हीमोफीलिया: यह क्या है और इसका इलाज कैसे करें
हीमोफिलिया एक जन्मजात और वंशानुगत बीमारी है जो कुछ रक्त के थक्के प्रोटीन की कमी के कारण होती है। पीड़ितों में रक्तस्राव की प्रवृत्ति अधिक होती है, दोनों सहज और अभिघातजन्य
हीमोफीलिया एक दुर्लभ बीमारी है जिसे प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल नहीं किया जाता है
हीमोफिलिया के दो रूप हैं: हीमोफिलिया ए, जो जमावट कारक VIII की कमी के कारण होता है और हर 5,000-10,000 जन्मों में एक मामला होता है, और हीमोफिलिया बी, कारक IX की कमी के कारण होता है, जिसमें एक घटना होती है प्रत्येक 30,000-50,000 जन्मों में एक मामला।
यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है, क्योंकि इसका आनुवंशिक संदेश X गुणसूत्र से जुड़ा होता है।
इसलिए महिलाएं ज्यादातर आनुवंशिक दोष की स्वस्थ वाहक होंगी, जो बदले में पुरुषों में खुद को एक रोग के रूप में प्रकट करेगी।
हीमोफिलिया: हल्का या गंभीर, क्या अंतर हैं?
हीमोफिलिया FVIII या FIX की गंभीर, मध्यम या हल्की कमी के साथ हो सकता है।
गंभीर हीमोफिलिया का आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर निदान किया जाता है, क्योंकि रोग की अभिव्यक्तियाँ जल्दी होती हैं और सहज रक्तस्राव संभव है।
दूसरी ओर, हल्के हीमोफिलिया का परिणाम देर से निदान में भी हो सकता है, शायद वयस्कता में, क्योंकि यह सामान्य जीवन के अनुकूल है, जब तक कि विशिष्ट रक्तस्रावी जोखिम की स्थिति न हो, जैसे कि गंभीर आघात या सर्जरी।
इसलिए यह संभव है कि प्रभावित व्यक्ति को लंबे समय तक इस बात का अहसास न हो कि उसे यह बीमारी है।
जो लोग जानते हैं कि उन्हें हल्का हीमोफिलिया है, उन्हें यथासंभव आघात से बचना चाहिए और यदि मामूली आघात भी होता है, तो उन लक्षणों के विकास पर विशेष ध्यान दें जो रक्तस्राव का सुझाव दे सकते हैं।
ऐसे मामले में, जल्द से जल्द रक्तस्राव की जांच के लिए अपने डॉक्टर को सूचित करना आवश्यक है।
हीमोफीलिया का निदान कैसे किया जाता है?
परिवार के मातृ पक्ष में हीमोफिलिया के इतिहास वाली महिलाओं को इस आनुवंशिक दोष का एक स्वस्थ वाहक होने पर विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो नैदानिक परीक्षणों से गुजरना चाहिए।
संदिग्ध हल्के हीमोफिलिया वाले वयस्क रोगियों के लिए, जमावट परीक्षण - विशेष रूप से एपीटीटी - आवश्यक हैं और सर्जरी से पहले स्क्रीनिंग उद्देश्यों के लिए नियमित रूप से किए जाते हैं," वह जारी है।
हीमोफीलिया के लक्षण
सामान्य तौर पर, स्थिति विशिष्ट लक्षणों से जुड़ी होती है, जैसे कि सामान्य चोट लगने या लंबे समय तक, अनुचित रक्तस्राव से बड़ा विकसित होने में आसानी।
उदाहरण के लिए, छोटे बच्चों के मामले में, गिरने से होठ पर चोट लगने से रक्तस्राव हो सकता है जो जरूरी नहीं कि तीव्र हो लेकिन समय के साथ जारी रहता है और इसे रोका नहीं जा सकता है; अक्सर आघात के क्षण में रक्तस्राव तुरंत प्रकट नहीं होता है, लेकिन प्रारंभिक रोक के बाद, कई घंटे बाद फिर से शुरू होता है।
इसका कारण यह है कि हीमोफिलिया में प्लेटलेट्स, जो संभावित रक्तस्राव को रोकने के लिए सबसे पहले हस्तक्षेप करते हैं, सामान्य रूप से कार्य करते हैं।
जब जमावट को थक्के को स्थिर करने और घाव को बंद करने के लिए हस्तक्षेप करना चाहिए, तो यह अप्रभावी होता है और रक्तस्राव का कारण बनता है।
छोटे बच्चों में एक और विशिष्ट लक्षण चोट लगना है, जो इसके साथ जुड़े किसी भी आघात के बिना प्रकट होता है: ऐसा लगता है कि शरीर के चारों ओर बिखरे हुए बहुत सारे छोटे घाव हैं, लेकिन वे किसी विशेष आघात के कारण नहीं होते हैं।
हेमर्थ्रोसिस: जोड़ों का एक रोग
हीमोफीलिया में एक विशिष्ट रक्तस्राव हेमर्थ्रोसिस है, यानी जोड़ों के भीतर रक्तस्राव।
यह मुख्य रूप से टखनों, घुटनों और कोहनी को प्रभावित करता है, लेकिन कूल्हे और कंधे के जोड़ों को भी प्रभावित कर सकता है।
फिर, इस प्रकार का रक्तस्राव आवश्यक रूप से आघात से जुड़ा नहीं है और यह अनायास भी हो सकता है।
यह मामला है, उदाहरण के लिए, एक बच्चे के साथ जो अभी खड़ा होना और अपना पहला कदम उठाना सीख रहा है।
इस कारण से, यदि रोग का ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह अंगों की गंभीर सीमाओं को जन्म दे सकता है, संयुक्त संरचना को नष्ट कर सकता है और वास्तविक विकलांगता का कारण बन सकता है।
हीमोफिलिया: संभावित उपचार क्या हैं?
