Malattie rare : la Sindrome di Bardet Biedl
Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare qui provoque l'obésité, des problèmes de vue, de reins, d'apprentissage, des malformations de la main ou du pied.
La sindrome di Bardet Biedl (SBB) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza contemporanea di:
- Obésité ;
- Rétinite pigmentaire (malattia della retina, l'area dell'occhio che permette la visione);
- Polidattilia (numero di dita augmenté);
- Problèmes rénaux ;
- Difficulté de l'apprentissage.
La sindrome di Bardet Biedl ha un'incidenza pari a 1 su 160.000 persone nelle popolazioni europee anche se esistono aree in cui è molto più elevata
La sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica che può essere causata dalla alterazione (mutazione) di almeno 12 geni diversi (da BBS1 a BBS12), e nella maggior parte dei casi la transmission genetica è di tipo autosomico récessivo.
Le malattie a transmis autosomica récessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.
Sono muter sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è suffisante per provocare la malattia.
Pour causer la maladie, la copie des génies doit muter.
I genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.
Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
La probabilité est indépendante d'une session du nascituro.
Esstono, anche se ancora più rare, altre forme di trasmissione della malattia.
Le mutazioni dei geni BBS causano anomalie delle cilia, piccoli organi sulle superfici di cellule presenti in molti organi come il rene o l'occhio.
Venez si manifeste la sindrome di Bardet Biedl?
La sindrome di Bardet Biedl colpisce più organi e apparati, en particulier si possono distinguee anomalie maggiori e anomalie associée.
Tra le anomalie maggiori sono presenti :
- Malattia oculare: la quasi totalità dei pazienti affetti (il 96%) ha una distrofia retinica (dystrophie bâtonnet-cône) che si sviluppa nel corso degli anni. I primi sintomi, costituiti da difficoltà nella visione notturna e serale, sono évidenti alla fine della prima décennie di vita; il quadro spesso évoluer verso una grave riduzione dell'acuità visiva (ipovisione) in media intorno ai 15 anni. L'interessamento oculare può rendersi évidente attraverso il riscontro di nistagmo (movimento rapido e mûrtuto dell'occhio), miopia, atrofia ottica (diminuzione anomala delle dimensioni della papilla ottica, zona da cui passa il nervo ottico oculare (diminuzione anomala delle dimensioni della papilla ottica), zona da cui passa il nervo ottico ocular deterioramento su base genetica della macula, zona centrale della retina), strabisme, glaucome, condizione in cui aumenta la pressione interna dell'occhio, cataratta. L'esame plus spécifique par diagnosticare une distrofia retinica oltre alla valutazione da parte del medico del fondo dell'occhio est l'elettroretinogramma, registrazione dei potenziali elettrici che si generano nella retina in risposta ad una stimolazione luminosa;
- Anomalie delle estremità: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno fréquentemente (65-70%) una polidattilia post-assiale cioè la presenza di un numero dita oltre il quinto dito delle mani e dei piedi. Altrettanto frequente e caratteristica è la presenza di brachidattilia, cioè dita corte, in genere più évidente nei piedi, e di sindattilia cutanea, dita unit tra loro a livello della pelle, soprattutto a livello del 2°-3°dito dei piedi;
- Obesità: presente nel 75% circa dei pazienti con sindrome di Bardet Biedl;
- Difficile d'apprendre : je pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno fréquemment difficoltà di apprendimento di tipo lieve o moderato ;
- Anomalie renali e delle vie urinarie: le alterazioni a livello renale possono essere di tipo funzionale o anatomiche. Sul piano funzionale i pazienti colpiti possono sviluppare scarsa capacità di concentrare le urine che si manifesta con polidipsia e poliuria, cioè sete eccessiva e diuresi molto abbondante. Raramente i pazienti sviluppano una insufficienza renale.
Je pazienti con sindrome di Bardet Biedl possono presentare anche: ritardo del linguaggio, diabete mellito, anomalie dei denti, malformazioni hearthe, ridotta o assente capacità di sentire gli odori.
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Venez si cura la sindrome di Bardet Biedl?
Non esiste un trattamento che curi la sindrome di Bardet Biedl, tuttavia i diversi sintomi vanno attentamente seguiti e trattati, quando possibile, cercando di evitate the possibibili complicazioni.
Plus précisément:
- Retinopatia: non esiste al momento un trattamento in grado di rallentarne l'evoluzione ma è importante seguire e sostenere il paziente con specifica riabilitazione per affrontare al meglio una vita con una visione ridotta tramite una appropriata educazione e diproprientiatisatio n support;
- Polidattilia : può essere corretta chirurgicamente ;
- Obesità: va impostato un trattamento dietetico precoce associato a un trattamento comportamentale. Solo in caso di fallimento di queste strategie può essere presa in considerazione l'ipotesi di una terapia farmacologica;
- Malattia renale : il trattamento chirurgico, medico o la dialisi dipende dal tipo di problema presente ;
- Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problemi di apprendimento: è molto important un riconoscimento, quanto prima possibile, delle problemhe cognitive in modo da avviare da subito un sostegno specifico;
- Diabète: è di solito ben controllato con farmaci ipoglicemizzanti per bocca.
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