दुर्लभ रोग: एर्डहाइम-चेस्टर रोग के लिए नई आशा
एर्डहाइम-चेस्टर रोग: सैन रैफेल अस्पताल के शोधकर्ताओं के एक समूह ने रोग की भड़काऊ प्रकृति पर नई रोशनी डाली, जिससे नई उपचार रणनीतियों का मार्ग प्रशस्त हुआ।
एर्डहाइम-चेस्टर एक अत्यंत दुर्लभ ऑन्को-इन्फ्लेमेटरी रोग है
दुनिया भर में लगभग 700 पुष्ट मामले हैं, और इसकी अभिव्यक्ति जटिल है: इसे पहचानना और निदान करना मुश्किल है, साथ ही साथ इलाज करना भी मुश्किल है क्योंकि उपलब्ध उपचारों के दुर्बल दुष्प्रभाव हैं।
प्रतिष्ठित जर्नल ब्लड में प्रकाशित एक अध्ययन में, आईआरसीसीएस ऑस्पेडेल सैन रैफेल की इम्यूनोलॉजी, रुमेटोलॉजी, एलर्जी और दुर्लभ रोग इकाई में इम्यूनो-रीमेटोलॉजिस्ट गिउलिओ कैवल्ली के नेतृत्व में शोधकर्ताओं और चिकित्सकों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने इसके पीछे के तंत्र को जानने में मदद की है। साइटोकिन स्टॉर्म जो रोगियों में होता है।
खोज, जो पैथोलॉजी, ट्यूमर और सूजन के दो चेहरों को बेहतर ढंग से जोड़ना संभव बनाती है, नए चिकित्सीय दृष्टिकोणों का मार्ग खोलती है।
Erdheim-Chester रोग क्या है?
इसका वर्णन करने के लिए सही शब्द "इन्फ्लेमेटरी मायलॉइड नियोप्लासिया" है और यह वास्तव में एक क्लोनल बीमारी है, जो एक सेल आबादी की असामान्य वृद्धि के कारण होती है: विशेष रूप से, एर्डहाइम-चेस्टर के रोगियों में, कुछ घातक उत्परिवर्तन, मायलोमोनोसाइटिक कोशिकाओं के कारण (एक प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिकाएं) विभिन्न ऊतकों का प्रसार और घुसपैठ करती हैं।
जैसा कि शरीर में लगभग हर ऊतक प्रभावित हो सकता है, इस रोग में अत्यधिक परिवर्तनशील लक्षण होते हैं।
सबसे खराब पूर्वानुमान कार्डियोवैस्कुलर, फुफ्फुसीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र है।
"हालांकि, बीमारी का नियोप्लास्टिक और आक्रामक पहलू सिक्के का केवल एक पहलू है," गिउलिओ कैवल्ली बताते हैं।
रोगियों में देखे गए कई लक्षण माइलॉयड कोशिकाओं के प्रसार के कारण इतने अधिक नहीं होते हैं, जितना कि इन कोशिकाओं की सूजन के कारण होते हैं, जो ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचा सकते हैं यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो उनके महत्वपूर्ण कार्यों से समझौता कर सकते हैं। ”
मायलोइड कोशिकाओं में मैक्रोफेज, प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाएं शामिल होती हैं जो जन्मजात प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।
एर्डहाइम-चेस्टर रोग के मामले में, ये कोशिकाएं खराब व्यवहार करती हैं और बड़ी मात्रा में साइटोकिन्स को रक्त और प्रभावित ऊतकों में छोड़ती हैं, जिससे सूजन की गंभीर स्थिति पैदा होती है।
एर्डहाइम-चेस्टर रोग में BRAFV600E उत्परिवर्तन की भूमिका
यह समझना कि ऐसा क्यों होता है और कौन सा तंत्र रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन को मायलोइड कोशिकाओं के प्रो-भड़काऊ सक्रियण से जोड़ता है, नए चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित करने की कुंजी है।
यह इस उद्देश्य को ध्यान में रखते हुए है कि Giulio Cavalli द्वारा समन्वित डॉक्टरों और शोधकर्ताओं के समूह ने ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन का अध्ययन करने पर ध्यान केंद्रित किया है जो अक्सर रोगग्रस्त कोशिकाओं में मौजूद होता है, जिसे BRAFV600E कहा जाता है।
