Sindrome delle fascicolazioni benigne e da crampi: cause, sintomi, cure

La sindrome delle fascicolazioni benigne (spesso abbreviato in "SFB", in inglese "benign fasciculation syndrome") e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni ("SCF", in inglese "cramps-fasciculations syndrome"), sono sindromi croniche causate da fattori ancora non del tutto chiariti, caratterizzate principalement da fascicolazioni, cioè lievi contrazioni spontanee, rapide ea intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio, visibili e avvertite dal soggetto come guizzi o tremolii improvvisi di una parte di un qualunque muscolo ( spesso quelli degli arti superiori o superiori o di quelli della palpebra superiore dell'occhio), a volte associate a crampi, spasmi, in generale ipereccitabilità neuromuscolare periferica con mioclonie, cioè movimenti spontanei dei muscoli, talvolta con lieve dolore, rigidità e astenia

Se non subentrano altre problemhe indipendenti, la sindrome delle fascicolazioni benigne generalmente non peggiora col tempo, tranne in alcuni casi dove può divenire sindrome da crampi e fascicolazioni, anch'essa benigna ma con sintomi più gravi rispetto alla sindrome delle fascicolazioni benigne.

Le sindrome delle fascicolazioni benigne e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni, appartengono al group delle patologie da "ipereccitabilità dei nervi periferici".

Le sindrome delle fascicolazioni benigne è spesso associata alla sindrome da fatica cronica

Secondo alcune theorie, almeno il 25% della popolazione mondiale ha avuto episodi di fascicolazione almeno una volta nella vita.

Le sindrome delle fascicolazioni bénigne intéresse environ 3% de la population.

La causa esatta della sindrome delle fascicolazioni benigne è actualmente sconosciuta

Forse la sua eziologia coinvolge il motoneurone, i muscoli, zone dell'encefalo o la giunzione neuromuscolare, o tutte queste strutture contemporaneamente.

Sono stati identificati casi di ereditarietà.

Possibili patologie o condizioni che potrebbero causare o favorire la sindrome delle fascicolazioni benigne, sono :

  • anxiété;
  • ipokaliemia (carenza di magnesio) dovuta a sudorazione da sforzo, da ansia, caldo o da altre cause ;
  • malassorbimento di magnesio e di calcio (spasmofilia);
  • carenza fisiologica di calcio e potassio;
  • hypoglycémie;
  • familiarité ;
  • altre sindromi appartenenti al gruppo della "ipereccitabilità dei nervi periferici" ;
  • coeliachie (ipersensibilità al glutine);
  • sindrome da post infection;
  • maladie auto-immunitaire ;
  • sindrome de Guillain-Barré;
  • neuropathie;
  • mielopatie;
  • hypothyroïdie;
  • hyperthyroïdie;
  • diète scorretta ;
  • malnutrition par difetto ;
  • régime pauvre en vitamines ;
  • fibromyalgie;
  • lupus eritematoso sistemico;
  • sarcoïdos;
  • infection par le VIH ;
  • malattie de Lyme ;
  • assunzione eccessiva di stimolanti come caffeina, coca cola, fumo di sigarette o droghe;
  • assunzione elevata di zuccheri;
  • contratture dovute al freddo e alle correnti d'aria;
  • eccessiva assunzione di acido fosforico da bibite,
  • ansia cronica;
  • stress psico-fisico;
  • crises de panique;
  • trouble du stress post-traumatique ;
  • intolérance alimentaire ;
  • infiammazione neurogenica;
  • l'insomnie;
  • sindrome du côlon irritable ;
  • ipersonnie;
  • cistite interstitielle;
  • sindrome da sensibilità chimica multipla (sindrome di cui ancora non è stata del tutto accertata l'esistenza);
  • syndrome des jambes sans repos;
  • dépressione;
  • trouble bipolaire maniaco-dépressif ;
  • allergie;
  • elettrosensibilità (non accertato dalla comunità scientifica);
  • la vitiligine;
  • psoriasis;
  • effetto collatérale di farmaci ;
  • sindrome d'iperventilazione cronica;
  • trouble obsessionnel compulsif;
  • Infezioni cause da virus dell'influenza, virus d'Epstein-Barr et Streptococcus pyogenes.

