गैलेक्टोसिमिया: कारण, लक्षण और उपचार

By क्रिस्टियानो एंटिनो On नवम्बर 2, 2022

गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो बच्चों में सिरोसिस का कारण बनती है, लेकिन न केवल। इससे भी अधिक गंभीर बात यह है कि अगर समय पर इसका निदान नहीं किया गया तो गैलेक्टोसिमिया के विनाशकारी प्रभाव हो सकते हैं

गैलेक्टोसिमिया के कारण

यह रोग रक्त में गैलेक्टोज (दूध में पाई जाने वाली एक प्रकार की चीनी) के उच्च स्तर के कारण होता है, जो इसके चयापचय के लिए आवश्यक लीवर एंजाइम की कमी के कारण होता है।

बीमारी को अनुबंधित करने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से प्रवृत्ति विरासत में लेनी चाहिए।

रोग की घटना प्रति 1 नवजात शिशुओं में लगभग 20,000 मामला है।

एक परिवार में प्रत्येक गर्भावस्था के लिए, जिसमें माता-पिता दोनों की कमी होती है, कमी वाले बच्चे के होने की संभावना 1 में से 4 होती है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण और लक्षण

गैलेक्टोसिमिया आमतौर पर जीवन के पहले कुछ दिनों में स्तन के दूध या पाउडर दूध के अंतर्ग्रहण के बाद होता है।

उल्टी, बढ़े हुए जिगर और पीलिया अक्सर गैलेक्टोसेमिया के पहले लक्षण होते हैं, लेकिन अन्य भी हो सकते हैं, जैसे कि जीवाणु संक्रमण (कुछ गंभीर), चिड़चिड़ापन, खराब विकास और दस्त।

यदि नवजात अवधि के दौरान तुरंत पहचान और निदान नहीं किया जाता है, तो गैलेक्टोसिमिया से यकृत, आंख, मस्तिष्क और गुर्दे की क्षति हो सकती है।

गैलेक्टोसिमिया का निदान

प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से निदान किया जाता है: लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम के स्तर को मापकर रोग का पता लगाया जाता है, सफेद रक्त कोशिकाएं या जिगर।

गैलेक्टोसिमिया के रोगी कोई एंजाइम गतिविधि नहीं दिखाते हैं, जबकि वाहक (माता-पिता) आधा एंजाइम गतिविधि दिखाते हैं।

इस रोग से प्रभावित शिशुओं के मूत्र में गैलेक्टोज बड़ी मात्रा में स्रावित होता है, लेकिन यदि बच्चा उल्टी करता है और/या दूध नहीं पीता है, तो परीक्षण नकारात्मक भी हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

गैलेक्टोसिमिया का उपचार मुख्य रूप से आहार से गैलेक्टोज के उन्मूलन पर आधारित है, जो नवजात चरण के दौरान किया जाता है, स्तन के दूध और पाउडर दूध को समाप्त करके और एक प्रतिस्थापन के रूप में लैक्टोज-मुक्त या गैलेक्टोज-मुक्त भोजन निर्धारित किया जाता है।

आहार को वर्षों तक जारी रखा जाना चाहिए, कुछ मामलों में जीवन के लिए; लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम का स्तर आहार पालन और गैलेक्टोज प्रतिबंध की निगरानी के लिए सबसे प्रभावी तरीका साबित होता है।

यह भी सिफारिश की जाती है कि गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों की माताएं अपने अगले बच्चे के जन्म के समय लक्षणों में सुधार करने के लिए बाद की गर्भधारण के दौरान लैक्टोज और गैलेक्टोज मुक्त आहार का पालन करें।

प्रारंभिक उपचार के साथ, जीवन के पहले दिनों में जिगर की कोई भी क्षति लगभग पूरी तरह से ठीक हो जाएगी।