Mutazione genetica, convivenza e riflessioni: Francesca Settimi si racconta. La socia fondatrice, consigliera e વાઈસ પ્રેસિડેન્ટ ડેલ'Associazione Mutagens racconta il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori

"નોન સોનો ઉના ડોના જિનેટિકમેન્ટે પોર્ટાટા અલ વિટ્ટિમિસમો, હો અન ફોર્ટે એટેકમેન્ટો એલા વિટા એડ ઉના ગ્રેન્ડ પ્રેક્ટિસિટા“.

È così che Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice Presidente dell'Associazione Mutagens, racconta la sua storia: il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori-nellocineogas CD-Hecotogene specific રિયો ડી ટીપો diffuso e in correlazion al carcinoma mammario di tipo lobulare.

Mutazione genetica germinale correlata ai tumori, l'importanza della prevenzione

Il suo è un messaggio tutto incentrato sulla “speranza” e sull'importanza “della prevenzione”, ciò che le ha salvato la vita.

Una storia iniziata da una nonna e una mamma portatrici della stessa mutazione che oggi non ci sono più, con un percorso simile.

È dalle loro cartelle cliniche che Francesca è partita, dopo aver scoperto un nodulo al seno destro, in un incastro di eventi che le hanno permesso subito di escludere altre mutazioni responsabili di questo tumore, e di poter effettuare il sumoziella 1 primo CD. .

“È stata una grande intuizione da parte dei miei due genetisti quella di mettere in relazione il tumore alla mammella di mia madre e queello sempre mammario e poi gastrico di mia nonna, ed un bel regalo del destino che iosita alle daiso del destino dei mie. યુનિચે ડ્યુ પર્સન ઇન ઇટાલિયા ચે સી સ્ટેવાનો એલોરા ઇન્ટરસેન્ડો ડી ક્વેસ્ટા રારા મ્યુટાઝિઓન જિનેટિકા– રેકોન્ટા ફ્રાન્સેસ્કા-.

યુગ 2012, સોનો રિસલ્ટટા પોઝીટીવા અલ ટેસ્ટ CDH1, e ho deciso in una notte di procedere ad una gastrectomia totale profilattica sulla base di un unico studio internazionale datato 2010 e su un campione di meno di un centinaiio di pazient.

ડા ફુઓરી મી ગાર્ડવાનો એલિબિટી, મી મેટ્ટેવાનો ડી ફ્રન્ટે અલ ફેટો ચે ફોસે અન'ઓપેરાઝીયોન કોમ્પ્લીકાટા.

Capivo che potesse sembrare la decisione di un'invasata, ma io sono semper Stata abituata ad ascoltare il mio corpo, e qualcosa mi diceva che non era solo un intervento di prevenzione.

L'esame istologico mi ha dato ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone”.

“Il primo tumore è stato quasi un'esperienza “gioiosa””

Negli anni della mia adolescenza “avevo fatto esperienza e vissuto 'passivamente' la sofferenza legata agli aspetti delle malattie oncologiche- quando mia nonna è morta avevo 16 anni, e quando è mancata avevo 45 anni. સ્વતંત્ર ડા તુટ્ટી હું પુંતી દી વિસ્ટા ઇ ક્વિન્ડી ક્વોન્ડો હો સ્કૉપર્ટો ડી એવેરે ઇલ પ્રિમો ટ્યુમોર, લ'હો અફ્રન્ટાટો કોન ગ્રાન્ડે પ્રેક્ટિસિટા.

Sicuramente la mia fortuna è stata quella di essere seguita da un centro come lo Ieo di Milano, in maniera veloce e organizzata, e questo mi ha dato una grande sicurezza per il fatto di sapere quello che mi aspettava- continua-.

Il primo tumore è stato quasi un'esperienza 'gioiosa'; non per volerlo negare, piuttosto perché credo sia Stato importante avere persone intorno che mi hanno ricordato di quanto la vita sia bella, nonostante tutto”.

Nel 2014 “un'ecografia di controllo aveva messo in evidenza un altro nodulo maligno, questa volta al seno sinistro, e sono Stata sottoposta al secondo intervento di mastectomia questa volta con dissezione ascellare omolaterale per metanostalefosta.