आज, हीमोफिलिया के लिए कई अलग-अलग उपचार विकल्प हैं।
पिछले 40 वर्षों में प्रमुख चिकित्सा प्रतिस्थापन चिकित्सा रही है: हीमोफिलिया ए के रोगियों के लिए जमावट कारक VIII का प्रशासन और हीमोफिलिया बी के रोगियों के लिए जमावट कारक IX।
ये उत्पाद रक्तस्राव को रोकते हैं और उनका इलाज करते हैं और केवल अंतःशिरा रूप से प्रशासित किए जा सकते हैं।
निदान के क्षण से, रोगियों को रक्त में लापता प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने, सहज रक्तस्राव को रोकने और संरचनात्मक क्षति को रोकने के लिए नियमित रूप से अंतःस्राव (अपने शेष जीवन के लिए जारी रखा जाना) प्राप्त करना शुरू हो जाता है।
इस प्रकार के उपचार को प्रोफिलैक्सिस के रूप में जाना जाता है, और वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया (डब्ल्यूएफएच) द्वारा गंभीर या मध्यम हीमोफिलिया या गंभीर रक्तस्राव की प्रवृत्ति वाले सभी रोगियों की देखभाल का मानक माना जाता है।
हाल के वर्षों में, हमने हीमोफिलिया थेरेपी में एक विकास देखा है, जो रक्तस्राव से अच्छी सुरक्षा को दवा की कम लगातार खुराक के साथ बनाए रखने की अनुमति देता है और इस प्रकार रोगियों के लिए अधिक स्वायत्तता प्रदान करता है।
आज, हीमोफिलिया बी वाले लोगों को औसतन हर 7-14 दिनों में संक्रमण हो सकता है (हर 21 दिनों में रोगियों के कुछ विशेष उपसमूह); जबकि हीमोफिलिया ए में, इस्तेमाल की जाने वाली दवा के प्रकार और प्रत्येक व्यक्ति की विशेषताओं के आधार पर हर 3-7 दिनों में जलसेक दोहराया जा सकता है।
पिछले कुछ वर्षों से, हीमोफिलिया ए के लिए पहली चमड़े के नीचे की मोनोक्लोनल एंटीबॉडी दवा उपलब्ध है, जिसे रक्तस्राव को रोकने के लिए हर 7, 14 या 28 दिनों में लिया जाता है। हीमोफीलिया बी के लिए भी इसी तरह की दवाएं विकसित की जा रही हैं।
होम थेरेपी
अंतःशिरा और चमड़े के नीचे की दोनों दवाएं रोगी द्वारा घर पर स्वतंत्र रूप से ली जाती हैं।
मरीजों (या उनके माता-पिता, छोटे बच्चों के मामले में) को अस्पताल के कर्मचारियों द्वारा दवा के प्रशासन में निर्देश दिया जाता है, क्योंकि यह न केवल रोगनिरोधी रूप से बल्कि अप्रत्याशित रक्तस्राव की स्थिति में भी तुरंत लेना आवश्यक है।
जबकि रोगनिरोधी उपचार सबसे सहज रक्तस्राव को रोक सकता है, बाहरी स्थितियां हो सकती हैं, जैसे कि आघात, जो उपचार के बावजूद रक्तस्राव का कारण बन सकता है।
ऐसे मामलों में, सामान्य खुराक में अतिरिक्त खुराक जोड़ना उपयोगी होता है।
यह जोर देना महत्वपूर्ण है कि चमड़े के नीचे के उपचार केवल रोगनिरोधी हैं: वे रक्तस्राव को रोक सकते हैं लेकिन इसे ठीक नहीं कर सकते। उपचार के लिए एक अन्य हेमोस्टेटिक दवा जैसे कि FVIII या FIX को अंतःशिरा में डालना आवश्यक है।
हीमोफिलिया के उपचार में सभी चिकित्सीय विकासों को रोगी की स्वतंत्रता की आवश्यकता को ध्यान में रखते हुए और जीवन की अच्छी गुणवत्ता को बहाल करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
वर्तमान में, हीमोफिलिया एक इलाज योग्य बीमारी है, लेकिन इलाज योग्य नहीं है।
हालांकि, एक इलाज के लिए एक चिकित्सीय क्षितिज है: यह वर्तमान में हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी दोनों के लिए एक उन्नत प्रयोगात्मक चरण में है, और जीन थेरेपी द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है, जिसका उद्देश्य शरीर में स्वस्थ जीन को पेश करना है।
यह आगे का एक ठोस तरीका है जिसे अगले कुछ वर्षों में व्यवहार में लाया जाएगा।
इसके अलावा पढ़ें:
रक्त आधान: आधान जटिलताओं को पहचानना
ब्लड राइडर्स, सिंपल वालंटियर्स