Nel 40 % dei pazienti la sindrome delle fascicolazioni benigne è idiopatica, cioè non si riesce ad identificare nessuna causa o fattore di rischio della sindrome.

I sintomi e segni della sindrome della fascicolazioni benigne, sono :

  • fascicolazioni muscolari;
  • miochimie;
  • fringale;
  • prurit;
  • fastidio nella deglutizione del cibo o dei liquidi.

Oltre a tali sintomi e segni, nella sindrome da crampi e fascicolazioni sono presenti inoltre :

  • parésie;
  • crampes et spasmes ;
  • ipéréflexie (riflessi muscolari eccessivi);
  • tremblements;
  • asténie;
  • ipostenia legera;
  • raideur musculaire.

Alcuni sintomi sono molto affini anche alle più gravi sindrome della fatica cronica o CFS (il cui sintomo principal è l'astenia) e alla fibromialgia (dolore diffuso come segno preminente), e ad altre caratterizzate da ipereccitabilità dei nervi periferici (es. Spasmofilia) idiopatica (o PNH), ma con le fascicolazioni come sintomo fondamental.

Molti pazienti fibromialgici hanno la SFB et environ 70 % du manifeste essi anche i sintomi della CFS.

Alcuni pazienti hanno un moderato e leggero aumento di creatinfosfochinasi (CPK) nel sangue, senza arrivare a livelli patologici.

Dal momento che la sindrome presenta alcuni sintomi neurologici leggeri, questo spesso aumenta l'ansia di chi ne è affetto (col risultato di peggiorarne temporaneamente i sintomi), talvolta fino all'ipocondria e al pensiero di avere contratto una malattia del motoneurone, che in questo caso sono escluse come origine (nella diagnosi differenziale rientrano tutte le varie cause di fascicolazione, come trauma, neuropatie, miastenia gravis, carenze, ecc.), tramite visita neurologica ed eventualmente elettromiografia (EMG).

Questa ipocondria può anche diventare un problema psichiatrico serio (questo però non significa che le fascicolazioni non siano reali), data la somiglianza superficiale dei sintomi della SFB con quelli della fase iniziale della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la principale malattia del motoneurone.

Le fascicolazioni in alcuni casi possono passare, in altri permangono, ma non degenerano; la sindrome da crampi e fascicolazioni ha in comune con la SLA solo le fascicolazioni (la stanchezza iniziale è meno evidente, non c'è soprattutto atrofia da denervazione progressiva ei cali di forza sono transitori, se avvengono); né ha nulla in comune con la sclerosi multipla; si tratta di malattie totalement differenti, che coinvolgono strutture differenti dei neuroni: chi ha la BFS non ha nessuna alterazione della mielina e dei motoneuroni, né calo ponderale drastico dei muscoli, cosa che risulta nell'elettromiografia, se effettuata.

L'unique corrélation avec le dû malattie est similée apparemment, et même si elle nella SLA il calo di forza est plus évidente, mesi prima delle fascicolazioni.

diagnostic

Le diagnostic si basa su anamnesi, esame obiettivo e visita neurologica, ortopedica e altri esami come l'elettromiografia o la risonanzamagnetica, se necessari.

Spesso la diagnosi di sindrome delle fascicolazioni benigne e sindrome da crampi e fascicolazioni si raggiunge per esclusione delle altre patologie che causano gli stessi sintomi (vedi prossimo paragrafo).

Parlando in generale, gli esami che potrebbero essere utili a diagnosticare la causa delle fascicolazioni, sono :

  • analisi del sangue;
  • esami di laboratorio;
  • risonanza magneta;
  • tomografia computerizzata (TAC);
  • radiographie ;
  • mielographie;
  • électrocardiogramme ;
  • écographie avec colordoppler ;
  • biopsie;
  • analisi posturale ;
  • ésame vestibulaire ;
  • elettromiographie ;
  • électroencéphalogramme;
  • puncture lombaire.

