प्रोजेरिया: यह क्या है, लक्षण, कारण, निदान और संभावित उपचार
प्रोजेरिया एक छिटपुट जीन पैथोलॉजी निकला, जिसके परिणामस्वरूप तेजी से उम्र बढ़ने लगती है: पैथोलॉजी जन्म के पहले वर्षों से शुरू होती है, जिसके दौरान विषय प्राथमिक कारकों को प्रकट करता है
मृत्यु किशोरावस्था के दौरान हृदय संबंधी परेशानी के परिणामस्वरूप होती है।
प्रोजेरिया के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं हैं, और पूर्वानुमान निराशाजनक है
फिर भी, कुछ वर्षों के लिए व्यक्तियों के जीवन को लम्बा करने का कार्य करने वाले विशिष्ट उपचारात्मक उपचारों को लागू करना संभव हो गया है।
विज्ञान उन तरीकों की जांच कर रहा है जो प्रोजेरिया को पूरी तरह से शामिल करते हैं।
उत्तरार्द्ध को हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है।
इस स्थिति वाले शिशु प्रारंभिक अवस्था में ही प्राथमिक लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं।
कुछ महीनों के बाद, लक्षण अधिक प्रमुख हो जाते हैं, अंततः किशोर चरण के दौरान विषयों में मृत्यु हो जाती है।
छिटपुट रूप से, कुछ विषय 20 वर्ष की आयु तक पहुँचते हैं।
स्थिति किशोर विषयों की मानसिक क्षमता को नहीं बदलती है, जो उसी उम्र के संबंधित विषयों के समान हैं।
कुछ छिटपुट स्थिति के रूप में, यह 1 मिलियन शिशुओं में से 8 से समझौता करता है।
अधिकांश प्रभावित बच्चे संवहनी शिथिलता से 13 वर्ष की आयु के आसपास मर जाते हैं।
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जीवन के पहले वर्ष के दौरान, जन्म के बाद प्रोजेरिया का रोगसूचकता शुरू हो जाती है
देखे गए हैं:
- धीमा विकास
- त्वग्काठिन्य
- छोटा आकार और संकुचित चेहरा
- सिर आकार में बड़ा और चेहरे के अनुपात में नहीं
- चोंच जैसी नाक
- स्पष्ट नेत्रगोलक
- गिरते बाल, पलकें और भौहें
- होठों का पतला होना
- छोटी और लेटी हुई जॉलाइन
- दृश्यमान नसें
- आवाज का उच्च स्वर
- असामान्य और ढीले दांत
- कम मांसपेशियों की टोन और शरीर में वसा
- संयुक्त कड़ा
- कूल्हे की अव्यवस्था
- इंसुलिन के प्रति अनिच्छा
- अतालता
इसके बाद, प्रोजेरिया वाले व्यक्ति जटिलताओं को प्रकट करते हैं जैसे: हृदय संबंधी समस्याएं, एथेरोस्क्लेरोसिस, किडनी की विफलता, दृष्टि की कमी, और पिछले मस्कुलोस्केलेटल क्षय।
प्रभावित रोगी कमज़ोर दिखाई देते हैं और उनमें समान उम्र के व्यक्तियों के मोटर कार्यों को करने की क्षमता नहीं होती है।
लोकप्रिय धारणा के विपरीत, समय से पहले बुढ़ापा किसी भी ट्यूमर और बढ़ती उम्र के न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का कारण नहीं बनता है।
प्रोजेरिया वाले व्यक्ति में मानसिक मंदता नहीं होती है; इसके विपरीत, उसके पास एक सक्रिय और समझदार दिमाग है
यह इस्तीफे में कठिनाई का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप, कुछ मामलों में, अवसादग्रस्त राज्यों और पीड़ा की शुरुआत होती है।
प्रोजेरिया, एक आनुवंशिक विकार होने के कारण, डीएनए में आनुवंशिक परिवर्तन का परिणाम है
कैंबियम दुनिया में एक जीन, एक असामान्य प्रोटीन विकसित करता है: प्रोजेरिया पैदा करने वाला जीन एलएमएनए निकला।
यह क्रोमोसोम 1 के भीतर स्थित होता है और लैमिन ए नामक प्रोटीन विकसित करता है।
उत्तरार्द्ध कोशिका नाभिक की आवश्यक संरचना के लिए समर्थन प्रदान करता है।
इसकी अनुपस्थिति नाभिक को एक अलग, विकृत बाहरी रूप देती है।
विकृत नाभिक, लैमिनेशन ए के समर्थन की कमी, महत्वपूर्ण सेलुलर कार्यों को बाधित करता है, उदाहरण के लिए, माइटोसिस।
निदान
भविष्यवाणी:
- विकासात्मक मंदी
- एलोपेशिया एरियाटा
- त्वचा की सुन्नता, तथाकथित स्क्लेरोडर्मा
निदान अनुकूल नहीं निकला, क्योंकि ऐसी कोई दवा नहीं है जो इसे ठीक कर सके।
हालांकि, कुछ दवाओं के ट्रायल मरीजों और परिजनों को उम्मीद दे रहे हैं।
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