गिल्बर्ट सिंड्रोम: इस यकृत रोग के लक्षण, कारण और निदान
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक हल्का और अपेक्षाकृत बार-बार होने वाला सौम्य यकृत रोग है जिसमें अंग बिलीरुबिन का ठीक से निपटान करने में विफल रहता है, एक पीले-नारंगी पदार्थ जो लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से उत्पन्न होता है
आम तौर पर, यकृत में रासायनिक प्रतिक्रिया से गुजरने के बाद ही बिलीरुबिन शरीर से उत्सर्जित होता है, जो अणु के विषाक्त रूप (असंयुग्मित बिलीरुबिन) को हानिरहित रूप (संयुग्मित बिलीरुबिन) में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार होता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में, असंबद्ध बिलीरुबिन रक्त में जमा हो जाता है (असंयुग्मित हाइपरबिलीरुबिनमिया), लेकिन रक्त की सांद्रता परिवर्तनशील होती है और केवल लक्षणों के बिंदु तक शायद ही कभी बढ़ जाती है।
कई रोगी कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं और निदान अक्सर संयोग से होता है, अन्य कारणों से आवश्यक विश्लेषण के दौरान; कभी-कभी त्वचा का हल्का पीला रंग या आंखों का सफेद भाग (पीलिया और उप-गर्भाशय) और संभवतः गैर-विशिष्ट लक्षण दिखाई दे सकते हैं जैसे कि
- थकान महसूस
- दुर्बलता
- पेट में दर्द
गिल्बर्ट सिंड्रोम आमतौर पर कोई गंभीर परिणाम नहीं देता है और इसके लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है
यह एक वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए यह जन्म के समय ही प्रकट होता है, लेकिन आमतौर पर कई वर्षों तक इसका निदान नहीं किया जाता है।
सिंड्रोम का अक्सर संयोग से निदान किया जाता है, उदाहरण के लिए जब रक्त परीक्षण से पता चलता है कि रोगी में बहुत अधिक बिलीरुबिन है।
सबसे अधिक प्रभावित पुरुष हैं और आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान इसका निदान किया जाता है।
यदि प्रभावित रोगियों को हाइपरबिलीरुबिनमिया के एपिसोड का अनुभव होता है, तो ये आमतौर पर हल्के होते हैं और तब होते हैं जब शरीर तनाव में होता है, जैसे निर्जलित होने पर, लंबे समय तक उपवास के बाद, बीमार होने पर, बहुत अधिक व्यायाम करने या मासिक धर्म के दौरान।
गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित कुछ रोगियों को पेट में परेशानी या थकान का अनुभव होता है, हालांकि, लगभग 30 प्रतिशत को कोई लक्षण नहीं होता है और निदान तब किया जाता है जब नियमित रक्त परीक्षण असंबद्ध बिलीरुबिन की अधिकता का संकेत देते हैं।
रुचि के मामले में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नेपोलियन बोनापार्ट भी प्रभावित हुआ था।
गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक जीन में असामान्यता के कारण होता है जो माता-पिता से विरासत में मिला है।
जीन एक एंजाइम की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है जिसका उपयोग यकृत में बिलीरुबिन को तोड़ने के लिए किया जाता है: यदि जीन ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो अत्यधिक मात्रा में बिलीरुबिन रक्त में जमा हो जाता है।
बिलीरुबिन का निपटान कैसे किया जाता है?
बिलीरुबिन एक पीले रंग का वर्णक है जो मुख्य रूप से पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से और रक्त में परिसंचारी प्रोटीन के विनाश से केवल कुछ हद तक (लगभग 20%) प्राप्त होता है।
इस प्रकार बनने वाले बिलीरुबिन को अप्रत्यक्ष (या असंयुग्मित) कहा जाता है और, एल्ब्यूमिन के लिए धन्यवाद, रक्त में यकृत में ले जाया जाता है, जहां यह ग्लुकुरोनिक एसिड (संयुग्मित या प्रत्यक्ष बिलीरुबिन) के साथ संयुग्मित होता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में यह संयुग्मन चरण दोषपूर्ण है क्योंकि इसके लिए जिम्मेदार एंजाइम कुछ शर्तों के तहत अपना काम प्रभावी ढंग से करने में असमर्थ है।
संयुग्मित बिलीरुबिन फिर यकृत को छोड़ देता है और पित्त के साथ मिलकर आंत में पहुंच जाता है। यहां इसका मल के साथ निस्तारण किया जाता है। स्वस्थ रोगी के रक्त में इस समय बिलीरुबिन की थोड़ी मात्रा ही बची रहती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन का संचरण कैसे होता है?
सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन की असामान्यता काफी व्यापक है।
बहुत से लोगों के पास इस असामान्य जीन की एक प्रति होती है, लेकिन इस मामले में वे विकार प्रकट नहीं करते हैं।
गिल्बर्ट के सिंड्रोम के प्रकट होने के लिए सामान्य रूप से दो प्रतियों की आवश्यकता होती है, और इसलिए प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस आनुवंशिक विशेषता वाले सभी व्यक्ति सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण प्रकट नहीं करते हैं, एक स्पष्ट संकेत है कि अन्य महत्वपूर्ण कारक विकार की उत्पत्ति में शामिल हैं।
उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट सकती हैं, अचानक अत्यधिक मात्रा में बिलीरुबिन को परिसंचरण में छोड़ देता है, या अणु के परिवहन में यकृत में समस्या हो सकती है।
ये और अन्य कारक तब अन्य जीनों से प्रभावित हो सकते हैं।
जोखिम कारक
गिल्बर्ट सिंड्रोम प्रकट होने का जोखिम बढ़ जाता है यदि माता-पिता दोनों संशोधित जीन के वाहक हैं जो यकृत रोग का कारण बनता है
- महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं
- सिंड्रोम जीवन शैली, पर्यावरणीय कारकों या अन्य यकृत रोगों से संबंधित नहीं है
ट्रिगर करने वाले कारक
कुछ विकार और विशिष्ट स्थितियां बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ा सकती हैं, इस प्रकार गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में पीलिया और अन्य लक्षणों की उपस्थिति का पक्ष लेती हैं; इसमे शामिल है:
- निर्जलीकरण
- उपवास या बहुत कम कैलोरी वाला आहार
- कुछ सामान्य वायरल बीमारियां जैसे फ्लू या सर्दी
- तनाव
- अत्यधिक तीव्र व्यायाम
- मासिक धर्म
- नींद की कमी
- सर्जरी
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण
गिल्बर्ट सिंड्रोम का विशिष्ट लक्षण आंखों और त्वचा के सामान्य रूप से सफेद हिस्से का पीलापन (पीलिया) है, जो कभी-कभी ही होता है और रक्त में सामान्य बिलीरुबिन के स्तर से थोड़ा अधिक होता है।
अन्य लक्षण जो कभी-कभी सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों द्वारा बताए गए हैं:
- थकान और थकावट
- दुर्बलता
- मुश्किल से ध्यान दे
- चिंता
- भूख की कमी
- मतली
- पेट में दर्द
- वजन घटना
- खुजली (त्वचा लाल चकत्ते के बिना)
लेकिन इन पहलुओं पर वैज्ञानिक साहित्य अभी भी संभावित कारण लिंक पर स्पष्ट नहीं है।
अपने डॉक्टर को कब कॉल करें
यदि आप पीलिया से पीड़ित हैं तो डॉक्टर से मिलें, क्योंकि इस विकार के कई कारण हो सकते हैं और इसलिए एक निश्चित निदान तक पहुँचना आवश्यक है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम से जुड़े स्वास्थ्य संबंधी खतरे
पीलिया
सिंड्रोम एक पुरानी बीमारी है, जो जीवन भर व्यक्ति के साथ रहती है; हालांकि, इसके लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं है क्योंकि इससे कोई स्वास्थ्य खतरा नहीं है और न तो जटिलताएं होती हैं और न ही यकृत रोग का खतरा बढ़ जाता है।
पीलिया और किसी भी संबंधित लक्षण के एपिसोड आम तौर पर अल्पकालिक होते हैं और स्वचालित रूप से हल होते हैं, खासकर यदि संभावित ट्रिगरिंग कारक (तनाव, उपवास, आदि) गायब हो जाता है।
यदि पीलिया गायब नहीं होता है, तो हम आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह देते हैं।
कुछ दवाओं के साइड इफेक्ट्स
