डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

By क्रिस्टियानो एंटिनो On अक्टूबर 31, 2022

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो उत्तरोत्तर मांसपेशियों की संरचना को विकृत करती है

इस बीमारी के रोगियों की मांसपेशियां अपक्षयी पहलुओं को दिखाती हैं जो धीरे-धीरे सामान्य मोटर कार्यों के नुकसान की ओर ले जाती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किन मांसपेशियों को प्रभावित करती है

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों को प्रभावित करती है और पर्याप्त अपक्षयी प्रक्रियाओं की ओर ले जाती है जो पुनर्योजी प्रक्रियाओं द्वारा अपर्याप्त रूप से संतुलित होती हैं।

पेशीय ऊतक की संरचना विकृत हो जाती है और इसका एक बड़ा भाग पेशीय रेशों से बने होने के स्थान पर संयोजी और रेशेदार ऊतक में बदल जाता है, जिससे इसकी सिकुड़न क्षमता समाप्त हो जाती है।

इस रोग से गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी और शोष होता है, जिसमें प्रभावित रोगी के शरीर की मुख्य मांसपेशियां शामिल होती हैं।

यह मुख्य रूप से और क्रम में प्रभावित करता है

हाथ और पैर की बड़ी मांसपेशियां;
समीपस्थ मांसपेशियां (जो शरीर के केंद्र के सबसे करीब होती हैं);
बाहर की मांसपेशियां (जो शरीर के केंद्र से सबसे दूर हैं);
श्वसन की मांसपेशियां;
इंटरकोस्टल मांसपेशियां;
डायाफ्राम;
दिल।

इसमें न तो चेहरे की मांसपेशियां शामिल होती हैं, न ही डिग्लूटिशन मांसपेशियां।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना

डचेन रोग एक बाल चिकित्सा, न्यूरोमस्कुलर, वंशानुगत एक्स-लिंक्ड, यानी एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम रोग है, और पुरुष विषयों को प्रभावित करता है।

यह रोग लगभग सभी मामलों में पुरुषों में पाया जाता है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि प्रोटीन जो ड्यूचेन डिस्ट्रोफी, डायस्ट्रोफिन का कारण बनता है, एक जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है जो एक्स गुणसूत्र पर मौजूद होता है।

डचेन डिस्ट्रोफी की संख्या का अनुवाद किया जा सकता है:

1 पुरुष जन्मों में से 3,500, क्लासिक घटना, जो नवीनतम अनुमानों के अनुसार प्रत्येक 1 पुरुष जन्मों में से 5,000 हो गई है;
3.5 वर्ष, औसत आयु जिस पर इटली में रोग का निदान किया जाता है (यूरोप में औसत निदान लगभग 4.5 वर्ष में किया जाता है)।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को हमेशा एक बाल रोग माना गया है: इसकी शुरुआत पहले दशक में होती है, हालांकि यह जन्म से ही मौजूद है, युवाओं में तेजी से अध: पतन और समय से पहले मौत के साथ।

इस प्रकार की बीमारी को पहचानने के लिए मुख्य चेतावनी स्थिति के परिवर्तन में गोवर्स का संकेत है: एक विशिष्ट आंदोलन जिसमें बच्चा आस-पास के समर्थन पर झुककर या अपने पैरों को अपने पैरों से ऊपर उठाकर एक लापरवाह स्थिति से उठने की कोशिश करता है। हथियार।

सामान्य तौर पर, प्रभावित बच्चों में अन्य लक्षण हो सकते हैं:

औसत की तुलना में चलने की शुरुआत में देरी;
ठोकर खाने की प्रवृत्ति, अजीब तरह से चलना या चलने में कठिनाई, व्यवहार जो एक 'आलसी' बच्चे का सुझाव दे सकता है;
शायद ही कभी, एक हल्का संज्ञानात्मक विकार या एक आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार।

जब कोई बच्चा इनमें से कुछ खतरे की घंटी दिखाना शुरू करता है, तो एक न्यूरोलॉजिकल विशेषज्ञ से परामर्श करना उपयोगी होता है, ताकि एक निश्चित निदान पर पहुंचने के लिए एक नैदानिक प्रक्रिया की जा सके।

दुर्लभ रोग, आपातकालीन एक्सपो में यूनिमो बूथ पर जाएं

निदान

आज तक, विशेषज्ञ इस तरह के परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं:

एंजाइम सीके (क्रिएटिन किनेस) की खुराक: 'सामान्य मान 200 यू/एल से नीचे हैं; प्रभावित व्यक्तियों में, मूल्य हजारों के क्रम से अधिक होते हैं;
आनुवंशिक परीक्षा, वस्तुनिष्ठ परीक्षा और परिवर्तित सीके मूल्यों के परिणामस्वरूप, लगभग 1-2 महीनों में परिणाम के साथ।

डचेन मस्कुलर सिंड्रोम के लिए थेरेपी

डचेन की बीमारी के लिए हमारे पास अभी तक ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो समस्या का समाधान कर सके।

पहले के समय में, प्रभावित बच्चे जल्दी से चलने की क्षमता खो देते थे और अध: पतन अन्य मांसपेशियों में जल्दी से जल्दी चला जाता था।

हालांकि, 1980 के दशक से रोगी के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की शुरूआत से प्रभावित रोगियों के जीवन और उत्तरजीविता प्रत्याशा में सुधार हुआ है।

हालांकि कोई प्रभावी उपचार नहीं है, बस कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी लेने से सभी क्षेत्रों में रोग में सुधार होता है:

चलने की क्षमता रोग के औसत से औसतन 2 वर्ष अधिक समय तक रहती है;
श्वसन कार्यों में सुधार;
हृदय क्षमता में सुधार।

उपचार, एक शोध शर्त

इस सहायक चिकित्सा के अलावा, शोधकर्ता नए उपचारों को खोजने के लिए काम कर रहे हैं जो रोग के पाठ्यक्रम को बदल सकते हैं।

यह निवेश के उन क्षेत्रों में से एक है जिसका हम हाल के वर्षों में अनुभव कर रहे हैं।

अब तक किए गए अध्ययनों ने अभी तक संतोषजनक परिणाम नहीं दिए हैं, लेकिन हमारे पास इस प्रकार की बीमारी के लिए कई नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं और योजना बनाई गई है: हमें उम्मीद है कि इनमें से कुछ अध्ययन हमें अगले 3-5 वर्षों में सकारात्मक परिणाम देंगे।

अगले साल, यूरोप और अमेरिका के अन्य संस्थानों के सहयोग से हमारे केंद्र में नए चिकित्सा अध्ययन शुरू होंगे, जिसमें नई पीढ़ी के सिंथेटिक ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स शामिल हैं, जो लापता, छोटे, लेकिन काम कर रहे डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के संश्लेषण को बहाल करते हैं।

अनुसंधान प्रगति कर रहा है, इस बीमारी के समाधान के करीब पहुंच रहा है: आशा अधिक है: हम एक ऐसे युग में हैं जहां उपचार चल रहे हैं।