Harvinaiset sairaudet: mikrovilliinkluusiotauti (MVID) tai mikrovillaratrofia (MVA)

By Cristiano Antonino On Voi 19, 2023

Mukana oleva mikrovillitauti on harvinainen sairaus, joka ilmenee vastasyntyneillä, joilla on runsasta vetistä ripulia

Se paranee ruokkimalla näitä vauvoja koko elämän yksinomaan laskimoreittiä (parenteraalinen ravitsemus).

Mikrovilliinkluusiotauti (MVID), jota kutsutaan myös mikrovilliatrofiaksi (MVA) on suolen geneettinen häiriö, joka johtuu suolen limakalvon ja erityisesti enterosyyttien eli suoliston solujen apikaalisen reunan (ulkoreunan tai harjareunuksen) muutoksesta. suolen seinämä, joka reunustaa suolen villit ja jonka tehtävänä on imeä ravintoaineita.

Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1978, ja sille on ominaista jatkuva vetinen ripuli, joka ilmaantuu lapsenkengissä (varhain alkavassa muodossa), joka ei mene ohi suoliston täydellisestä levosta huolimatta.

Tapauksia on kuvattu myös myöhemmin, kahden tai kolmen ensimmäisen elinkuukauden jälkeen (myöhään alkava muoto).

Harvinaisia sairauksia? LISÄTIETOJA SIIRRY UNIAMOn – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liiton osastolle EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Mikrovillitauti on erittäin harvinainen synnynnäinen sairaus

Euroopassa on vain muutama sata MVID-potilasta.

Taajuus on korkein maissa, joissa sisäsiitosaste on korkea, mikä viittaa autosomaaliseen resessiiviseen tartuntaan.

Useimmilla potilailla, joilla on varhainen alkuvaihe, on muutos (mutaatio) MYO5B-geenissä, geenissä, joka sisältää ohjeet tuottamaan myosiini Vb:tä, joka osallistuu molekyylien ja hiukkasten kuljettamiseen solun sisällä ja mikrovillien kasvuun.

Lapsilla, joilla on myöhään alkava mikrovilli-tauti, STX3-geeni on muuttunut (mutatoitu), joka sisältää ohjeet syntaksiini 3:n tuottamiseksi, proteiinin, joka osallistuu solupolariteetin ylläpitämiseen ja joka on välttämätöntä ravinteiden kuljetuksen ohjaamiseksi enterosyyteissä (soluissa). joka rajaa suolen).

Molemmat sairauden muodot periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti: molemmat geenikopiot, sekä äidin että isän alkuperä, ovat muuttuneet (mutatoituneet).

Vanhemmilla on vain yksi kopio muuttuneesta geenistä eivätkä he ole sairaita, mutta heillä on riski jokaisen raskauden yhteydessä (25 % mahdollisuus) saada lapsi, jolla on mikrovillitauti.

Sairaiden lasten raskaus ja synnytys ovat yleensä normaaleja.

Kaikkein vihjailevin oire on vaikea vetinen ripuli, joka alkaa muutaman ensimmäisen elämänpäivän aikana ja tulee niin runsaaksi, että ensimmäisten 24 tunnin aikana jopa 30 % ruumiinpainosta menetetään, mikä johtaa vakavaan kuivumiseen.

Tämä on usein hengenvaarallista, koska ulostehäviöt ovat huomattavia (150 - yli 300 ml/kg/vrk) ja sisältävät erittäin suuren osuuden natriumia (noin 100 mmol/l).

Täydellinen ja pitkäkestoinen suolen lepo (paasto) voi vähentää ulosteen määrää, mutta ei normalisoida sitä: jopa tyhjään mahaan menetykset ovat lähes aina yli 150 ml/kg/vrk.

Kun sairaus ilmaantuu ensimmäisten elinpäivien aikana, munuaisten toiminta saattaa muuttua, mikä johtuu paitsi vakavasta kuivumisesta myös sairauden munuaisten osallisuudesta: munuaisten tubulusepiteelissä on sama polarisaatiovika kuin suoliston epiteelissä. .

Munuaisten osallisuus kuitenkin yleensä vähenee myöhemmin tai säilyy kuivumisen aiheuttamana nefrokalsinoosina (munuaisten liiallinen kalsiumkertymä).

Joillakin lapsilla maksan toiminta voi myös olla heikentynyt sappitiehyitä peittävien endoteelisolujen muuttuneen polarisaation vuoksi.

Tämä voi aiheuttaa maksan tuottaman sapen pysähtymistä ja huomattavaa kutinaa, joka johtuu veren suuresta sappihappopitoisuudesta, jota ei voida eliminoida sappiteiden kautta.

Suuret nestehukat ulosteen mukana merkitsevät sitä, että kaikki lapset, joilla on mikrovilli-tauti, tarvitsevat kiireellisesti lisävettä ja suoloja sekä suonensisäistä korvaavaa ravintoa (parenteraalinen ravitsemus).

Epäily mikrovilliinkluusiotaudista on kliininen, kun kyseessä on pikkulapsi tai pieni lapsi, jolla on runsasta ripulia ja jolle kehittyy nopeasti metabolinen asidoosi (happojen kerääntyminen elimistöön) ja merkkejä hypotoniasta (lihasvoiman heikkeneminen) ja nestehukkaa.

Tähän häiriöön ei liity muita oireita, mutta useimmilla lapsilla on myös riski saada kolestaasi (sappi, joka ei voi virrata maksasta suolistoon) ja maksan vajaatoiminta.

