एकाधिक जन्मजात संधिशोथ: कारण, लक्षण, निदान, उपचार
आर्थ्रोग्रोपोसिस (या 'एकाधिक जन्मजात आर्थ्रोग्रोपोसिस' इसलिए संक्षिप्त नाम 'एएमसी'; अंग्रेजी में 'आर्थ्रोग्रोपोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात' या 'आर्थ्रोग्रोपोसिस') दवा में एक नैदानिक स्थिति को संदर्भित करता है जो जन्म के समय मौजूद संयुक्त कठोरता (इसलिए नाम 'जन्मजात') की विशेषता है। शरीर के दो या अधिक क्षेत्रों में ('एकाधिक')
शब्द 'आर्थ्रोग्रोपोसिस' ग्रीक आर्थ्रोन, जॉइंट और ग्रिपोस, रिजिड से लिया गया है
आर्थ्रोग्रोपोसिस के मामले अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और लगभग 1 जीवित जन्मों में से 3000 में होते हैं।
एम्योप्लासिया, जो बांह की मांसपेशियों के बजाय वसायुक्त और रेशेदार ऊतक की विशेषता है, 43% मामलों में होने वाला सबसे लगातार रूप है।
आर्थ्रोग्रोपोसिस के निदान और उपचार में बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, चाइल्ड न्यूरोसाइकियाट्रिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट सहित विभिन्न पेशेवर शामिल हो सकते हैं।
आर्थ्रोग्रोपियोसिस के कारण और जोखिम कारक
आर्थ्रोग्रोपियोसिस के विशिष्ट कारणों को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, हालांकि शोधकर्ताओं के लिए यह स्पष्ट प्रतीत होता है कि कुछ भी जो सामान्य भ्रूण संयुक्त आंदोलन (यानी जन्म से पहले) को रोकता है, कोलेजन फाइबर के प्रसार और रेशेदार ऊतक के साथ मांसपेशियों के प्रतिस्थापन का कारण बन सकता है जिससे संयुक्त संकुचन हो सकता है। .
सीधे शब्दों में कहें: कोई भी कारक जो भ्रूण की गति को प्रतिबंधित करता है, वह जन्मजात संकुचन का कारण बन सकता है।
जिन कारणों से आर्थ्रोग्रोपोसिस का निर्धारण या पक्ष हो सकता है, उनमें हम न्यूरोलॉजिकल, मायोपैथिक और अंतर्गर्भाशयी विकृति शामिल हैं।
माँ में मायस्थेनिया ग्रेविस भी दुर्लभ मामलों में आर्थ्रोग्रोपोसिस की ओर जाता है।
कुछ के अनुसार मनुष्यों में मुख्य कारण भ्रूण की अकिनेसिया है।
आर्थ्रोग्रोपोसिस पर्यावरण (बाह्य), आंतरिक और आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकता है।
बाहरी कारक
आर्थ्रोग्रोपोसिस विकृतियां पर्यावरणीय कारकों के लिए माध्यमिक हो सकती हैं जैसे:
- कम अंतर्गर्भाशयी आंदोलन
- ओलिगोहाइड्रामनिओस (अंतर्गर्भाशयी द्रव का कम मात्रा या असामान्य वितरण);
- भ्रूण के रक्त की आपूर्ति में दोष;
- अतिताप;
- immobilisation अंगों का;
- विषाणु संक्रमण;
- मांसपेशियों और संयोजी ऊतक विकास के विकार जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, विभिन्न प्रकार के मायोपैथी और माइटोकॉन्ड्रियल विकार।
आर्थ्रोग्रोपियोसिस के सबसे गंभीर रूपों के सत्तर प्रतिशत मामले न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं से संबंधित प्रतीत होते हैं।
आंतरिक कारक
