définition

La fibrose kystique è una delle più gravi malattie ereditarie, colpisce le ghiandole esocrine e chiunque nasca con questa malattia deve aver ereditato un gene difettoso sia dalla madre che dal padre, i quali sono portatori sani.

Causes

E 'dovuta alla presenza di due mutazioni del gene CFTR nel sistema genetico della persona interessata. Questa mutazione fa si che la sudorazione della persona sia più alta del normal e nel pancreas le secrezioni possono formare delle cisti con la conseguente infiammazione del tessuto che lo circonda.

Les symptômes

Vi sono sintomi che la fibrosi cistica ha in comune con altre malattie come tosse ricorrente, diarrea persistente e quindi magrezza, difficoltà di crescita durante infanzia e infezioni che interessano le vie aeree come i polmoni e bronchi che vengono colpiti da bronchrenti monop . Può interessare anche apparato digestivo (pancréas, intestin, foie). Quand cette maladie colpisce le fegato si presenta un ristagno di bile densa nei condotti biliari che comporta cirrosi épatica with ipertensione portale.

diagnostic

La diagnosi per la fibrosi cistica si effettua tramite il controllo della concentrazione di sudore. Tuttavia oggi per diagnosticare questa malattia non si guardano i sintomi ma si fanno delle procédure dépistage du chiamate: dépistage néonatal, dépistage prénatal, dépistage génétique.

Soins

Questa malattia si può curare con vari modi destinati principalemente a rimuovere e fluidificare il mucus che ostruisce le vie respiratorie oltre a somministrare una corretta alimentazione ipercalorica e una densa attività fisica. Le terapie che sono plus utilisé dans questo momento sono la fisioterapia e riabilitazione respiratoria, l'aerosolterapia e l'antibioticoterapia.