Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor : un studio italien sur BMC Biology
Sindrome Floating-Harbor: un team di ricercatori della Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia – Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un approccio multidisciplinare di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per studiare il ruolo fisiologico responsa di un important la cuiui cellulaire altere dell'insorgenza di questa malattia rara. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
Sindrome Floating-Harbor, une approche inversée dans le studio de Malattia
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin e dell'Istituto Pasteur Italia – Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare ruolo e coinvolgimento de nclo protein progression cellule HeLa), en relation avec le sindrome de Floating-Harbor.
Je risultati dello studio, pubblicati sulla rivista BMC Biology, identificano la proteina SRCAP come fattore centrale nello sviluppo di questa malattia rara.
Diverses maladies génétiques umane sono causate da mutazioni che codificano per fattori e regolatori epigenetici della cromatina.
Le sindrome de Floating-Harbor, detta anche di Pelletier-Leisti, est un sindrome genetique molto rara
Cela modifie le bien-être humain et est à l'origine de mutations dominantes dans le gène SRCAP, qui codifie la protéine omonique avec la fonction ATPasica nécessaire au remodelage de la chromatine.
La sindrome è caratterizzata da ritardata mineralizzazione ossea e crescita missinge, spesso associati a intellettuale e anomalie scheletriche e craniofaciali.
Est-ce que c'est important pour la protéine SRCAP ? Considéré il ruolo svolto da questa proteina nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene che la sindrome Floating-Harbor sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.
“Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteina SRCAP si associa a componenti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi e regola positivamente il loro reclutamento al midbody, indéterminé la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi” – dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, coordinateur du laveur.
La mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogamente a quanto dimostrato nello studio anche per la proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.
« Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimentale a favore di un ruolo evolutivamente conservato di SRCAP, nel controllo della divisione cellulare, indipendentemente dalla sua funzione di regolazione della cromatina.
Ipotizziamo che SRCAP partecipi in due diverse fasi: in mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; in citochinesi, contribuendo al corretto funzionamento del midbody” – conclut Dimitri.
La Ricerca evidenzia, dunque, che le alterazioni nella divisione cellulare indotte dalle mutazioni di SRCAP possono contribuire all'insorgenza della sindrome Floating-Harbor.
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références:
L'ATPase SRCAP est associée à l'appareil mitotique, découvrant de nouveaux aspects moléculaires de Floating - Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. DOI 2021 : 10.1186/s12915-021-01109-x