कोलोबोमा: यह क्या है, लक्षण, कारण, उपचार
कोलोबोमा आंख को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ स्थिति है: यह एक विकृति है जो आंखों की विभिन्न संरचनाओं जैसे आइरिस, कोरॉइड, रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित कर सकती है।
कुछ अध्ययन प्रति 10 शिशुओं पर लगभग 20-100,000 मामलों की घटनाओं का अनुमान लगाते हैं।
कोलोबोमा अलगाव में हो सकता है या विभिन्न अनुवांशिक बीमारियों से जुड़ा हो सकता है जो शरीर के अन्य हिस्सों को भी प्रभावित करता है, जिससे मल्टीसिस्टम विकृतियां होती हैं।
यह क्या है: कोलोबोमा के प्रकार
कोलोबोमा ऑप्टिक विदर के दोषपूर्ण बंद होने के कारण होता है, एक अस्थायी संरचना जो प्रसवपूर्व ओकुलर विकास के दौरान प्रकट होती है, जो भ्रूण के जीवन के पांचवें से सातवें सप्ताह में शुरू होती है।
यह एक या एक से अधिक ओकुलर संरचनाओं के ऊतक विकृति का कारण बनता है, जो एक आंख (एकतरफा) या दोनों आंखों (द्विपक्षीय) को प्रभावित कर सकता है।
पलकों का कोलोबोमा आंख के ग्लोब की असामान्यताओं से असंबंधित कई कारकों से उत्पन्न हो सकता है
लगभग 7-8 सप्ताह के गर्भ में पलकों की सिलवटों के दोषपूर्ण संलयन के कारण रोग विकसित होता है।
दृश्य क्षमता पर एक कोलोबोमा के परिणाम निकट दृष्टि दोष के स्थान और सीमा से जुड़े होते हैं।
उदाहरण के लिए, एक आईरिस कोलोबोमा, यानी जो केवल आईरिस को प्रभावित करता है, दृष्टि की कोई समस्या नहीं पैदा करता है, केवल प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि करता है।
इसके विपरीत, ऑप्टिक तंत्रिका या रेटिना तक फैली एक विकृति दृष्टि को गंभीर रूप से भी खराब कर सकती है।
दोष से प्रभावित ओकुलर संरचना के आधार पर, और इस प्रकार दोष की सीमा पर, हम विभिन्न प्रकार के कोलोबोमा की पहचान कर सकते हैं
- कोरियो-रेटिनल, रेटिना और कोरॉइड के पिगमेंटेड एपिथेलियम की आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। मरीजों की दृष्टि कम हो सकती है और उन्हें रेटिनल डिटेचमेंट का खतरा होता है। कोरियोरेटिनल कोलोबोमा अलग किया जा सकता है, लेकिन आमतौर पर अन्य आंखों के दोषों से जुड़ा होता है (आइरिस कोलोबोमा, माइक्रोकॉर्निया, निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, माइक्रोफथाल्मोस)
- क्रिस्टलीय लेंस की विशेषता, क्रिस्टलीय लेंस की मोनो- या द्विपक्षीय रूपात्मक असामान्यताएं (एक शिसिस के साथ लेंस का संकुचन)। यह अन्य ओकुलर असामान्यताओं के साथ हो सकता है, जैसे आईरिस, कोरॉयड या ऑप्टिक डिस्क, मोतियाबिंद और रेटिना डिटेचमेंट के कोलोबोमास
- परितारिका, मोनो- या द्विपक्षीय उपस्थिति के साथ एक शिसिस, एक अंतर या छेद, आमतौर पर आंख के अधोमुख चतुर्भुज में स्थित होता है, जो केवल वर्णक उपकला या परितारिका स्ट्रोमा (अपूर्ण कोलोबोमा), या दोनों (पूर्ण कोलोबोमा) को प्रभावित करता है। यह परितारिका की रूपात्मक असामान्यताओं (जैसे 'कीहोल' या अंडाकार पुतली) और/या फोटोफोबिया के साथ उत्पन्न होता है। यह आंख के अन्य क्षेत्रों (सिलिअरी बॉडी, ज़ोन्यूल, कोरॉइड, रेटिना, ऑप्टिक नर्व) के कोलोबोमा और जटिल विकृत रोगों (जैसे चार्ज सिंड्रोम) से जुड़ा हो सकता है।
