मार्फन सिंड्रोम: क्या जानना है
मार्फन सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है जो आंख, हड्डी, हृदय, रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन का कारण बनता है।
यह सिंड्रोम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फाइब्रिलिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है।
मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से आधारित नैदानिक स्थिति है जिसमें कई प्रणालियों की भागीदारी शामिल है जिनमें शामिल हैं:
- कंकाल प्रणाली (स्कोलियोसिस, उरोस्थि असामान्यताएं, स्नायुबंधन की अतिवृद्धि, लंबी हड्डियों की वृद्धि, फ्लैट पैर)
- कार्डियोवास्कुलर (माइट्रल प्रोलैप्स, महाधमनी का धमनीविस्फार फैलाव);
- ओकुलर (लेंस लक्सेशन, मायोपिया);
- तंत्रिका तंत्र (ड्यूरा मेटर का एक्टेसिया);
- त्वचा (त्वचा की लकीरें, आवर्तक हर्निया)
- एक व्यापक अंतर- और अंतर-पारिवारिक नैदानिक परिवर्तनशीलता के साथ।
मार्फन सिंड्रोम का संचरण
लगभग 25% रोगी एक परिवार में एक छिटपुट मामले का प्रतिनिधित्व करते हैं, जबकि शेष मामलों में मार्फन सिंड्रोम उन माता-पिता में से एक से विरासत में मिला है जिनके लक्षण भी हैं (एक सूक्ष्म रूप में भी)।
ट्रांसमिशन ऑटोसोमल (अर्थात सेक्स-लिंक्ड नहीं) और प्रमुख है (अर्थात एक स्वस्थ वाहक, केवल एक बीमार वाहक जैसी कोई चीज नहीं है), इसलिए सिंड्रोम एक पीढ़ी को नहीं छोड़ सकता है, लेकिन प्रभावित माता-पिता से उनकी संतानों को पारित किया जा सकता है 50% मौका (प्रति गर्भावस्था)।
मार्फन सिंड्रोम की जटिलताएं
मार्फन सिंड्रोम के वाहक में अंगों और उपकरणों की भागीदारी बहुत विविध हो सकती है और बचपन में हो सकती है या बाद में प्रकट हो सकती है।
एक नियम के रूप में, जितनी जल्दी किसी अंग / तंत्र की भागीदारी होती है, उतनी ही महत्वपूर्ण क्षति और जटिलताओं के प्रति विकास होता है।
इनमें से सबसे गंभीर महाधमनी का टूटना है, जिसका घातक परिणाम हो सकता है, जबकि आंखों की क्षति से दृश्य तीक्ष्णता में इतनी कमी हो सकती है कि इसके परिणामस्वरूप विकलांगता हो सकती है।
इसी तरह कंकाल प्रणाली के संबंध में, अक्षम परिणाम के साथ स्कोलियोसिस के गंभीर रूप हो सकते हैं।
मार्फन सिंड्रोम, क्या करें?
मार्फन सिंड्रोम के लिए सबसे अच्छी रणनीति है:
- मार्फन सिंड्रोम वाहकों की पहचान करें;
- पहचानें और रोगी को चेतावनी के संकेतों/लक्षणों को पहचानें;
- विभिन्न अंगों और उपकरणों में सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों को नियंत्रित करना;
- औषधीय चिकित्सा के माध्यम से जटिलताओं को रोकें जो हृदय स्तर पर अच्छे परिणाम देती हैं और किसी भी सुधारात्मक हस्तक्षेप के समय को अनुकूलित करने के लिए सावधानीपूर्वक अनुवर्ती कार्रवाई करती हैं;
- प्रजनन जोखिम के लिए आनुवंशिक परामर्श को सक्रिय करना और भविष्य के माता-पिता को उनकी पसंद में समर्थन देना;
- व्यक्तिगत रोगियों के साथ चिकित्सीय विकल्पों के हर चरण को साझा करना।
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