Fibrosi cistica : sintomi, segni, diagnosi, esami
La fibrosi cistica est une rare malattie génétique autosomique récessive causant une mutation d'un gène sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, tuttavia rimane una malattia fortement débilitante, che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisce la sua aspettativa di vita.
Symptômes et signes de la fibrose chronique
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normal assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quand les enfants grandissent, ils se compliquent dans le rire des alvéoles muco-néglitiques.
La cellule ciliée epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condition non viene diagnosticata fino a quando ne si cercano la cause de cette cicatrice crescita.
La cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutriments attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabola a causa dello stato cronico di malattia.
Dans rari casi, la fibrosi cistica può manifestarsi come unturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particulièrement sensible ai disrupti da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di questa vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX et X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare est la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nella fibrosi cistica
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Lors de leur démarrage, ils lancent incessamment une production abondante d'agents et une capacité polluante réduite, dans des conditions communes.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Lors des changements successifs dans la structure du poumon, la pathologie de la vie aérienne principale (bronchectasie) aggrave ultérieurement la difficulté respiratoire.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienzacardia, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza respiratoriache richiede il supporto con maschere respiratorie.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae et le Pseudomonas aeruginosa sono i tre organizations plus commun che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
D'autres types d'infections de batterie, la personne dans l'état, seul, s'adresse à d'autres types de pollutions dangereuses.
Traquez l'aspergillosi broncopolmonare allergiquea, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Une autre pathologie est l'infection du complexe Mycobacterium avium (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotiques comuni.
Les muqueuses présentes dans les voies respiratoires sont généralement denses et peuvent également provoquer le blocage des passages, avec une infection qui en résulte.
Cela peut causer des douleurs faciales, de la fièvre, de l'école nasale, du céphalée et augmenter les difficultés respiratoires.
Les soggettis con fibrosi cistica peuvent sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) à cause de l'inflammation des infections chroniques de la personne.
Polipi ricorrenti possono verificarsi dans environ 10 % à 25 % dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Les complications cardiorespiratoires sont la cause d'un décès plus commun (~ 80%) que les patients affectent l'état de santé.
Signes et symptômes gastro-intestinaux de la fibrose chronique
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare complètement l'intestino e causare gravi malattie.
Cet état, de l'iléo du méconio, est vérifié dans 5-10% des nouveau-nés atteints de fibrose cistique.
Inoltre, la protrusione della membrana interne rettale (prolasso rettale) est plus commune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da una maggiore pressione intra-addominale causata dalla tosse.
Pancréas
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancréatite).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È principalement associata con "gravi" mutazioni del gene CFTR, in cui gli alleli sono complètement non funzionali (ad es ΔF508/ΔF508).
Si vérifié 10-15 % dei pazienti con una mutazione "grave" et un "media" du gène CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due "medie" mutazioni.
In questi casi più lievi, vi è ancora suffisante funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
La bile secreta per aiutare la digestion può bloccare i dotti biliari, causando danni epatici.
Au cours du temps, cela peut porter des cicatrices et des nodules (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
La pathologie épithétique est la troisième cause de la maladie mortelle corrélée à la fibrose cistique.
Oltre ai problemi del pancreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco intestinale da intussuscezione e costipazione.
Les individus atteints de fibrose cistique peuvent développer une ostrusion intestinale distale à cause de la maladie fécale.
Malnutrition
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutriti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il "malassorbimento".
Il malassorbimento porta alla malnutrition per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoprotéinémie risultante può essere abbastanza grave da provocare œdème généralisé.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Diabète nella fibrosi cistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cell insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Le diabète est la complication non polmonaire plus fréquente dans les cas de fibrose cistique.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmaci orali control il diabete, l'unico trattamento raccomandato consiste en iniezioni di insulina o l'uso di una pompa di insulina.
La différence entre le diabète classique et les restrictions alimentaires n'est pas recommandée.
Vitamine D, ostéoporose et dit ippocratiche
La vitamine D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti ;
Infertilité des patients affectée par les fibroses chroniques
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97 % degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale cause d'infertilité negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemi che possono causare azoospermia, teratospermia e oligoastenospermia.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrition interrompt l'ovulazione et cause l'aménorrhée.
Diagnosi di Fibrosi Cistica : anamnèse
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia, in una piccola parte di pazienti, la diagnosi viene posta in età adulta.
Je pazienti affetti da fibrosi cistica, frequentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
Je bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie plus frequenti e prolungate rispetto ai bambini normali.
La plus grande partie des enfants atteints de fibrose cistique présente des enfants chroniques et fragiles.
Con il progredire della malattia diventano proéminenti i sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale et dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi, che è occasionnellemente massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Le coinvolgimento pancreatico en présence de fibrosi cistica provoque une insuffisance pancréatique esocrina.
La mancanza di enzyme pancreatici provoque une digestion difficile et un malabsorption.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Ces symptômes sont souvent associés à des douleurs supplémentaires, des crampes, de la malnutrition et de l'incapacité à maintenir une vitesse de croissance adéquate.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pancréatite ricorrenti et diabète sucré.
L'anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particulier nelle scarpe e negli stivali.
La perte de l'électricité au cours de la période de ce temps peut provoquer une intolérance au chaud, une prostration du chaud, une déplétion de l'électricité et une déshydratation.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Presque toutes les femmes et la majeure partie des femmes atteintes de fibrose cistique sont stériles.
Si une femme est atteinte de fibrose cistique divine gravide, elle n'est pas sûre de conduire à la fin de la grossesse.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica ou sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
Diagnostic: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormalement entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
Je pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
S'il est présent respirateur de détresse, vous n'utiliserez pas les accessoires musculaires de la respiration.
La tosse produttiva est un répertoire quasi universel. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il semblerait qu'il y ait une configuration de la bouteille.
I polmoni presentano grosssolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Diagnostic : esami di laboratorio
All'emogasanalisi, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano, invece, alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparaison d'une broncopolmonite aiguë peut être portée à l'élévation de la globules blancs con una conseguente comparsa delle forme plus immature di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La mise en œuvre du contenu électrique de la sudation constitue la norme technique pour la conférence de diagnostic de la fibrose cistique.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contentto elettrolitico.
Dans età pédiatrique la diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere una concentrazione di cloro superiore ad 80 mEq/l.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la Ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Si la concentration d'électrolytes dans le sud est utile pour confirmer le diagnostic de fibrose cistique, l'évaluation doit être efficace avec une attention méthodique et les résultats peuvent être source de confusion.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato ; 3 plus fréquents sont opposés à Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae et la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica produit, type, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da form avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosi di Fibrosi Cistica : spirométrie
Je teste di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinico di aumentare la therapie nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacità vitale forzata (FVC).
Entrez ces modifications possibles, mais améliorez la gestion des bronchodilatateurs.
Le volume résiduel a augmenté précocement dans le corps de la maladie et peut être valablement mis en œuvre en utilisant un corps plétismographe.
Diagnostic : diagnostic par image
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a "binario di treno".
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, the quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distally alle vie aeree struite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti résidu del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprend ono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
Diagnostic : test génétique
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici generici per alcune anomalie genetique associe alla fibrosi cistica.
La valorisation du seul gène delta F508 permet, infatti, di identificare environ 70 % dei geni anomali oppure environ 50 % dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati dubbi al test del sudore oppure di soggetti che necessitano di consulenza genetica in quanto ad elev ato rischio per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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