Malattie rare, lo screening neonatale: cos'è, quali malattie riguarda e cosa accade se risulta positivo
Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle più importanti azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo eventuali malattie generiche rare
Scoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di queste patologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando ennormemente i danni che possono provocare e in alcuni casi addirittura annullandoli o evitando lunghi percorsi diagnostici.
En Italie, le dépistage néonatal est obligatoire depuis 1992 pour 3 pathologies : fénilchétonurie, ipotiroidisme congénital et fibrose cistique.
Depuis 2016, le dépistage s'est étendu à environ 40 pathologies métaboliques diverses, et n'est pas venu Dépistage Néonatal Esteso (SNE).
Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche "errori congeniti del métabolismeo") sono une catégorie de malattie genetique rare causate dal funzionamento alterato di una specifica via metabola.
Questo significa che in molte di queste patologie c'è un enzima che manca o che funziona male, e questo determina l'accumulo di sostanze tossiche per l'organismo.
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Dépistage néonatal : come si svolge l'esame ?
Lo dépistage est obligatoire par jambe, est gratuit et molto semplice.
Consiste nel prelevare alcune gocce di sangue del neonato attraverso la puntura del tallone.
L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depositate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permette l'analisi en laboratoire.
Avez-vous déjà subi les résultats du dépistage néonatal ?
Gli esami sulle gocce di sangue sono complessi e hanno bisogno di diversi giorni di tempo per avere un risultato : quindi nel frattempo, se non ci sono problemi particolari, il bimbo ei suoi genitori possono tornare a casa.
Se lo screening risulta negativo significa che non è stato rilevato nulla di anomalo, e non si riceverà alcun referto ; in caso di una positività, invece, i genitori saranno ricontattati dall'Ospedale.
E' important precisare che, in questa fase, un test positivo non significa per forza che il bimbo abbia una malattia: significa invece che sono necessari ulteriori approfondimenti (test del sangue, delle urine, eventuali esami generici) per verificare i risultati dello screening.
Dans la plus grande partie des cas et des approfondissements, c'est un élément négatif, mais il est important d'être sûr que vous êtes à votre poste.
Pourquoi un test a-t-il réussi à obtenir un résultat positif pour une pathologie ?
Les génies saranno ricontattati et la bimbo sera preso in carico pour suivre un cours dédié, avec des temps et des modes qui s'inspirent du type de pathologie sospettata.
Si la maladie nécessite une intervention immédiate, l'enfant sera invité tempestivament au centre clinique de soins pour cette pathologie, en procédant à la conférence du spécialiste du diagnostic et au traitement qui en résulte.
Cosa accadrà nel prossimo futuro ?
L'elenco delle patologie inclus nello dépistage è in continua evoluzione.
Une breve verrà introdotto lo screening per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e si sta considerando di inserire altre patologie metabolique, tra cui le malattie lisosomiali, le malattie neurodegenerative e alcune immunodeficienze.
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