikutus yhteiskuntaan on syvällinen, mikä vaatii lisää tietoisuutta ja tutkimusresursseja. Organisaatiot kuten EURORDIS ja ohjelmia, kuten NIH:n harvinaiset sairaudet vuonna Yhdysvallat pyrkiä saattamaan nämä olosuhteet yleisön ja tiedeyhteisön tietoon tukemalla uusien hoitomuotojen kehittämistä ja helpottamalla tutkijoiden välistä yhteistyötä. Rare Disease DayHelmikuun viimeisenä päivänä juhlittu, korostaa, että on tärkeää yhdistää voimat näihin lääketieteellisiin haasteisiin vastaamiseksi.
Kohti toivon tulevaisuutta
Vaikeuksista huolimatta edistystä geneettisessä ja biolääketieteellisessä tutkimuksessa on tarjolla uusi toivo harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille. Esimerkiksi tarkkuuslääketiede lupaa yksilölliseen genetiikkaan perustuvaa kohdennetumpaa hoitoa, mikä saattaa mullistaa lähestymistavan harvinaisiin sairauksiin. Kun maailmanlaajuinen yhteisö jatkaa työskentelyä yhdessä, tavoite näiden sairauksien ymmärtämisestä ja tehokkaasta hoidosta on yhä paremmin saavutettavissa.
Lähteet