बिलीरुबिन उन्मूलन के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी से न केवल गिल्बर्ट सिंड्रोम होता है, बल्कि कुछ दवाओं के दुष्प्रभाव भी बढ़ सकते हैं, क्योंकि यह शरीर से उनके उन्मूलन के लिए जिम्मेदार है।
विशेष रूप से, इरिनोटेकन, एक कीमोथेरेपी दवा, विषाक्त स्तर तक पहुंच सकती है यदि कोई सिंड्रोम से पीड़ित है, जिससे गंभीर दस्त हो सकते हैं।
एचआईवी का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ प्रोटीज अवरोधक, सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ा सकते हैं।
यदि आप गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो साइड इफेक्ट के जोखिम से बचने के लिए हमेशा नई दवा लेने से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
गिल्बर्ट सिंड्रोम: निदान
हालांकि जन्म से मौजूद है, गिल्बर्ट सिंड्रोम का आमतौर पर यौवन या वयस्कता तक निदान नहीं किया जाता है क्योंकि किशोरावस्था के दौरान बिलीरुबिन उत्पादन बढ़ जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का अक्सर संयोग से निदान किया जाता है, निम्नलिखित:
- बहुत अधिक बिलीरुबिन स्तर दिखाने वाले रक्त परीक्षण
- स्पष्ट रूप से अस्पष्टीकृत पीलिया
डॉक्टर आपकी जांच करेंगे और पूछेंगे कि क्या आप लीवर की बीमारी के क्लासिक लक्षण दिखाते हैं, जैसे पेट में दर्द और सामान्य से अधिक गहरा पेशाब।
वह जिगर की समस्याओं से इंकार करने के लिए रक्त परीक्षण की सिफारिश कर सकता है जिससे आपके बिलीरुबिन में वृद्धि हो सकती है।
सबसे अधिक बार किए जाने वाले रक्त परीक्षणों में शामिल हैं:
- बिलीरुबिन परीक्षण
- पूर्ण रक्त गणना
- लिवर फंक्शन टेस्ट (ट्रांसएमिनेस, जीजीटी और अन्य)
जब लीवर क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो यह रक्त (ट्रांसएमिनेस) में विशिष्ट एंजाइम छोड़ता है और साथ ही, अंग द्वारा उत्पादित प्रोटीन का स्तर काफी कम होने लगता है।
रक्त में इन दो मापदंडों की मात्रा को मापकर, यकृत स्वास्थ्य की काफी सटीक तस्वीर प्राप्त करना संभव है: यदि परीक्षण रक्त में उच्च बिलीरुबिन स्तर दिखाते हैं, लेकिन सामान्य यकृत कार्य करते हैं, तो आमतौर पर गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान किया जाता है।
आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से केवल शायद ही कभी पुष्टि की आवश्यकता हो सकती है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम की देखभाल और उपचार
सिंड्रोम के लिए कोई इलाज की आवश्यकता नहीं है; रक्त में बिलीरुबिन का स्तर भिन्न हो सकता है और कभी-कभी पीलिया से पीड़ित हो सकता है, जो, हालांकि, अनायास और बिना किसी दुष्प्रभाव के गायब हो जाता है।
आहार और व्यावहारिक उपाय
गिल्बर्ट के सिंड्रोम से पीड़ित होने पर, किसी के आहार और व्यायाम की मात्रा को बदलने का कोई कारण नहीं है, जबकि एक स्वस्थ और सक्रिय जीवन शैली का पालन करने की आवश्यकता पर सामान्य सिफारिशें, फल और सब्जियों से भरपूर विविध और संतुलित आहार खाने, अत्यधिक आक्रामक वजन से बचने के लिए -नुकसानदायक आहार और लंबे समय तक उपवास रखना वैध रहता है।
इसके बजाय, उन सभी कारकों से बचने की कोशिश करना महत्वपूर्ण हो जाता है जो लक्षणों के लिए ट्रिगर के रूप में कार्य कर सकते हैं, जैसे कि निर्जलीकरण और तनाव।
ग्रंथ सूची संदर्भ:
एनएचएस, के तहत लाइसेंस प्राप्त ओजीएल
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