गैस्ट्रोएंटरोलॉजी: बाल चिकित्सा में आंतों के पॉलीप्स और पॉलीपोसिस

By क्रिस्टियानो एंटिनो On 19 मई 2023

स्वास्थ्य बच्चों की दवा करने की विद्या स्लाइडर

आंतों के पॉलीप्स आंतों की दीवार के ऊतकों के उभार होते हैं जो आंत्र गुहा में फैल जाते हैं

पॉलीप्स बच्चों में एक दुर्लभ घटना है

दो अलग-अलग स्थितियाँ हैं:

एकल पृथक पॉलीप;
आंतों का पॉलीपोसिस।

मलाशय / आंत का एकल पृथक पॉलीप, जो प्रकृति में लगभग हमेशा सौम्य होता है और संभावित घातक अध: पतन (किशोर पॉलीप) के जोखिम के बिना, ज्यादातर खुद को मलाशय से रक्तस्राव (चमकदार लाल रक्त और मल के साथ बलगम) के एपिसोड के साथ प्रकट करता है।

रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, एक एकल पॉलीप वाले एक चौथाई से एक तिहाई बच्चे आयरन की कमी वाले एनीमिया का अनुभव करते हैं।

इसका निदान एंडोस्कोपिक टेस्ट (रेक्टो-कोलोनोस्कोपी) द्वारा किया जाता है।

उपचार में गहरी बेहोश करने की क्रिया के तहत पॉलीप को एंडोस्कोपिक रूप से हटाना (रिसेक्ट करना) शामिल है।

नए मलाशय से खून बहने की स्थिति को छोड़कर, इस प्रकार के पॉलीप को आगे की परीक्षा या नियंत्रण की आवश्यकता नहीं होती है।

उन्हें कई पॉलीप्स की उपस्थिति की विशेषता है जो घातक परिवर्तन से गुजर सकते हैं और आनुवंशिक कारण हो सकते हैं।

सबसे लगातार आंतों के पॉलीपोज़ हैं:

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (पीएएफ);
हैमार्टोमेटस पॉलीपोसिस, जिनमें से सबसे आम प्यूत्ज़ जेगर्स सिंड्रोम है;
किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (पीएएफ) एक दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम है, जिसमें 1 व्यक्तियों में 8000 की घटना होती है, जो आमतौर पर पूर्व-किशोरावस्था/किशोरावस्था (8-12 वर्ष) की शुरुआत में सैकड़ों या हजारों पॉलीप्स ( एडेनोमास) बृहदान्त्र और मलाशय में।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (पीएएफ) कोलोरेक्टल कैंसर के विकास के लिए आगे बढ़ता है, जो आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले होता है, किशोरावस्था में शायद ही कभी।

मरीजों में विभिन्न अतिरिक्त आंतों की अभिव्यक्तियाँ भी विकसित हो सकती हैं जिनमें डिस्मॉइड ट्यूमर (10-30%), खोपड़ी या जबड़े के ओस्टियोमास, वसामय सिस्ट, ओकुलर दोष (रेटिना के पिगमेंटेड एपिथेलियम की अतिवृद्धि) लेकिन अधिवृक्क एडेनोमा (7-13) भी शामिल हैं। %), ग्रहणी के कैंसर (5-11%), अग्न्याशय (2%), थायरॉयड (2%), मस्तिष्क (1% से अधिक मेडुलोब्लास्टोमा) और यकृत (5% में 0.7 वर्ष से अधिक के बच्चों का हेपेटोब्लास्टोमा)।

एक कम आक्रामक वैरिएंट एटेन्यूएटेड फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस है, जिसकी विशेषता कोलो-रेक्टल एडेनोमेटस पॉलीप्स की एक छोटी संख्या है (आमतौर पर 10 और 100 के बीच), मुख्य रूप से सही बृहदान्त्र में स्थानीयकृत, बाद की उम्र में एडेनोमा की उपस्थिति और कैंसर के कम जोखिम के साथ .

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, जो एपीसी (एडेनोमेटस पॉलीपोसिस कोली) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो माता-पिता से संतानों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होती है, यानी प्रभावित माता-पिता में प्रत्येक को रोग प्रसारित करने की 50% संभावना होती है। उसकी संतान, अजन्मे बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना।

15-20% मामलों में, म्यूटेशन 'डे नोवो' यानी नव उत्पन्न होते हैं, और इसलिए माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं, लेकिन अंडे या शुक्राणु कोशिका के निर्माण के दौरान या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होते हैं।

ऐसे मामले में आनुवंशिक दोष वाले व्यक्ति के अलावा परिवार का कोई अन्य सदस्य बीमार नहीं होगा।