Ruoansulatuskanavan endoskopia ja suolistobiopsia tehdään, mikä on kulmakivi mikrovillitaudin diagnosoinnissa.

Histologinen analyysi on kuitenkin suoritettava sekä valo- että elektronimikroskoopeilla.

Koko maha-suolikanavan suora endoskooppinen analyysi on itse asiassa täysin normaalia, lukuun ottamatta pieniä epäspesifisiä muutoksia, kuten lievää limakalvon punoitusta tai harvoissa tapauksissa epäsuoria villoisen atrofian merkkejä.

Sitä vastoin histologinen analyysi paljastaa erityisiä muutoksia (pääasiassa ohutsuolessa ja vähemmässä määrin paksusuolessa).

Standardi histologia (valomikroskoopilla) osoittaa vaihtelevan asteen atrofiaa (heikko kehitys) villissä (limakalvo näyttää "ohualta limakalvolta").

Toinen tyypillinen piirre on rakeiden kerääntyminen epäkypsien enterosyyttien kärkeen.

Elektronimikroskopiassa enterosyytit osoittavat tunnusomaisia inkluusiokappaleita ("sisältyvät mikrovillit").

Mukana olevan mikrovilli-taudin diagnoosi on vaikea, ja sen tulisi hoitaa tai ainakin vahvistaa erityisen kokeneiden patologien toimesta

Inkluusioperäinen mikrovillitauti on erotettava suoliston epiteelin dysplasiasta tai "kyhmyisestä" enteropatiasta, varhain alkavista tulehdussairauksista ja autoimmuunisista enteropatioista sekä muista varhain alkavan vaikean ripulin muodoista (kloorihydorrea ja synnynnäinen natriumdiorrea-glukoosi-galaktoosi-glukoosi- isomaltaasipuutoksen aiheuttama ripuli) ja harvemmin muut suolen vajaatoiminnan muodot (esimerkiksi krooninen suolen pseudotukos tai muut suolen motiliteettihäiriön muodot).

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Yleisimmät komplikaatiot, joihin kuuluu mikrovilli-tauti, joka on seurausta vakavasta ripulista, ovat akuutit kuivumisjaksot ja metabolinen dekompensaatio.

Kuivumisen aiheuttama veritilavuuden väheneminen voi johtaa tilapäiseen iskemiaan (aivojen riittämättömään verenkiertoon), jolla on enemmän tai vähemmän vakavia neurologisia ja psykologisia seurauksia ja kognitiivisen kehityksen viivästyminen.

Samasta syystä myös munuaisten toiminta voi heikentyä.

Parenteraalinen ravitsemus on tässä tapauksessa todellista hengenpelastushoitoa, ja sen on valmisteltava ja annettava henkilökunnan, jolla on laaja kokemus, erityisesti pienten alkuvaiheessa, joka usein edellyttää jatkuvaa säätöä ravintopussien tilavuudessa ja koostumuksessa. infusoidaan.

Parenteraalisen ravitsemuksen ja vakavan kroonisen suolen vajaatoiminnan tärkeimmät komplikaatiot, jotka ovat tyypillisiä tälle taudille, ovat kolestaasi (sapin eliminaatiohäiriöt) ja/tai maksan vajaatoiminta.

Maksan vajaatoiminta voidaan ehkäistä tekemällä huolellista parenteraalista ravitsemusta ohjeiden mukaisesti, jotka neuvovat välttämään ylimääräisiä kaloreita ja kiinnittämään huomiota sopivimpien lipidivalmisteiden valintaan.

Kolestaasi, jos se liittyy perussairauteen ja esiintyy siksi jo ensimmäisten elinkuukausien aikana, pahenee vääjäämättä ajan myötä

Muita varottavia komplikaatioita ovat tarttuvia komplikaatioita, jotka aiheutuvat keskuslaskimokatetri- liittyvä sepsis ja tromboottiset komplikaatiot.

Nämä komplikaatiot voivat estää parenteraalisen ravitsemuksen ja mahdollisesti ehdottaa suolensiirron tai yhdistetyn maksan ja suoliston siirtoa.

Tähän mennessä mikrovillitaudille ei ole ratkaisevaa hoitoa, mukaan lukien

Tulehduskipulääkkeet, mukaan lukien steroidit ja eritystä estävät lääkkeet (sandostatiini tai loperamidi), eivät muuta merkittävästi ripulia ja ulosteen määrää.

Potilaiden eloonjääminen riippuu täysin parenteraalisesta ravitsemuksesta, joka on aloitettava ajoissa, sillä se on ainoa keino stabiloida potilaita ja ehkäistä aineenvaihdunnan vajaatoimintaa aiheuttavaa kuolemaa.

Siksi on tärkeää, että lapset, joilla on epäilty mikrovillitautia, siirretään mahdollisimman pian pitkälle erikoistuneisiin lasten gastroenterologian keskuksiin.

Parenteraalista ravintoa on suoritettava hyvin pitkään, ja se on tällä hetkellä ainoa vaihtoehto suolensiirrolle.

Jälkimmäinen voidaan suorittaa eristettynä suolensiirrona tai yhdistettynä maksan ja suoliston siirtona.

Elinsiirron käyttö on kuitenkin aiheellista vain silloin, kun parenteraalisen ravitsemuksen aiheuttamat vakavat komplikaatiot tekevät sen jatkamisesta vaarallista (ravitsemusvajaus).

Suurimmissa italialaisissa ja eurooppalaisissa tapauskertomuksissa parenteraalista ravitsemuspotilaiden pitkäaikainen eloonjääminen on parempi kuin elinsiirtopotilaiden.