Santé mondiale, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera
Malattie rare, oggi vi è l'esigenza di un rafforzamento della rete territoriale e della telemedicina, di sostegno alla ricerca, di un'adeguata informazione e soprattutto del supporto delle istituzioni
LE MALATTIE RARE: UNA SFIDA NON PIU 'PROCRASTINABILE PER IL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE
Le Malattie Rare présente une véritable assurance pour le système sanitaire national italien.
Sono un gruppo eterogeneo che raccoglie tra le 7 e le 8mila patologie diverse, alcune ancora senza nome; e che coinvolgono, a livello globale, environ 300 milioni di persone, una cifra pari all'8-10% della popolazione mondiale.
Il tema è spesso sottovalutato o affrontato solo periodicallyamente durante l'ultima settimana di febbraio, quando cade la Giornata Mondiale a loro dedicata.
Eppure si tratta di una questione di sanità pubblica e di salute globale.
Cette pathologie a un impact sur la clinique sociale.
Oggi vi est l'esigenza di un rafforzamento della rete territorial e della telemedicina, di sostegno alla ricerca, di un'adeguata informazione e soprattutto del supporto delle istituzioni.
MALATTIE RARE, AL FESTIVAL DELLA SALUTE GLOBALE L'IMPEGNO DELLA POLITICA E DELLE ASSOCIAZIONI PER IL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE
L'Italia attende ormai da tempo una legislazione specifica che permetta di tutelare i pazienti e le loro famiglie.
Tuttavia, il Piano Nazionale Malattie Rare è fermo da 3 anni; il Progetto di Legge, nonostante validi auspici, è rimasto bloccato dall'urgenza posta dalla pandemia di Covid-19.
Adesso però è in procinto di ripartire, come sottolinea l'On. Fabiola Bologna, membre de la XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Delegati e Presidente della Commissione Donne Medico a Bergamo, à l'occasion de la Santé mondiale - Festival della Salute Globale, nel modulo realizzato con il contributo non condizionato di Sanofi.
“Dopo lo stop per la pandemia- spiega Bologna- la Commissione Affari Sociali, grazie anche al supporto delle Associazioni, si è impegnata proprio in questi giorni a far ripartire il Testo Unico per le Malattie Rare che va avanti da febbraio 2019.
Ora siamo in fase emendativa e dovrebbe andare à Aula le 16 novembre.
Nous pouvons le porter avant même la période de la Législation du Bilan.
Il Testo è una cornice normativa che raccoglie tutte le buone pratiche che sono state messe in atto in questi anni per le Malattie Rare, con la finalità di rendere uniforme il trattamento per questi pazienti su tutto il territorio nazionale, rinnovare e potenziare la rete di assistenza , loin ripartire la ricerca.
Viene posto in rilievo il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale del paziente sia sanitario che sociale personalizzato ».
LE RICHIESTE DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
Dans ce cadre de ripartence législative, un règlement pertinent est en vigueur auprès des associations de patients.
“Dobbiamo combattere contro un nemico spesso ignoto, si pensi che un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha ancora una diagnosi - sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO -.
La presa in carico del paziente non è una cosa semplice ed è stata ulteriormente complicata dal Covid, che ha provocato un freno in un'assistenza già frammentata ”.
Per Scopinaro “Numerose sono le criticità a cui dobbiamo far fronte: diagnosi tardive; mancanza di informazioni; assistenza territoriale déficitaria; terapie e assistenza domiciliare quasi assenti.
La telemedicina ha portato dei bénéficiaire, ma la strada per colmare i divari esistenti è ancora lunga e riscontriamo ancora ampi gap anche tra le diverse regioni. Dans molti ospedali, la trasformazione in reparti covid significa per numerosi malati rari dover rinunciare alle cure.
Servir dunque un'interazione pubblico-privé per ottimizzare il sistema: non è pensabile che la sanità pubblica vada avanti da sola.
Tutto deve essere inquadrato in un sistema global, basato su accordi e sinergie che migliorino the condizioni dei pazienti ”.
JE PROGRESSI DELLA RICERCA
“Il concetto di malattia rara è molto complesso - spiega il Prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro regionale malattie métaboliche éreditarie Regione Veneto -.