कई उत्परिवर्तन (लगभग 400) पहले ही वर्णित किए जा चुके हैं और रोगियों के बीच पाए जाने वाले विभिन्न नैदानिक पाठ्यक्रमों और अभिव्यक्तियों के लिए जिम्मेदार हैं, यहां तक कि एक ही परिवार के भीतर भी।

विषय अक्सर स्पर्शोन्मुख होते हैं या मल, पेट में दर्द और प्रगतिशील एनीमिया में रक्त के साथ उपस्थित हो सकते हैं।

निदान एंडोस्कोपिक परीक्षा (कोलोनोस्कोपी में 100 से अधिक एडिनोमेटस पॉलीप्स का पता लगाना) और / या आनुवंशिक परीक्षण (रक्त लेकर एपीसी जीन म्यूटेशन की खोज) पर आधारित है।

यदि APC जीन उत्परिवर्तन की पुष्टि हो जाती है, तो आनुवंशिक परीक्षण को सभी प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों तक बढ़ाया जाना चाहिए।

एक बार निदान हो जाने के बाद, आंतों और अतिरिक्त आंतों की समस्याओं के विकास को रोकने के लिए समय-समय पर निगरानी करना आवश्यक है।

स्क्रीनिंग और एंडोस्कोपिक निगरानी के समय को यूरोपियन सोसाइटी फॉर पीडियाट्रिक गैस्ट्रोएंटरोलॉजी हेपेटोलॉजी एंड न्यूट्रिशन (ESPGHAN) द्वारा आंतों के पॉलीपॉइड घावों (कोलोरेक्टल कार्सिनोमा, गैस्ट्रिक और डुओडेनल कार्सिनोमा) के नियोप्लास्टिक परिवर्तन के विशिष्ट जोखिम को ध्यान में रखते हुए परिभाषित किया गया है, इसलिए इसकी सिफारिश की जाती है। लक्षणों के अभाव में पहली एंडोस्कोपिक जांच 12 साल की उम्र से शुरू होनी चाहिए।

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस वाले माता-पिता के बच्चों का मूल्यांकन सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को मापकर और संभवतः यकृत अल्ट्रासाउंड द्वारा जन्म से 5 वर्ष की आयु तक हेपेटोब्लास्टोमा के लिए किया जा सकता है;

थायराइड अल्ट्रासाउंड किशोरावस्था से किया जाना चाहिए और हर 3-5 साल में दोहराया जाना चाहिए। मेडुलोब्लास्टोमा के साथ-साथ डेस्मोइड्स की रोकथाम के लिए एक वार्षिक नैदानिक मूल्यांकन का संकेत दिया जाता है।

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (पीएएफ) के उपचार में कैंसर की प्रगति को रोकने के लिए कोलन (रोगनिरोधी कुल कोलेक्टॉमी) को हटाना शामिल है।

समय (पूर्व-किशोरावस्था/वयस्क/वयस्क आयु) के अनुसार शल्य प्रक्रिया की योजना बनाई जाती है और प्रत्येक रोगी के नैदानिक पाठ्यक्रम (पॉलीपॉइड घावों की संख्या और आकार, डिसप्लेसिया की डिग्री) के अनुसार स्थापित की जाने वाली विधि (लेप्रोस्कोपिक तकनीक) के साथ-साथ रोगी और परिवार की मनोसामाजिक जरूरतें।

सर्जिकल तकनीक (मलाशय को हटाने के साथ या बिना कुल कोलेक्टॉमी) को प्रत्येक व्यक्तिगत विषय की विशेषताओं के अनुसार परिभाषित किया जा सकता है (जैसे मलाशय में पॉलीप्स की संख्या, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार डिस्मोइड्स के विकास की प्रवृत्ति, आदि)। .), संभावित शुरुआती और देर से होने वाले जोखिमों को भी साझा करना, जिसका जीवन की गुणवत्ता पर प्रभाव पड़ सकता है।

वास्तव में, इलियो-रेक्टम एनास्टोमोसिस के साथ कुल कोलेक्टॉमी में मलाशय के संरक्षण पर जोर दिया जाता है, जो एक ओर निकासी के अच्छे नियंत्रण का समर्थन करता है, दूसरी ओर समय-समय पर एंडोस्कोपिक नियंत्रण का अर्थ है, उपचार के लिए हर 3-6 महीने में भी इस अवशिष्ट पथ के (एंडोस्कोपी द्वारा पॉलीप्स को हटाना); जे पाउच इलियम पर इलियो-एनास्टोमोसिस के साथ कुल प्रोक्टो-कोलेक्टॉमी इसके बजाय एक अधिक कट्टरपंथी प्रक्रिया है, जहां मलाशय को भी हटा दिया जाता है, लेकिन दैनिक निकासी की अधिक संख्या की विशेषता होती है।