Nel 2017 ho poi preso un'altra decisione: sottopormi all'annessiectomia bilaterale.

Era già dalla prima mastectomia che ero entrata in menopasa, perché costretta ad inibire gli estrogeni; così ci sono definitivamente entrata evitando anche la puntura mensile di enantone.

Per la seconda volta la mia scelta è stata lungimirante perché l'istologico ha evidenziato metastasi ovariche દ્વિપક્ષીય ડી કાર્સિનોમા કોમ્પેટિબિલ કોન primitività mammaria”.

પેટોલોજી ઓન્કોલોજીકે ડા મ્યુટાઝિયોન જીનેટીકા, મહત્વના ડેલ'એનર્જિયા

Non nasconde Francesca che quel momento ha rappresentato “il primo e unico crollo psicologico; sono stati mesi difficili e con il consiglio di un'amica ho voluto provare l'agopuntura.

ઇફેટ્ટી મી è સ્ટેટા ડી ગ્રાન્ડિસિમો એયુટો.

Mi sono rivolta infatti a Pan Peter Hsien-già il suo nome prometteva bene-che ha lavorato sulla mia energia, ea circa metà sedute, come d'incanto, la pesantezza e il pessimismo che non mi sono mai appartenuti, sonotisioti, v. , l'energia ha ricominciato a circolare e mi ha permesso di tornare ad essere la persona resiliente, combattiva e speranzosa di sempre”.

ઓગ્ગી ફ્રાન્સેસ્કા કન્વીવ કોન પ્રોબ્લેમી ડી આઇપોગ્લિસેમિયા, ડી ડમ્પિંગ સિન્ડ્રોમ (સિન્ડ્રોમ ડી સ્વુઓટામેન્ટો કોરેલેટા અલ્લા ચિરુર્ગિયા સબિતા) ઇ કોન ઉના ફોર્ટે ઓસ્ટીયોપોરોસી.

Dovrebbe iniziare una cura con il Prolia, un farmaco brevettato nel 2010 che però “ha forti effetti collaterali- racconta-.

Da quasi due anni non entro in una sala operatoria, ma faccio controlli ogni sei mesi per continuare a monitorare la situazione”.

Accanto a Francesca c'è il marito, prima compagno, e poi sposo, con il quale “per festeggiare la vita” con tutti gli amici e familiari, è convolata a nozze dopo il primo tumore.

“Mi ha supportato e ascoltato sempre ed ha rappresentato un grande aiuto, essendo anche lui medico; ha tradotto quando non capivo, in termini più semplici, vantaggi e svantaggi delle scelte mediche che ho affrontato in questi anni'.

È stata altresì importantissima la mia amica Silvia, radiologa dello Ieo, che, oltre ad avermi diagnosticato per due volte i carcinomi mammari, “ha vegliato e veglia costantemente sulla mia salute, consigliandomi fin dal primo momento dilla necollegio primoglio primogliomi પોટેસી મેટરમી".

Francesca ha imparato a conoscere il suo 'nuovo' corpo

“ટુટ્ટો ક્વેલો ચે ફેસિઓ દેવે એસેરે પિયાનિફિકેટો ઇ હો બિસોગ્નો ડી રિપોસો ડોપો જીયોર્નેટ ઇન્ટેન્સ, અલ્ટ્રિમેન્ટી સ્કોમ્પેન્સો કોન લા ગ્લિસેમિયા, નોન રેરામેન્ટે પોસો સેન્ટિર્મી મોલ્ટો એફેટીકાટા.

La questione energetica è stato il motivo principale per cui ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto– racconta Francesca- non riuscivo a stare più tanto tempo fuori casa ea seguire quei ritmi”.

A quel punto però è scattato il 'piano b'.

“સોનો સેમ્પર સ્ટેટા એપેશનતા ડી કુસીના, એવેવો ગીઆ ફેટ્ટો ટેન્ટી કોર્સી, ઇ યુન જિઓર્નો લા મિયા એમિકા ક્લેરા મી હા પ્રોપોસ્ટો ડી એપ્રીર ઉના સ્કુઓલા.

Lì per lì ho pensato fosse folle viste le difficoltà come gastrectomizzata con il cibo; મા હો ડેસીસો ડી બુટાર્મી ઇન ક્વોસ્ટો પ્રોજેટ્ટો.

