चयापचय के वंशानुगत दोष: टायरोसिनेमिया
वंशानुगत टाइरोसिनेमिया एक आनुवंशिक चयापचय दोष है जो बचपन में गंभीर जिगर की बीमारी से जुड़ा होता है। रोग के विकास के लिए, माता-पिता दोनों को उस जीन का वाहक होना चाहिए जो इसका कारण बनता है
इन परिवारों में, चार में से एक मौका है कि गर्भवती महिला बीमार बच्चे को जन्म देगी।
तथाकथित तीव्र रूप में, जीवन के पहले महीने के दौरान परिवर्तन होते हैं: बच्चे कम वृद्धि, स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, एक तनावपूर्ण पेट, सूजे हुए पैर और विशेष रूप से नाक से खून बहने की प्रवृत्ति दिखाते हैं।
पीलिया तेज हो सकता है।
शक्तिशाली चिकित्सा के बावजूद, जिगर की विफलता के कारण अक्सर मृत्यु 3 से 9 महीने की उम्र के बीच होती है।
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इस बीमारी से पीड़ित बच्चे लीवर ट्रांसप्लांट के उम्मीदवार होते हैं।
टायरोसिनेमिया का निदान
एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में पाए जाने वाले फ्यूमरिलैसेटोएसेटेट हाइड्रॉलेज़ को मापकर प्रसव पूर्व निदान संभव है।
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यह विधि प्रभावित भ्रूण के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने पर विचार करना संभव बनाती है।
हालांकि उपचार प्रभावी साबित नहीं हुआ है, टायरोसिनेमिया वाले बच्चों को आमतौर पर फेनिलएलनिन और टाइरोसिन की कम खुराक वाला आहार दिया जाता है।
यह रक्त में अमीनो एसिड के स्तर को कम करता है।
अच्छे पोषण और पर्याप्त विटामिन और खनिजों के सेवन पर बहुत ध्यान दिया जाता है, जो रोगी को प्रत्यारोपण के लिए अच्छी स्थिति में रखने में मदद करते हैं, फिर भी चिकित्सा का सबसे अच्छा रूप है।
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