एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वह शब्द है, जो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, आमतौर पर अधिवृक्क प्रांतस्था में कोर्टिसोल संश्लेषण में शामिल पांच एंजाइमों में से एक की कमी के कारण ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के एक समूह का वर्णन करने के लिए उपयोग किया जाता है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, एक सिंहावलोकन
वर्तमान में उपयोग की जाने वाली मानक चिकित्सा बीमारी को अच्छी तरह से नियंत्रित करने की अनुमति देती है, लेकिन नए, अधिक आधुनिक उपचार के तौर-तरीकों की खोज और भी अधिक आशाजनक परिणाम देती है।
इसके अलावा, अब प्रसवपूर्व अवधि में भी शीघ्र निदान करना संभव है, जिससे गर्भावस्था के दौरान समान रूप से प्रारंभिक उपचार शुरू करना संभव हो जाता है।
सबसे पहले, एक अधिक गंभीर कमी के बीच अंतर किया जाना चाहिए, जिसे क्लासिक घाटे के रूप में जाना जाता है, जो खुद को नवजात अवधि के रूप में या बचपन में पौरूषीकरण और अधिवृक्क अपर्याप्तता (लवण के नुकसान के साथ या बिना) के साथ प्रकट होता है, और ए कम गंभीर कमी, जिसे गैर-क्लासिक घाटे के रूप में जाना जाता है, जो स्पर्शोन्मुख हो सकता है या हाइपरएंड्रोजेनिज्म के केवल कुछ लक्षणों से जुड़ा हो सकता है और जो आमतौर पर बाद में (बचपन के अंत में या यहां तक कि वयस्कता में) प्रकट होता है।
शास्त्रीय रूप के भीतर, इसके अलावा, एक अधिक गंभीर रूप को भेद करना संभव है, जिसे नमक-नुकसान कहा जाता है, जिसमें कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन संश्लेषण में एक साथ दोष होता है, और थोड़ा कम गंभीर रूप, जिसे सरल विरलाइजिंग कहा जाता है (जिसमें कमी स्पष्ट रूप से सामान्य एल्डोस्टेरोन संश्लेषण के साथ केवल कोर्टिसोल संश्लेषण की चिंता करता है)।
दूसरी ओर, गैर-शास्त्रीय रूप के भीतर, एक बहुत ही हल्के रूप (जिसे गैर-शास्त्रीय कमी कहा जाता है) को पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख (हेटेरोज़ायगोसिस कहा जाता है) से अलग करना संभव है, जिसमें अप्रभावित आबादी के साथ एकमात्र अंतर बढ़े हुए स्तर होते हैं। ACTH के साथ उत्तेजना के बाद 17-हाइड्रॉक्सी प्रोजेस्टेरोन का।
1 जन्मों में से लगभग 16,000 में शास्त्रीय कमी पाई जाती है, जिसमें अध्ययन की गई विभिन्न आबादी के बीच कोई बड़ा अंतर नहीं होता है।
दूसरी ओर, गैर-शास्त्रीय रूप, बहुत अधिक बार होता है और सामान्य श्वेत आबादी के 0.2% में पाया जाता है।
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