अस्थिजनन अपूर्णता: परिभाषा, लक्षण, नर्सिंग और चिकित्सा उपचार
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा हड्डी की नाजुकता का एक विकार है जो मुख्य रूप से म्यूटेशन के कारण होता है जो कि COL1A1 और COL1A2 है जो टाइप I प्रोकोलेजेन को एनकोड करता है।
अस्थिजनन अपूर्णता क्या है?
ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा में अब अतिरिक्त जीन हैं जो भंगुर हड्डियों का कारण बनते हैं और धीरे-धीरे पीढ़ियों और देशों में फैल रहे हैं।
इसे भंगुर हड्डी रोग, लोबस्टीन सिंड्रोम, फ्रेगिलिटस ऑसियम, व्रोलिक रोग के रूप में भी जाना जाता है।
ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा की विशेषता हड्डियों से होती है जो बहुत कम या बिना किसी स्पष्ट कारण के अक्सर आसानी से टूट जाती हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता का सटीक टाइपिंग अक्सर कठिन होता है और काफी हद तक चिकित्सक के अनुभव पर निर्भर करता है।
प्रसवकालीन अवधि में गंभीरता हल्के रूपों से लेकर घातक रूपों तक होती है।
2015 में फोर्लिनो और मारिनी ने ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के आनुवंशिकी को समझने के लिए एक वैकल्पिक तरीके की पेशकश की, जो निम्नानुसार पांच कार्यात्मक श्रेणियों में विभाजित है:
- समूह ए। ये कोलेजन संरचना और कार्य में प्राथमिक दोष हैं।
- समूह बी। ये कोलेजन संशोधन दोष हैं।
- समूह सी। ये कोलेजन फोल्डिंग और क्रॉसलिंकिंग दोष हैं।
- समूह डी। इस समूह में अस्थिभंग या खनिजकरण दोष शामिल हैं।
- समूह ई। समूह में कोलेजन अपर्याप्तता के साथ ऑस्टियोब्लास्ट विकास दोष शामिल हैं।
Pathophysiology
वर्गीकरण प्रणाली व्यापक उपयोग में एकीकृत नहीं है, लेकिन बौद्धिक रूप से संतोषजनक विभाजनों में श्रेणियों की महत्वपूर्ण सुव्यवस्थितता प्रदान करती है।
- COL1A1/COL1A2. टाइप 1 कोलेजन, जो मानव शरीर के वजन का लगभग 30% होता है, अस्थिजनन अपूर्णता में दोषपूर्ण होता है।
- अंतर्गर्भाशयी झिल्ली का कैल्सीफिकेशन। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के इस रूप वाले मरीजों में आमतौर पर मध्यम गंभीरता की बीमारी होती है, लेकिन फ्रैक्चर या आर्थोपेडिक सर्जरी के बाद अक्सर लंबी हड्डियों में हाइपरप्लास्टिक कॉलस विकसित होते हैं, जिसमें ऑस्टियोटॉमी शामिल होती है।
- सर्पिनफी (टाइप VI)। यह SERPINF1 जीन में समरूप उत्परिवर्तन के कारण होता है, और वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।
- CRTAP/LEPTE1/PPIB (प्रकार VII-IX)। कार्टिलेज से जुड़े प्रोटीन (CRTAP) एक प्रोटीन है जो प्रोलिल-3-हाइड्रॉक्सिलेशन के लिए आवश्यक है और LEPRE1 और PPIB जीन के प्रोटीन उत्पादों के साथ, एक हेटेरोट्रिमेरिक प्रोटीन बनाता है जो कोलेजन I के उचित पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन के लिए महत्वपूर्ण है।
- SERPINH1 (टाइप X)। जेनेटिक परीक्षण में SERPINH1 जीन में पहले वर्णित समरूप उत्परिवर्तन पाया गया।
- FKBP10 (टाइप XI)। यह FKBP10 जीन में एक समरूप उत्परिवर्तन के कारण होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
- SP7 (टाइप XII)। SP7 जीन में समरूप विलोपन हैं और ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है।
- बीएमपी1 (टाइप XIII)। यह BMP1 जीन में समरूप उत्परिवर्तन के कारण होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
- WNT1 (टाइप XV)। यह रूप WNT1 जीन में समरूप या यौगिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसे ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
