Uusi italialainen kohde, joka ohjaa Hurlerin syndroomia
Uusi tärkeitä ulottuvuuksia lääketieteellisessä kamppailussa Hurlerin taisteluun
Cos'è la syndrome di Hurler
Una delle malattie più harvinainen che si possa manifestare nei bambini è la Pfaudler-Hurlerin syndrooma, conosciuta in gergo tecnico come "mucopolisaccaridosi di tipo 1H". Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila uusi nascite. Sisältää nella mancanza di un particolare entsyymi che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, ts glikosaminoglikaanit. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a comprometere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
valitettavasti l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache tai respiratorie.
Un uusi panorama medico
Già nel 2021 una ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica koostuu nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di Alcuni vettori johdannaiset HIV:stä, il virus on vastuussa dell'aidsista. Si deve sapere, infatti, che semper più di commone alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono usezate nel campo della terapia genetica di malattie harvem.
Un uusi studio julkaisi JCI Insightin rivista, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca dilaboratorio, ha per ottemesso dilaboratorio organoide di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permeterà di gettare uusi luce sulla syndrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza ja Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo di aprire nuove porte per affrontare la syndrome di Hurler, mutta myös approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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