बाल रोग, विलियम्स सिंड्रोम क्या है?

By क्रिस्टियानो एंटिनो On अक्टूबर 6, 2022

स्वास्थ्य बच्चों की दवा करने की विद्या स्लाइडर

विलियम्स सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है (इसमें प्रति 20,000 जन्मों में एक मामला होता है) जो बच्चों को प्रभावित करता है। यह वंशानुगत नहीं है, न ही यह चिकित्सा, पर्यावरण या मनोसामाजिक कारकों के कारण है

पहली बार 1961 में न्यूजीलैंड के हृदय रोग विशेषज्ञ डॉ जेसीपी विलियम्स द्वारा वर्णित किया गया था

कारण गुणसूत्र 7 के भीतर स्थित जीन में एक सूक्ष्म घाव है, जो इलास्टिन संश्लेषण को नियंत्रित करता है।

यह शरीर के विभिन्न ऊतकों में वितरित एक प्रोटीन है जिसके उत्पादन में कमी के कारण हृदय और जोड़ों में गंभीर समस्याएं होती हैं, जिससे पीड़ितों की शारीरिक बनावट भी प्रभावित होती है।

दुर्लभ रोग? अधिक जानने के लिए यूनियामो - इटालियन फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज बूथ पर इमर्जेंसी एक्सपो में जाएं

विलियम्स सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है

विलियम्स सिंड्रोम के मरीजों में एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली) होता है जिसमें एक चौड़ा माथा होता है, एपिकैंथस (आंख के भीतरी कोने पर एक दरांती के आकार की त्वचा की तह की उपस्थिति), तारों वाली परितारिका (मुख्य रूप से नीला), भेंगापन, उलटी नाक, 'डूपी' ' गाल, मोटे होंठ, नुकीली ठुड्डी, दांतों की असामान्यताएं और कर्कश आवाज।

रोग संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और मोटर विकास सहित विकास के कई क्षेत्रों को प्रभावित करता है।

विलियम्स सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशुओं को जीवन के पहले महीनों से मोटर कौशल में कठिनाई होती है और समन्वय, संतुलन और शक्ति जैसे कारकों के संयोजन के कारण देर से चलना शुरू करते हैं।

बाल स्वास्थ्य: आपातकालीन एक्सपो में बूथ पर जाकर मेडिचाइल्ड के बारे में अधिक जानें

संज्ञानात्मक दृष्टिकोण से, सामान्यीकरण करना संभव नहीं है: कुछ बच्चे सीखने की कठिनाइयों को दिखाते हुए औसत या औसत से थोड़ा कम बुद्धि दिखाते हैं।

अन्य हल्के मंदता की सीमा रेखा पर हैं और विभिन्न सीखने के क्षेत्रों में क्षमताओं के विकास में महत्वपूर्ण अंतर दिखाते हैं।