- CREB3L1 (टाइप XVI)। CREB3L1 एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम स्ट्रेस ट्रांसड्यूसर प्रोटीन OASIS को एनकोड करता है जो टाइप 1 प्रोकोलेजेन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है।
- स्पार्क (टाइप XVII)। SPARC या स्रावित प्रोटीन, अम्लीय, सिस्टीन युक्त एक ग्लाइकोप्रोटीन है जो कोलेजन I सहित कई मैट्रिक्स प्रोटीन को बांधता है।
अस्थिजनन अपूर्णता अब दुनिया भर के विभिन्न देशों के लोगों को प्रभावित करती है
संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रत्येक 2 जीवित जन्मों के लिए ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का प्रसार 15 होने का अनुमान है।
हालांकि, हल्के रूप का निदान किया गया है।
प्रचलन दुनिया भर में समान प्रतीत होता है, हालांकि उच्च स्तर की रक्तसंबंध वाली आबादी में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के आवर्ती रूपों का जोखिम बढ़ सकता है।
रिपोर्ट किए गए सेक्स के आधार पर कोई अंतर नहीं है।
रिपोर्ट की गई जाति के आधार पर कोई अंतर नहीं है।
उम्र जब लक्षण व्यापक रूप से शुरू होते हैं, क्योंकि ऐसे रोगी होते हैं जिनके वयस्क होने तक फ्रैक्चर नहीं होते हैं, जबकि अन्य में बचपन के दौरान फ्रैक्चर हो सकते हैं।
अस्थिजनन अपूर्णता एक विरासत में मिला विकार है
- विरासत का तरीका। टाइप I से V ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में, वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है और इसमें अक्सर एक नया प्रमुख उत्परिवर्तन शामिल होता है।
- जर्म सेल मोज़ेकवाद। जर्म सेल मोज़ेकवाद स्वस्थ माता-पिता वाले परिवारों में होने वाले मामलों के लिए स्पष्टीकरण हो सकता है जिनके ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले एक से अधिक बच्चे हैं।
- दैहिक मोज़ेकवाद। मस्तिष्क तंत्र में दैहिक मोज़ेकवाद का उल्लेख किया गया है, जिनके एक ही प्रभावशाली रूप वाले कई बच्चे हैं।
वर्गीकरण के अनुसार अस्थिजनन अपूर्णता की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ भिन्न होती हैं
- सफ़ेद श्वेतपटल के लिए नीलापन। श्वेतपटल के रंग भिन्न हो सकते हैं, लेकिन रंग में परिवर्तन प्रोजेरिया और मेनकेस सिंड्रोम जैसी अन्य बीमारियों में भी हो सकता है।
- डेंटिनोजेनेसिस इम्परफेक्टा। दांत आसानी से टूट जाते हैं और धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं।
- भंग। जीवन भर फ्रैक्चर की संख्या सौ या इससे भी अधिक तक पहुंच सकती है।
- उच्च दर्द सहनशीलता। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले लोगों में दर्द के लिए उच्च सहनशीलता हो सकती है, क्योंकि पूरी तरह से अलग कारण के लिए रेडियोग्राफ़ के आदेश के बाद ही शिशुओं में पुराने फ्रैक्चर की खोज की जा सकती है।
- ऊंचाई। कुछ मरीज़ों की लंबाई लगभग सामान्य होती है और अन्य का कद काफी छोटा होता है।
अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगी की जटिलताओं में शामिल हैं:
- श्वासप्रणाली में संक्रमण। बार-बार श्वसन संक्रमण गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता की जटिलता हो सकती है।
- बेसिलर छाप। बेसिलर इम्प्रेशन ब्रेनस्टेम कम्प्रेशन का कारण बन सकता है और ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले बच्चों में एक प्रमुख न्यूरोलॉजिकल जटिलता है।
