Marfanin oireyhtymä: mitä tietää
Marfanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia silmässä, luussa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa ja keskushermostossa
Tämä oireyhtymä johtuu mutaatioista geenissä, joka koodaa fibrilliini-nimistä proteiinia.
Marfanin oireyhtymä on geneettisesti perustettu kliininen tila, jolle on ominaista useiden järjestelmien osallisuus, mukaan lukien:
- luusto (skolioosi, rintalastan poikkeavuudet, nivelsiteiden liiallinen löysyys, pitkien luiden lisääntynyt kasvu, litteät jalat)
- kardiovaskulaarinen (mitraalisen prolapsi, aortan aneurysmaalinen laajentuminen);
- silmä (linssin luksaatio, likinäköisyys);
- hermosto (dura materin ektasia);
- iho (ihon striat, toistuvat tyrät)
- suuria perheiden sisäisiä ja perheiden välisiä kliinisiä vaihteluita.
Marfanin oireyhtymän leviäminen
Noin 25 % potilaista edustaa satunnaista tapausta suvussa, kun taas muissa tapauksissa Marfanin oireyhtymä on peritty joltakin vanhemmista, jolla on myös oireet (myös vivahteikkaassa muodossa).
Tartunta on autosomaalista (eli ei sukupuoleen liittyvää) ja hallitsevaa (eli tervettä kantajaa EI ole olemassa, vain sairas kantaja), joten oireyhtymä ei voi ohittaa sukupolvea, mutta se voi siirtyä sairaalta vanhemmalta jälkeläisilleen. 50 %:n mahdollisuus (raskauskohtaisesti).
Marfanin oireyhtymän komplikaatiot
Elinten ja laitteiden osallisuus Marfanin oireyhtymän kantajissa voi olla hyvin vaihtelevaa ja esiintyä varhaislapsuudessa tai ilmetä myöhemmin.
Pääsääntöisesti mitä aikaisemmin jokin elin/laite liittyy, sitä merkittävämpi on vaurio ja kehitys komplikaatioihin.
Näistä vakavin on aortan repeämä, joka voi johtaa kuolemaan, kun taas silmävaurio voi johtaa näöntarkkuuden heikkenemiseen niin, että se johtaa vammautumiseen.
Samoin luustossa voi esiintyä vakavia skolioosin muotoja, joiden lopputulos on vammainen.
Marfanin oireyhtymä, mitä tehdä?
Paras strategia Marfanin oireyhtymään on
- tunnistaa Marfanin oireyhtymän kantajat;
- tunnista ja pyydä potilasta tunnistamaan varoitusmerkit/oireet;
- hallita oireyhtymän ilmenemismuotoja eri elimissä ja laitteissa;
- estämään komplikaatioita farmakologisella hoidolla, joka näyttää antavan hyviä tuloksia sydän- ja verisuonitasolla, ja huolellisen seurannan avulla mahdollisten korjaavien toimenpiteiden ajoituksen optimoimiseksi;
- aktivoida lisääntymisriskin geneettistä neuvontaa ja tukea tulevia vanhempia heidän valinnassaan;
- jakaa jokaisen terapeuttisen valinnan vaiheen yksittäisten potilaiden kanssa.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Vatsan aortan aneurysma: miltä se näyttää ja miten sitä hoidetaan
Naudan aorttakaari: Aortan sairauksien riskitekijä
Mikä se on ja mitkä ovat Marfanin oireyhtymän oireet?