Vi sono patologie diverse, soprattutto di tipo neurologico, ma anche gravi malformazioni, malattie lisosomiali o neuromuscolari, immunodeficienze, malattie métaboliche ereditarie.
La caratteristica di queste ultime est non essentielle en solo invalidanti, ma di portare anche al decesso nei primi anni di vita.
Si è trovata una soluzione per curare i neonati, con progressi straordinari per patologie fino a poco tempo fa sconosciute, come una malattia degli acidi grassi che portava alla cosiddetta “morte improvvisa del lattante”, in Italia molto e in grado di colpire circa 1 neonato ogni 3-4mila.
Questo ha permesso di aiutare non solo i neonati, ma anche le madri, che spesso avevano malattie métaboliquehe ereditarie senza esserne consapevoli.
Questi dépistage costituiscono una prevenzione e coprono divers fasi della nostra vita, visto che alcune malattie possono ripresentarsi in età adulta: per questo è important che gli screening vengano estesi a tutta la popolazione.
Abbiamo trapiantato un bimbo di sei mesi di età affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I e ora, che ha 2 anni e mezzo, è un bambino assolutamente normal.
Dépistage Senza, l'individuazione della malattia sarebbe avvenuta a 2-3 anni di età, con minori possibilità di intervento.
L'Italia è un Paese all'avanguardia, ma esistono ancora troppe disparità ei nostri neonati hanno tutti lo stesso diritto di accesso alle cure ».
L'ASSE PUBBLICO-PRIVATO
«Oggi ci troviamo di fronte ad almeno quattro priorà strategiche - evidenzia Marcello Cattani, Presidente di Sanofi Italia -,
Anzitutto, c'est nécessaire pour venga ultimato e approvato il Testo Unico delle Malattie Rare.
A questo si collega il diritto alla prevenzione e alla cura, aspetti che non possono essere scissi ».
Per Cattani “Il secondo punto riguarda l'importanza di prevenzione e dépistage: la malattia permette ai clinici di studiarne il genotipo e il fenotipo, acquisendo consapevolezza e strumenti utili per anticipare le diagnostic e oser la possibilità di garantire uno stile di vita accettabile.
In terzo luogo, bisogna affrontare la questione della medicina di prossimità, applicando una maggiore integrazione della rete sanitaria territoriale. Infine, bisogna tenere conto dell'importanza della ricerca e favorire una partenariat pubblico-privé.
Servono strumenti nuovi, percorsi veloci, in cui il mondo della ricerca possa mettere a frutto nuove soluzioni con il supporto delle aziende, che possono mettere a fattor comune un important know-how ”.
LE FESTIVAL DELLA SALUTE GLOBALE
Il tema delle Malattie Rare è uno dei tanti al centro del Global Health, il Festival della Salute Globale, la manifestazione in corso dal 9 al 15 novembre 2020, in modalità online sul sito www.festivalsaluteglobale.it e sulla relativa pagina facebook.
Un'occasione per conoscere e informarsi direttamente sull'attuale situazione sanitaria globale, nonché sulle ripercussioni della stessa nella sfera ambientale, sociale, economica e culturale.
L'obiettivo è creare semper più cittadini consapevoli e aperti al sapere, con un'attenzione particolare ai giovani, i professionisti della futura classe dirigente.
Il Festival della Salute Globale est une idée et un programme d 'Editori Laterza, en collaboration avec la Comune et l'Università di Padova, avec le patrocinio della Regione Veneto, della Provincia di Padova et della Camera di Commercio di Padova. Partner della manifestazione, la ONG Medici con l'Africa CUAMM.
La Direzione scientifica è curata dal Prof. Walter Ricciardi, professor ordinario di Igiene e Medicina Preventiva all'Università Cattolica, e dal Prof.Stefano Vella, già Presidente dell'AIFA e Direttore del Centro per la Salute Globale dell'Istituto Superiore di Sanità e attualmente docente di Salute Globale, Facoltà dell'Università Cattolica. Tutti gli approfondimenti sono visibili sul sito e via facebook in diretta e in registrata.
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