डाउन सिंड्रोम, सामान्य पहलू

By क्रिस्टियानो एंटिनो On दिसम्बर 9, 2022

स्वास्थ्य बच्चों की दवा करने की विद्या स्लाइडर

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है: प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 होते हैं, अर्थात एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 होती है; इसलिए ट्राइसॉमी 21 शब्द भी

जेनेटिक का मतलब वंशानुगत नहीं होता है, वास्तव में 98% मामलों में डाउन सिंड्रोम वंशानुगत नहीं होता है

यह क्रोमोसोमल परिवर्तन दोनों लिंगों और सभी नस्लीय समूहों को प्रभावित करता है।

इस परिवर्तन का परिणाम एक बाधा है, जो बच्चे के मानसिक, शारीरिक और मोटर विकास में देरी की विशेषता है।

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डाउन सिंड्रोम की महामारी विज्ञान

वर्तमान में, इटली में प्रत्येक 1 में से 1,200 बच्चा इस स्थिति के साथ पैदा होता है।

दवाओं के विकास और डाउंस सिंड्रोम पीड़ितों के लिए बढ़ी हुई देखभाल के लिए धन्यवाद, उनका जीवन काल इतना लंबा हो गया है कि अब हम 62 साल की जीवन प्रत्याशा की बात कर सकते हैं, जो भविष्य में और बढ़ने वाली है।

डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 38,000 लोग आज इटली में रहते हैं।

कारण अभी भी अज्ञात हैं

हालांकि, कई महामारी विज्ञान की जांच से पता चला है कि बढ़ती मातृ आयु के साथ, विशेष रूप से 35 वर्ष की आयु के बाद घटनाएँ बढ़ जाती हैं। यह इस संभावना से इंकार नहीं करता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं, लेकिन एक वृद्ध महिला की संभावना अधिक होती है। .

अन्य सिद्ध जोखिम कारक सिंड्रोम के साथ पिछले बच्चे का होना है।

डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक पहलू

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तीन प्रकार के क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, सभी एक अलौकिक गुणसूत्र 21 की विशेषता हैं:

पूर्ण नि: शुल्क ट्राइसॉमी 21 (95% मामले) सबसे लगातार असामान्यता है और शरीर की सभी कोशिकाओं में दो के बजाय तीन क्रोमोसोम 21 की उपस्थिति की विशेषता है;

मुक्त ट्राइसॉमी 21 में मोज़ेकवाद (2% मामलों में) में कुछ कोशिकाएं 46 गुणसूत्रों के साथ सामान्य होती हैं, अन्य 47 के साथ, जिसके परिणामस्वरूप मामूली फेनोटाइपिक परिवर्तन होते हैं;

ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21 (3% मामलों) में, अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 मुक्त नहीं होता है, लेकिन दूसरे क्रोमोसोम में माइग्रेट हो जाता है, जिससे क्रोमोसोम की कुल संख्या में कोई बदलाव नहीं होता है, जो 46 पर रहता है।

एक महत्वपूर्ण परीक्षा जो भ्रूण में गुणसूत्र परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाती है, वह है एमनियोसेंटेसिस।