Abbiamo iniziato a fare dei corsi professionali, e ho sentito l'esigenza di avere un titolo di studio ufficiale per poter insegnare.

ઇટાલિયામાં ડેટા લા નોસ્ટ્રા એટા નોન એરા સ્ટેટો પોસિબિલ, કોસિ સિઆમો પાર્ટીટે પર પેરીગી ઇ એબિયામો ફ્રીક્વેન્ટાટો પ્રતિ ટ્રે એનની લા સ્કુઓલા લે કોર્ડન બ્લુ ડિવેન્ટેન્ડો શેફ પેટિસિયર.

Oggi nella mia scuola di cucina 'કુક ઓન ધ લેક્સ' sul Lago Maggiore faccio lezione principalmente a turisti stranieri, riuscendo a conciliare il lavoro con i momenti di riposo in accordo con la mia salute”.

Mutagens, associazione dedicata ad ogni malato e all'informazione sulla mutazione genetica che determina patologie

આવો વાઇસ પ્રેસિડેન્ટ ડી Mutagens, spiega: “L'Associazione ha diversi scopi importanti. Partendo dal presupposto che ogni malato è diverso dagli altri, è importante per chiunque avere un'informazione più chiara.

Credo sia fondamentale che un medico dedichi quella mezz'ora in più ad un paziente per spiegare la meglio la sua situazione, che semplifichi concetti difficili in chiare parole.

Purtroppo oggi la comunicazione medico-paziente è lacunosa e io spero che Mutagens si muova in questo senso.

Lo scopo è far accedere chiunque alle informazioni, rendendolo più autonomo rispetto alle scelte mediche da affrontare.

Io sono Stata fortunata perché mio marito ha fatto questo per me, ma purtroppo non tutti hanno la stessa opportunità”.

“Abbiamo infatti creato sul sito di Mutagens un glossario che possa aiutare la comprensione di vocaboli specifici, e nella sezione 'Informati' parliamo di Dna, cosa sono le mutazioni genetiche, cosa fare se si è portatore di una mutazione, e.

Ricordiamoci poi che a volte ci troviamo di fronte a persone che non hanno un bagaglio di conoscenze per comprendere fino in fondo queello che sta capitando, è importante quindi colmare questi Vuoti e soprattutto fare da tramite ancheote a chevotet lecotet leco live. અપમાનજનક

L'altra cosa strepitosa di Mutagens è che è riuscita a mettere assieme ea far parlare assieme, seduti allo stesso tavolo, colleghi che portano Avanti la ricerca su queste mutazioni, e che hanno rarissime chancei di lotarof con "Di lotrafon".

CLICCA QUI PER SCOPRIRE IL SITO DI MUTAGENS

“Il progetto di Mutagens va quindi nella direzione soprattutto delle persone, che siano pazienti o solo portatori sani di mutazioni, che spero troveranno utili gli strumenti che l'Associazione mette a disposizione.

ચી હા ઉના મ્યુટાઝિઓન જિનેટિકા રારા દેવે પોટર કોનોસેરે પ્રાઈમા દી તુટ્ટો દી ચે કોસા સી ટ્રત્તા, સપેરે ચે સી'એ ઉના કોમ્યુનિટા ઇન એપોજીયો, સપેરે ડવ એન્ડરે ઇએ ચી રિવોલ્ગેર્સી.

ક્વોલ્સિયાસી માલાતિયામાં, પોઇ નોન સી'ઇ માઇ ઉના સોલા ઇ યુનિકા રિસેટ્ટા; la speranza mi ha sempre guidata, come la mia pancia, che è quella voce che analizzata completamente la situazione, e, elementi alla mano, agisce in virtù di una consapevolezza profonda.

La prevenzione- ammette Francesca senza indugi-mi ha salvato la vita, e gli istologici me l'hanno poi confermato.

Così come i controlli che ci vengono consigliati di fare dalle varie campagne del Ministero della salute e gli screening sono assolutamente necessari, sia prima che dopo.

Spesso ci lamentiamo del nostro sistema sanitario, ma a torto.

બસ્તા ડેર અન'ઓચિયાટા ફુઓરી દાલ નોસ્ટ્રો પેસે પ્રતિ રેન્ડરસેન કોન્ટો”.

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