- धब्बेदार, एट्रोफिक द्वारा विशेषता, आमतौर पर एकतरफा, अच्छी तरह से परिचालित, अलग-अलग आकार के अंडाकार या गोल घाव; रेटिना, रंजित और श्वेतपटल अल्पविकसित या अनुपस्थित हैं; घाव मैक्यूला पर स्थित होते हैं, कम दृष्टि उत्पन्न करते हैं और, शायद ही कभी, अन्य लक्षण (जैसे स्ट्रैबिस्मस)। आमतौर पर कोलोबोमा को पृथक किया जाता है, लेकिन यह डाउन सिंड्रोम, कंकाल या गुर्दे की बीमारी से जुड़ा हो सकता है
- ऑप्टिक डिस्क (या ऑप्टिक पैपिला) की विशेषता, ऑप्टिक डिस्क पर स्थित एक चमकदार सफेद गुहा की उपस्थिति, मोनो- या द्विपक्षीय, तेजी से उल्लिखित, आमतौर पर निचले हिस्से की ओर स्थित होती है। रोगी आमतौर पर अलग-अलग डिग्री की दृश्य तीक्ष्णता में कमी के साथ उपस्थित होते हैं। दोष पृथक या अन्य ओकुलर (रेटिनल डिटेचमेंट) या सिस्टमिक (गुर्दे) असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है।
लक्षण विज्ञान
एक कोलोबोमा से जुड़ा रोगसूचक चित्र परिवर्तनशील है: अवर परितारिका के साधारण विभाजन से लेकर रेटिना के निचले हिस्से में रेटिना ऊतक की अनुपस्थिति तक।
कोलोबोमा के साथ आँखों में अन्य परिवर्तन भी हो सकते हैं जैसे:
- एनोफ्थेल्मिया, एक ऐसी स्थिति जो आंख की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ होती है
- माइक्रोफथाल्मिया, जब आंखें सामान्य से छोटी होती हैं
- मोतियाबिंद, एक दृश्य दोष जिसमें एक अपारदर्शी लेंस की उपस्थिति होती है
- न्यस्टागमस, यानी आँखों की तीव्र और दोहरावदार अनैच्छिक गतिविधियाँ
- ग्लूकोमा, ऑप्टिक तंत्रिका का एक विकृति है जिसे आंख के अंदर बढ़ते दबाव से चिह्नित किया जाता है और दृष्टि के कुल नुकसान का कारण बन सकता है।
जब विकृति में रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका शामिल होती है, तो दृश्य तीक्ष्णता अनिवार्य रूप से अधिक या कम गंभीर डिग्री तक बिगड़ जाती है।
कोलोबोमा का निदान एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है, एक संपूर्ण नेत्र परीक्षण के बाद और बच्चे, गर्भावस्था और परिवार के इतिहास को ध्यान में रखते हुए।
कारण: आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक
माना जाता है कि लगभग दो तिहाई कोलोबोमा मामलों में आनुवंशिक मैट्रिक्स होता है।
ऐसे कई जीनों की पहचान की गई है जो - अगर बदल दिए जाएं - तो बीमारी को प्रेरित कर सकते हैं।
इनमें जीन PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH और CHD7 (चार्ज सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन) शामिल हैं।
संबंधित जीन के आधार पर, संचरण का तरीका ऑटोसॉमल प्रभावशाली हो सकता है: उत्परिवर्तन वाले माता-पिता के पास प्रत्येक गर्भावस्था में 50% मौका होता है, रोग को अपने बच्चे को प्रेषित करने का।
या ऑटोसोमल रिसेसिव: माता-पिता उत्परिवर्तन के स्वस्थ वाहक होते हैं और प्रत्येक गर्भावस्था में, उनके बच्चे को रोग प्रसारित करने का 25% मौका होता है।