- जलशीर्ष। जलशीर्ष संप्रेषित या गैर-संचारी हो सकता है और कभी-कभी सीएसएफ शंटिंग की आवश्यकता होती है।
- मस्तिष्कीय रक्तस्राव। जन्म के आघात के कारण सेरेब्रल रक्तस्राव एक और संभावित जटिलता है।
मूल्यांकन और नैदानिक निष्कर्ष
अस्थिजनन अपूर्णता वाले लोगों पर नैदानिक परीक्षणों के परिणाम अन्य उपापचयी अस्थि रोगों को दूर करने में उपयोगी होते हैं।
- कोलेजन संश्लेषण विश्लेषण। कोलेजन संश्लेषण विश्लेषण त्वचा की बायोप्सी के दौरान प्राप्त त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स को कल्चर करके किया जाता है।
- प्रसवपूर्व डीएनए उत्परिवर्तन विश्लेषण। असंस्कृत कोरियोनिक विलस कोशिकाओं का विश्लेषण करने के लिए ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के जोखिम के साथ गर्भावस्था में प्रसवपूर्व डीएनए म्यूटेशन विश्लेषण किया जा सकता है।
- अस्थि खनिज घनत्व। अस्थि खनिज घनत्व, जैसा कि दोहरी-ऊर्जा रेडियोग्राफिक अवशोषकमिति से मापा जाता है, आमतौर पर ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों और वयस्कों में कम होता है।
- एक्स-रे। छवियाँ पतली कॉर्टिस के साथ लंबी हड्डियों के पतलेपन को प्रकट कर सकती हैं या यह लंबी हड्डियों की विकृति के साथ मनके वाली पसलियों, चौड़ी हड्डियों और कई फ्रैक्चर को प्रकट कर सकती हैं।
- अल्ट्रासोनोग्राफी। प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग 15 से 18 सप्ताह के गर्भ में अंग-लंबाई की असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जा सकता है।
चिकित्सा प्रबंधन
क्योंकि ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक आनुवंशिक स्थिति है; इसका कोई इलाज नहीं है।
- पोषण। कैल्शियम और विटामिन डी का उचित सेवन सुनिश्चित करने के लिए पोषण संबंधी मूल्यांकन और स्थिति सर्वोपरि है।
- गर्भाशय अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में। गर्भाशय अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में वयस्क अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण से प्रसवकालीन घातकता में कमी देखी गई है।
- RANKL निषेध। एक प्रीक्लिनिकल अध्ययन से पता चला है कि RANKL निषेध घनत्व में सुधार करता है और oim/oim माउस हड्डी के कुछ ज्यामितीय और बायोमैकेनिकल गुणों को बढ़ाता है लेकिन प्लेसीबो की तुलना में फ्रैक्चर की घटना को कम नहीं करता है।
ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों को दी जाने वाली दवाओं में निम्नलिखित शामिल हैं:
- IV पामिड्रोनेट। अंतःशिरा pamidronate का चक्रीय प्रशासन फ्रैक्चर की घटनाओं को कम करता है और दर्द के स्तर को कम करते हुए और ऊर्जा के स्तर को बढ़ाते हुए अस्थि खनिज घनत्व को बढ़ाता है।
- रिसेड्रोनेट। राइसड्रोनेट जैसे ओरल बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों में फ्रैक्चर को कम करने में कुछ प्रभाव डाल सकते हैं।
सर्जिकल प्रबंधन
आर्थोपेडिक सर्जरी ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगियों के लिए उपचार के स्तंभों में से एक है।
- इंट्रामेडुलरी रॉड रिप्लेसमेंट। झुकी हुई लंबी हड्डियों वाले रोगियों में, इंट्रामेडुलरी रॉड रिप्लेसमेंट वजन वहन करने में सुधार कर सकता है और इस प्रकार, बच्चे को पहले की अवस्था में चलने में सक्षम बनाता है, अन्यथा वह चल सकता है।
- बेसिलर इंप्रेशन के लिए सर्जरी। यह प्रक्रिया तंत्रिका संबंधी कमियों वाले मामलों के लिए आरक्षित है, विशेष रूप से मस्तिष्क स्टेम के संपीड़न के कारण।
