An ba da shawarar yin amfani da Italiyanci da sindrome na Hurler
Muhimmanci scoperte in campo medico per combattere la sindrome di Hurler
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la sindrome da Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico zo"mucopolisaccaridosis di tipo 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila nufe nascite. Kunshi nella mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glicosaminoglican. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a compromettere la crescita e lo sviluppo psichico da cognitivo dei bambini.
Abin baƙin ciki l'esito a nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale a particolare per complicazioni cardiache ko respiratorie.
Un nuovo panorama medico
Ga nel 2021 da ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon ta Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica kunshi nel fornire da versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il virus responsabile dell'AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di frequente alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie rare.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permesso dirio unere in organoide da osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permettà di Gettare nuova luce sulla sindrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, da dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo di aprire nuove porte per affrontare la sindrome di Hurler, amma kuma na approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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