कुछ मामले बेतरतीब ढंग से होते हैं, यानी बिना किसी स्पष्ट आनुवंशिक कारण के।
गर्भावस्था में कुछ पर्यावरणीय कारकों की भी पहचान की गई है जो अजन्मे बच्चे में कोलोबोमा के विकास में योगदान कर सकते हैं, जैसे:
- शराब का उपयोग
- विटामिन ए की कमी
- टेराटोजेनिक दवाओं का सेवन (जैसे थैलिडोमाइड, मायकोफेनोलेट मोफेटिल)
- टोक्सोप्लाज़मोसिज़ या साइटोमेगालोवायरस जैसे संक्रमणों का संकुचन।
दूसरी ओर, एक गैर-जन्मजात कोलोबोमा, जीवन में बाद में आंख में चोट या सर्जरी के बाद हो सकता है। इस मामले में, एकतरफा कोलोबोमा लगभग हमेशा मौजूद होता है।
किसी भी नेत्र संरचना का कोलोबोमा एक पृथक विसंगति के रूप में उपस्थित हो सकता है
या वैकल्पिक रूप से आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में प्रकट होते हैं जो शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित करते हैं और मल्टीसिस्टम विरूपताओं का कारण बनते हैं।
इनमें शामिल हैं:
- चार्ज सिंड्रोम, आंखों की विकृति, कार्डियक असामान्यताओं, कोएने (नाक) के एट्रेसिया, विकास में देरी, कान की विकृतियों, जननांग या मूत्र पथ असामान्यताओं की विशेषता है।
- एपिडर्मल नेवस सिंड्रोम (ईएनएस)
- कैट-आई सिंड्रोम (कैट-आई सिंड्रोम)
- वेलो-कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम और डिजॉर्ज सिंड्रोम
- काबुकी सिंड्रोम (केएस)।
पलकों का कोलोबोमा अन्य सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है जो असामान्य चेहरे के विकास का कारण बनता है, जिसमें ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम भी शामिल है।
कोलोबोमा का उपचार
दुर्भाग्य से, इस विकृति के उपचार के लिए कोई उपचारात्मक औषधीय उपचार नहीं हैं।
पैथोलॉजी के अंतर्निहित कारण और प्रभावित ओकुलर संरचनाओं के आधार पर, हालांकि, एक व्यक्तिगत चिकित्सा की पहचान करना या कुछ मामलों में सर्जरी का सहारा लेना संभव है।
परितारिका के कोलोबोमा के मामले में, परितारिका की उपस्थिति को ठीक करने के लिए, रोगी रंगीन कॉन्टेक्ट लेंस पहन सकते हैं, जिसका प्रभाव प्रकाश की उच्च घटना को कम करने में भी होगा।
इसके अलावा, विशेष फिल्टर लेंस वाले चश्मे पहनने से भी उच्च चकाचौंध संवेदनशीलता को प्रभावित किया जा सकता है।
क्रिस्टलीय लेंस के कोलोबोमा की उपस्थिति में, बाद के सर्जिकल हटाने और कृत्रिम लेंस के साथ इसके प्रतिस्थापन के साथ आगे बढ़ सकते हैं।
पलकों का कोलोबोमा कॉर्निया के हिस्से को खुला छोड़ देता है।
यह आँसुओं के वाष्पीकरण के कारण आँखों की अत्यधिक शुष्कता का कारण बन सकता है।
आम तौर पर, इस मामले में आंख को लुब्रिकेशन और रिस्टोरेटिव सर्जरी के अतिरिक्त स्रोत की आवश्यकता होती है।
कोरियोरेटिनल कोलोबोमा के मामले में, रेटिना डिटेचमेंट के इलाज या रोकथाम के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
अंत में, गंभीर माइक्रोफथाल्मिया (एक या दोनों नेत्रगोलक असामान्य रूप से छोटे होते हैं) के मामले में, कृत्रिम अंग का उपयोग किया जा सकता है।
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