- स्कोलियोसिस का सुधार। हड्डी की नाजुकता के कारण स्कोलियोसिस का सुधार मुश्किल हो सकता है, लेकिन रीढ़ की हड्डी में गंभीर बीमारी वाले मरीजों में संलयन चोट फायदेमंद हो सकती है।
नर्सिंग प्रबंधन
ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले मरीजों की देखभाल बहुआयामी है।
नर्सिंग आकलन
ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगी में नर्स को निम्नलिखित का आकलन करना चाहिए:
- इतिहास। रोगी के चिकित्सा इतिहास का आकलन करें क्योंकि ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक आनुवंशिक विकार है।
- भौतिक आकलन। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले रोगी में फ्रैक्चर एक सामान्य घटना है और शारीरिक परीक्षा में लक्षणों का पता लगाया जा सकता है।
- प्रयोगशाला मूल्य। प्रयोगशाला के परिणाम ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की घटना को प्रकट कर सकते हैं।
नर्सिंग निदान
मूल्यांकन डेटा के आधार पर, प्रमुख नर्सिंग निदान हैं:
- नाजुक हड्डियों से संबंधित चोट का जोखिम।
- आनुवंशिक गड़बड़ी से संबंधित बिगड़ा हुआ दांत।
- अस्थि संरचनाओं की अखंडता के नुकसान से संबंधित बिगड़ा हुआ शारीरिक गतिशीलता।
नर्सिंग देखभाल योजना और लक्ष्य
अस्थिजनन अपूर्णता वाले रोगी के लिए प्रमुख लक्ष्यों में शामिल हैं:
- सुरक्षा बढ़ाने के संकेत के अनुसार पर्यावरण को संशोधित करें।
- चोट से मुक्त रहें।
- अच्छी मरम्मत में स्वस्थ दांत प्रदर्शित करें।
- प्रभावी दंत स्वच्छता कौशल को मौखिक रूप से प्रदर्शित और प्रदर्शित करें।
- उचित दंत चिकित्सा देखभाल के लिए रेफ़रल पर पालन करें।
- शक्ति और कार्य पीएफ प्रभावित और/या प्रतिपूरक शरीर अंग बढ़ाएँ।
नर्सिंग हस्तक्षेप
नर्स निम्नलिखित के लिए जिम्मेदार है:
- आनुवांशिक परामर्श। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे के माता-पिता को अनुवांशिक परामर्श प्रदान करें ताकि जर्मलाइन मोज़ेकवाद पर चर्चा की जा सके, क्योंकि यह कुछ रोगियों के लिए स्पष्ट नए प्रभावशाली उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार तंत्र है।
- आहार। पर्याप्त कैल्शियम, विटामिन डी और फॉस्फोरस के सेवन को प्रोत्साहित करें और उचित कैलोरी प्रबंधन सुनिश्चित करें।
- गतिविधि। पालने में बच्चे की स्थिति और फ्रैक्चर से बचने के दौरान बच्चे को कैसे संभालना है, इसके बारे में माता-पिता को शिक्षित करें।
मूल्यांकन
अपेक्षित रोगी परिणामों में शामिल हैं:
- सुरक्षा बढ़ाने के संकेत के अनुसार संशोधित वातावरण।
- चोट से मुक्त।
- अच्छी मरम्मत में स्वस्थ दांत प्रदर्शित किए।
- मौखिक रूप से प्रभावी दंत स्वच्छता कौशल का प्रदर्शन किया।
- उचित दंत चिकित्सा देखभाल के लिए रेफरल के माध्यम से पालन किया गया।
- प्रभावित और/या प्रतिपूरक शरीर के अंग की शक्ति और कार्य में वृद्धि।
डिस्चार्ज और होम केयर दिशानिर्देश
रोगी और परिवार के लिए डिस्चार्ज निर्देशों में शामिल हैं:
- शारीरिक चिकित्सा। थेरेपी को संयुक्त गतिशीलता में सुधार और मांसपेशियों की ताकत विकसित करने के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए।
- पोषण। समय-समय पर पोषण मूल्यांकन और हस्तक्षेप लागू किया जाना चाहिए।
- मौखिक स्वास्थ्य। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले मरीजों को मौखिक स्वच्छता की आवश्यकता होती है और विकार से परिचित बाल रोग विशेषज्ञ के साथ लगातार अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है।
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