यह मेलेनोमा सहित कई अन्य प्रकार के ट्यूमर के लिए सामान्य उत्परिवर्तन है, और जिसके लिए लक्षित एंटी-ट्यूमर दवाएं विकसित की गई हैं।
"ये दवाएं एर्डहाइम-चेस्टर रोग के उपचार की पहली पंक्ति भी हैं और इसकी प्रगति को रोकने में बहुत प्रभावी हैं। समस्या यह है कि वे बहुत जहरीले भी होते हैं," कैवल्ली बताते हैं।
यह एक बड़ी समस्या है, विशेष रूप से एर्डहाइम-चेस्टर जैसी पुरानी बीमारी के लिए, जिसके साथ रोगियों को दर्जनों और दर्जनों वर्षों तक रहना पड़ता है।
यही कारण है कि अनुसंधान बंद नहीं हो सकता है, विशेष रूप से रोग के भड़काऊ तंत्र में, जो अभी भी कम समझ में आता है।
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मिलान में सैन रैफेल में शोधकर्ताओं की खोज
Erdheim-Chester के रोगियों और स्वस्थ दाताओं से ली गई कोशिकाओं का अध्ययन करके, San Raffaele समूह ने पाया है कि BRAFV600E उत्परिवर्तन, एक प्रो-ट्यूमर उत्परिवर्तन (अर्थात अनियंत्रित कोशिका प्रसार को बढ़ावा देने में सक्षम) होने के अलावा, एक उत्परिवर्तन सक्षम भी है। मैक्रोफेज में एक चयापचय और भड़काऊ कार्यक्रम को सक्रिय करने के लिए जो केवल एक वायरल या जीवाणु संक्रमण के बाद शुरू होना चाहिए।
"इस अध्ययन में हम दिखाते हैं कि बीआरएफवी 600 ई उत्परिवर्तन मायलोइड कोशिकाओं के इम्यूनोमेटाबोलिक और सूजन सक्रियण के लिए सीधे ज़िम्मेदार है: इसे जेनेटिक इंजीनियरिंग तकनीकों के माध्यम से, स्वस्थ दाताओं के रक्त से उत्पन्न मैक्रोफेज में पेश करके, हम इन कोशिकाओं में पुन: उत्पन्न करने में सक्षम थे एर्डहेम-चेस्टर रोग में देखे गए समान भड़काऊ व्यवहार, "डॉ कैवल्ली की टीम के शोधकर्ता और अध्ययन के पहले लेखक रैफैला मोल्टेनी बताते हैं।
एर्डहाइम-चेस्टर रोग, नए चिकित्सीय दृष्टिकोण
निकट भविष्य में इस खोज के बड़े निहितार्थ हो सकते हैं।
वास्तव में दवाएं हैं, जिनमें से कुछ पहले से ही उपलब्ध हैं, संभावित रूप से मैक्रोफेज सक्रियण में हस्तक्षेप करने में सक्षम हैं (इनमें से एक, जिसे 2DG कहा जाता है, एलेसेंड्रा बोलेटा के समूह द्वारा विकसित किया जा रहा है, यहां भी सैन रैफेल अस्पताल में, पूरी तरह से इलाज के लिए विभिन्न विकृति: पॉलीसिस्टिक किडनी)।
"अगर हमने जो पाया है उसकी और पुष्टि की जाती है, तो तथाकथित प्रतिरक्षा-चयापचय अवरोधक इन रोगियों के लिए एक प्रभावी उत्तर हो सकते हैं, ठीक है क्योंकि वे मैक्रोफेज के अचानक सक्रियण को रोकने में सक्षम हैं," गिउलिओ कैवल्ली का निष्कर्ष है।
यह शोध इस दुर्लभ अनाथ रोग की समझ के लिए ओस्पेडेल सैन रैफेल के अन्य मौलिक योगदानों को जोड़ता है, जो वर्षों पहले डॉ। मरीना फेरारिनी, प्रो। लोरेंजो डगना और प्रो। क्लाउडियो डोग्लियोनी की खोजों के साथ शुरू हुआ था, जिन्होंने वर्तमान में सहयोगियों के रूप में भी भाग लिया था। अध्ययन।
Giulio Cavalli की टीम द्वारा किए गए शोध, जिसे कैंसर के खिलाफ इतालवी एसोसिएशन फॉर रिसर्च (AIRC) के समर्थन के लिए संभव बनाया गया था, ने यूरोपीय हेमटोलॉजी एसोसिएशन (EHA) से एक नया प्रतिष्ठित अनुदान जीता है, जो टीम को सक्षम करेगा। उनके द्वारा निर्धारित पथ पर चलते रहें।
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