आणविक, मांसपेशियों और संयोजी ऊतक या तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं के विकास संबंधी विकारों सहित आंतरिक कारकों के कारण आर्थ्रोग्रोपोसिस भी हो सकता है।
आर्थ्रोग्रोपोसिस के आनुवंशिक कारण
आर्थ्रोग्रोपियोसिस से जुड़े 35 से अधिक विशिष्ट आनुवंशिक विकार प्रतीत होते हैं।
इनमें से अधिकतर उत्परिवर्तन गलत हैं, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन एक अलग एमिनो एसिड का कारण बनता है।
अन्य उत्परिवर्तन जो आर्थ्रोग्रोपोसिस का कारण बन सकते हैं वे हैं एकल जीन दोष (एक्स-लिंक्ड रिसेसिव, ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट), माइटोकॉन्ड्रियल दोष और क्रोमोसोमल विकार (जैसे ट्राइसॉमी 18); यह मुख्य रूप से डिस्टल आर्थ्रोग्रोपियोसिस में पाया जाता है।
कम से कम पांच जीनों (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 और MYH8) में उत्परिवर्तन के कारण डिस्टल आर्थ्रोग्रोपोसिस हो सकता है।
आर्थ्रोग्रोपियोसिस को दो समूहों में बांटा गया है:
- एमियोप्लासिया: आर्थ्रोग्रोपियोसिस का सबसे आम रूप, जो कि सममित और विशिष्ट अंग भागीदारी, गंभीर संयुक्त संकुचन, मांसपेशियों की कमजोरी, सामान्य बुद्धि, और अक्सर चेहरे में एंजियोमा द्वारा विशेषता है।
- डिस्टल और सिंड्रोमिक आर्थ्रोग्रोपोसिस: ऑटोसोमल प्रमुख संचरण और हाथों और पैरों की अधिक भागीदारी द्वारा विशेषता विकारों का एक समूह; फ्रीमैन-शेल्डन सिंड्रोम या व्हिसलर सिंड्रोम और बील्स सिंड्रोम या डिस्टल आर्थ्रोग्रोपोसिस टाइप 9 बाद वाले समूह से संबंधित हैं।
लक्षण और संकेत
एक या एक से अधिक संयुक्त संकुचन के साथ पैदा हुए शिशुओं में मांसपेशियों के ऊतकों का असामान्य फाइब्रोसिस होता है जो मांसपेशियों को छोटा कर देता है और इसलिए प्रभावित जोड़ में सक्रिय विस्तार और फ्लेक्सन करने में असमर्थ होते हैं।
अक्सर आर्थ्रोग्रोपियोसिस वाले रोगी का प्रत्येक जोड़ प्रभावित होता है:
- 84% मामलों में सभी अंग शामिल होते हैं;
- 11% में केवल पैर शामिल होते हैं;
- 4% में केवल हथियार शामिल हैं।
शरीर का प्रत्येक जोड़, प्रभावित होने पर, विशिष्ट लक्षण और लक्षण दिखाता है: जैसे कंधे (आंतरिक घुमाव); कलाई (वोलर और उलनार); हाथ (स्थिर मोड़ में उंगलियां और हथेली में अंगूठा); कूल्हे (लचीला, अपहरण और बाहरी रूप से घुमाया गया, अक्सर अव्यवस्थित); कोहनी (विस्तार और उच्चारण) और पैर (क्लब फुट)।
विभिन्न विचलन के कारण शामिल विभिन्न जोड़ों के बीच गति की सीमा भिन्न हो सकती है।
कुछ प्रकार के आर्थ्रोग्रोपियोसिस जैसे कि एमियोप्लासिया में अंगों के जोड़ों की सममित भागीदारी होती है। संवेदनशीलता आम तौर पर सामान्य होती है।
संयुक्त अनुबंध जीवन के पहले पांच वर्षों में देरी से विकास का कारण बन सकते हैं, लेकिन अनुबंधों की गंभीरता जरूरी नहीं कि चलने या चलने में असमर्थता की अंतिम क्षमता का अनुमान लगाती है: स्थिति की गंभीरता के आधार पर प्रत्येक मामले में एक पूरी तरह से अलग पाठ्यक्रम हो सकता है। .