IMPORTANT : non tutti gli esami elencati sono sempre necessari, in genere anamnesi, esame obiettivo, diagnostica per immagini e, a volte, elettromiografia sono suffisantei a raggiungere la diagnosi.

La diagnosi (e la cura) di una patologia che causa fascicolazioni frequenti potrebbe richiedere l'intervento di varie figure professionali, tra cui neurologo, neurochirurgo, ortopedico, otorinolaringoiatra, posturologo, chirurgo vascolare ; radiologo, ematologo, cardiologo, fisioterapista ed altre figure professionali.

Diagnostic différentiel

Alcuni sintomi e segni presenti nella sindrome delle fascicolazioni benigne e nella sindrome da crampi e fascicolazioni, sono anche presenti in altre patologie, che dovranno essere escluse dal medico, tra cui :

  • mielopatie;
  • malattia di Lyme con neuroborreliosi;
  • multipla sclérotique;
  • paramiotonia congenita del sodio;
  • neuromyotonie acquise ou sindrome d'Isaacs ;
  • malattie del motoneurone (come la sclerosi laterale amiotrofica);
  • fibromialgie;
  • sindrome da fatica cronica;
  • tossicodipendenza;
  • alcolismo;
  • effetti collatérali di farmaci ;
  • hypothyroïdie;
  • hyperthyroïdie;
  • allergie;
  • carenze minerali particolari, celiachia e avitaminosi;
  • tombe d'iperventilazione.

Quand aller chez le médecin ?

Generalmente un singolo episodio di fascicolazione che si verifica in un periodo stressante (ad esempio nello studio o sul lavoro) o dopo sforzi eccessivi e non si associa ad altri sintomi, seppur fastidioso non dovrebbe essere indice di particulier gravità e non necessita di visita medica : le fascicolazioni benigne coinvolgono infatti poche fiber muscolari e non sono accompagne da atrofia muscolare ed astenia, quindi sono facilmente "gestibili" dal paziente e spesso diminuiscono o scompaiono col riposo psico-fisico.

Se invece la fascicolazione si verifica in più punti del corpo, spesso, anche a riposo ed associandosi ad altri sintomi (ad esempio mancanza di forze, dolore, deficit motori e/o sensitivi), allora è importante il parere del medico perché le fascicolazioni " maligne” potrebbero essere la spia di una malattia anche grave.

Thérapies

Essendo spesso difficile individuare la presunta causa o fattore di rischio alla base della sindrome, non esiste un trattamento specifico che la curi a monte, tuttavia esistono terapie sintomatiche, usate quando (raramente) le fascicolazioni diventino talmente fastidiosi da determinare un calo di qualità della vita del paziente, ad esempio interventionndo con il lavoro, qualora quest'ultimo richieda capacità di concentrazione e di movimenti fini e precisi.

In alcuni casi più gravi possono essere utilizzati gli stessi farmaci usati nel tremore essenziale (betabloccanti, anticonvulsivanti), oppure tentare di curare le possibili cause.

A volte, a riprova di un qualche collegamento con la spasmofilia, può giovare l'integrazione di sali minerali in maniera massiccia.

Pronostic

Le pronostic, sia della forma più lieve sia della sindrome crampi e fascicolazioni, è benigna e generalmente, raggiunto un apice di sintomi e segni, le sindromi tendono a rimanere stabili nel tempo, né aggravandosi, né tuttavia migliorandosi.

In alcuni casi le sindromi possono avere dei periodi di remissione.

La condizione in sé, pur essendo fastidiosa, non è dannosa a lungo termine e spesso il paziente impara a conviverci ed “ignorarla” quando si verifica.

Talvolta in soggetti ansiosi o con altre patologie, può aumentare la sensazione di debolezza e la preoccupazione di poter soffrire di malattie gravi o neurodegenerative.

In alcuni rari casi può esserci convivenza o degenerazione nella fibromialgia o nella sindrome della fatica cronica, che sono comunque patologie che è possibile tenere sotto controllo.

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