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (पीएएफ) वाले बाल रोगी को बहुमत की उम्र तक पहुंचने पर, भेजने वाले बाल चिकित्सा केंद्र और प्राप्त करने वाले वयस्क केंद्र को शामिल करते हुए संक्रमण पथ के बाद वयस्क संदर्भ केंद्रों पर एंडोस्कोपिक और अल्ट्रासोनोग्राफिक नियंत्रण जारी रखना चाहिए।

प्यूट्ज़ जेगर्स सिंड्रोम

Peutz Jegers Syndrome (SPJ) STK11 / LKB1 जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जो 75,000 से 300,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करती है।

माइक्रोस्कोप के तहत देखे जाने पर, पॉलीप्स प्रकृति में हैमार्टोमेटस होते हैं

हैमार्टोमास सौम्य, ट्यूमर-जैसे नियोफॉर्मेशन हैं जो विभिन्न प्रकार के सेल प्रकारों से बने होते हैं जो अव्यवस्थित रूप से बढ़ते हैं।

सबसे लगातार साइटें हैं:

छोटी आंत (60-90%);
कोलन (50-60%);
पेट (49%);
मलाशय (32%)।

निदान और निगरानी कार्यक्रम (पॉलीप सैंपलिंग, हिस्टोलॉजिकल टेस्ट और रेमेडिएशन) के लिए सहायक परीक्षाएं निम्न द्वारा प्रस्तुत की जाती हैं:

गैस्ट्रोस्कोपी (ग्रासनली, पेट और ग्रहणी के अध्ययन के लिए);
कोलोनोस्कोपी (कोलन के अध्ययन के लिए);
Videocapsule (छोटी आंत के अध्ययन के लिए);
सिंगल या डबल-बैलून एन्थोस्कोपी (छोटी आंत के अध्ययन के लिए);
पूरा पेट का अल्ट्रासाउंड;
थायराइड अल्ट्रासाउंड;
वृषण अल्ट्रासाउंड।

सिंड्रोम में आंतों और अतिरिक्त आंतों की जटिलताएं और विशेष रूप से ट्यूमर हो सकते हैं:

बृहदान्त्र (39%), अग्न्याशय (36%), पेट (29%) और छोटी आंत (13%), फेफड़े, डिम्बग्रंथि, वृषण और स्तन।
Peutz Jegers syndrome के निदान वाले रोगियों का निगरानी कार्यक्रम 8 वर्ष की आयु से शुरू होना चाहिए यदि रोगी स्पर्शोन्मुख (नैदानिक लक्षणों की अनुपस्थिति) है, 8 वर्ष की आयु से पहले यदि लक्षण मौजूद हैं।

किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम (जेपीएस)

जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम एक दुर्लभ, ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के साथ वितरित कई हैमार्टोमेटस पॉलीप्स (5 से अधिक) की उपस्थिति की विशेषता है।

यह मुख्य रूप से 18 वर्ष की आयु (18 वर्ष की आयु से पहले दुर्लभ) से शुरू होने वाले पाचन तंत्र के कैंसर के घावों के उच्च जोखिम से जुड़ा हो सकता है।

जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (पीजेएस) चिकित्सकीय रूप से रेक्टोरेजिया (मल में रक्त), एनीमिया, पेट में दर्द और हाइपोएल्ब्यूमिनिमिया के साथ उपस्थित हो सकता है और 60% मामलों में म्यूटेशन के साथ आनुवंशिक परीक्षण द्वारा आनुवंशिक रूप से निदान योग्य है।

हालांकि Peutz Jegers syndrome के समान, यह PTEN (Hamartoma tumour syndrome PHTS) म्यूटेशन (SMAD 4-BMPR1A) से जुड़े फेनोटाइपिक चर द्वारा प्रतिष्ठित है।

इनमें शामिल हैं:

काउडेन सिंड्रोम (आंतों के पॉलीप्स, मैक्रोसेफली, मानसिक मंदता);
रुवलकाबा सिंड्रोम।

नैदानिक लक्षणों, पॉलीप्स की संख्या और हिस्टोलॉजिकल प्रकृति के आधार पर निगरानी कार्यक्रम में एंडोस्कोपिक मूल्यांकन (गैस्ट्रोस्कोपी, कोलोनोस्कोपी + वीडियो कैप्सूल) शामिल है।

एंडोस्कोपिक स्क्रीनिंग 12 साल की उम्र से उन बच्चों में की जाती है जिनका पारिवारिक इतिहास है और जो रोगसूचक हैं।

एक इमेजिंग अध्ययन (मस्तिष्क और कार्डियक एमआरआई) सेरेब्रल और बड़े पोत धमनीविस्फार विकृतियों के उच्च जोखिम के कारण महत्वपूर्ण है जो गंभीर रक्तस्राव का कारण बन सकता है।