एम्योप्लासिया से पीड़ित बच्चों की बुद्धि सामान्य होती है।
कुछ सिंड्रोम, जैसे फ्रीमैन-शेल्डन और गॉर्डन सिंड्रोम, में क्रानियोफेशियल भागीदारी होती है।
एमियोप्लासिया रूप कभी-कभी एक मिडलाइन फेशियल हेमांगीओमा के साथ होता है।
आर्थ्रोग्रोपियोसिस अक्सर अन्य सिंड्रोम या बीमारियों के साथ होता है, इसलिए एक ही समय में मौजूद अन्य लक्षण और लक्षण बेहद विविध हो सकते हैं, यह उस विकृति पर निर्भर करता है जिससे बच्चा पीड़ित है।
अक्सर, आर्थ्रोग्रोपोसिस वाला बच्चा भी इससे पीड़ित होता है:
- डिस्पेनिया और श्वसन अपर्याप्तता के साथ फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया;
- क्रिप्टोर्चिडिज़्म;
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पर बार-बार होने वाले परिवर्तनों के साथ जन्मजात हृदय दोष;
- ट्रेकोएसोफेगल फिस्टुलस;
- वंक्षण हर्निया;
- भंग तालु;
- शिशु या फ्लॉपी शिशु सिंड्रोम का हाइपोटोनिया;
- नेत्र असामान्यताएं।
वस्तुनिष्ठ परीक्षा द्वारा आर्थ्रोग्रोपोसिस का पता लगाया जा सकता है और अल्ट्रासाउंड, एमआरआई और मांसपेशियों की बायोप्सी द्वारा पुष्टि की जा सकती है
प्रसवपूर्व निदान में अनुसंधान से पता चला है कि आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ पेश होने वाले लगभग 50% भ्रूणों में निदान किया जा सकता है: बाद वाले को सामान्य प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान पता लगाया जा सकता है, जो गतिशीलता की कमी और/या भ्रूण की असामान्य स्थिति को दर्शाता है। .
4डी अल्ट्रासाउंड का इस्तेमाल किया जा सकता है।
थेरेपी
आर्थ्रोग्रोपोसिस वाले बच्चों का उपचार विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा आयोजित किया जाना चाहिए और विभिन्न पहलुओं (मोटर और चलने के पहलुओं, संचार कौशल, दैनिक जीवन की गतिविधियों, स्वतंत्रता) को ध्यान में रखना चाहिए।
विभिन्न उपचार उपकरण मौजूद हैं, जिनमें शामिल हैं:
- जन्म के तुरंत बाद शुरू की जाने वाली फिजियोथेरेपी (खींचना, जोड़ जुटाना…)
- व्यावसायिक चिकित्सा;
- आर्थोपेडिक ब्रेसिज़;
- आर्थोपेडिक जूते;
- सुधारात्मक सर्जरी जैसे डोर्सल कार्पल वेज ओसोटॉमी या इंडेक्स रोटेशन फ्लैप।
इन उपचारों के प्राथमिक दीर्घकालिक लक्ष्य संयुक्त गतिशीलता, मांसपेशियों की ताकत और अनुकूली उपयोग पैटर्न का विकास करना है जो दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ चलने और स्वतंत्रता की अनुमति देते हैं।
चूंकि आर्थ्रोग्रोपोसिस में कई अलग-अलग प्रकार होते हैं, इसलिए उपचार रोगी से रोगी में भिन्न होता है।
चूंकि आर्थ्रोग्रोपोसिस में कई अलग-अलग प्रकार होते हैं और इसकी गंभीरता अलग हो सकती है, इसलिए रोग का निदान बहुत परिवर्तनशील हो सकता है
यह कहा जाना चाहिए कि मौजूद संयुक्त संकुचन समय के साथ जन्म के समय की तुलना में अधिक खराब नहीं होंगे, हालांकि ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो आर्थ्रोग्रोपोसिस को पूरी तरह से ठीक कर सके।
सामान्य तौर पर, आर्थ्रोग्रोपोसिस एक प्रगतिशील स्थिति नहीं है, इसलिए उचित चिकित्सा पुनर्वास उपचार के साथ, स्थिति में निश्चित रूप से सुधार हो सकता है: अधिकांश बच्चों की गति की सीमा और उनके अंगों को स्थानांतरित करने की क्षमता में महत्वपूर्ण सुधार होता है, जिससे उन्हें दैनिक जीवन की गतिविधियों को करने की अनुमति मिलती है और अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीते हैं।
अधिक गंभीर मामलों में, सर्जरी गतिशीलता और संयुक्त कार्य में सुधार कर सकती है, जिससे विषय स्वतंत्र हो सकता है।
कुछ मामलों में, सामान्य चलना बेहद मुश्किल या पूरी तरह से असंभव बना दिया जाता है।
स्वतंत्र रूप से चलने (व्हीलचेयर के बिना) के लिए सकारात्मक रोगसूचक कारक गंभीर स्कोलियोसिस की अनुपस्थिति में 20 डिग्री से कम के हिप फ्लेक्सन कॉन्ट्रैक्ट्स और 15 डिग्री से कम के घुटने के फ्लेक्सन कॉन्ट्रैक्ट्स हैं।
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