दुर्लभ रोग: वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम

By क्रिस्टियानो एंटिनो On नवम्बर 8, 2022

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम (वीएचएल) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। प्रभावित व्यक्तियों में द्रव से भरी थैली (सिस्ट) बनने और कुछ प्रकार के ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, दोनों सौम्य और घातक

यह सबसे अधिक बार 30 वर्ष की आयु के आसपास प्रकट होता है, लेकिन किसी भी उम्र में, यहां तक कि बचपन में भी प्रकट हो सकता है।

दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।

यह एक दुर्लभ स्थिति है, जिसकी अनुमानित आवृत्ति प्रति 1 विषयों पर लगभग 50,000 रोगी है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वीएचएल जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है

यह एक ट्यूमर सप्रेसर (ऑनकोसप्रेसर) जीन है जो कोशिका वृद्धि और मृत्यु के नियंत्रण और रक्त वाहिका विकास के नियमन में शामिल है।

ऑन्कोसप्रेसर्स कोशिकाओं को बढ़ने और बहुत तेजी से या अनियंत्रित रूप से बढ़ने से रोकते हैं।

यही कारण है कि वीएचएल जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन की अनुपस्थिति में या जब इस प्रोटीन को बदल दिया जाता है, तो कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से गुणा हो जाती हैं और सिस्ट और ट्यूमर बन जाते हैं।

यह एक वंशानुगत स्थिति है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम तब होता है जब दो वीएचएल जीनों में से केवल एक को बदल दिया जाता है (उत्परिवर्तित)

जीन की एक सामान्य प्रति मौजूद है लेकिन उत्परिवर्तित जीन द्वारा बदल दिए गए संदेश को फिर से संगठित करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

नतीजतन, दो वीएचएल जीनों में से एक की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि ले जाने वाले माता-पिता को वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का 50% जोखिम होता है।

लगभग 80% मामलों में, सिंड्रोम वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वाले माता-पिता से विरासत में मिला है।

आमतौर पर, एक ही घर के कई लोग इस बीमारी से प्रभावित होते हैं।

हालांकि, एक ही परिवार के भीतर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ बहुत भिन्न हो सकती हैं।

शेष 20% मामलों में, माता-पिता वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होते हैं और इसलिए यह एक नया उत्परिवर्तन है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन अंडा कोशिका, शुक्राणु कोशिका के निर्माण के दौरान या बहुत जल्दी हुआ था। भ्रूण के विकास के चरण।

इसलिए उत्परिवर्तन केवल उस बच्चे को प्रभावित करेगा और परिवार का कोई अन्य सदस्य प्रभावित नहीं होगा।

एक व्यक्ति जिसके डीएनए में यह उत्परिवर्तन होता है, उसके कुछ प्रकार के ट्यूमर के प्रकट होने की संभावना बहुत पहले की औसत उम्र में होती है, जब आमतौर पर वही ट्यूमर होते हैं।

आमतौर पर वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम से जुड़ा सौम्य ट्यूमर हेमांगीओब्लास्टोमा है

जब रेटिना में स्थानीयकृत होता है तो यह आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है, लेकिन अगर यह कुछ रेटिना जिलों में बढ़ता है तो यह रेटिना टुकड़ी, मैक्युला की एडिमा, ग्लूकोमा और दृष्टि की हानि का कारण बन सकता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र हेमांगीओब्लास्टोमा आमतौर पर सेरिबैलम, ब्रेनस्टेम और . में स्थित होते हैं रीढ़ की हड्डी में रस्सी।

संपीड़न विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है: सिरदर्द, उल्टीसंवेदनशीलता की गड़बड़ी और मांसपेशियों के समन्वय की हानि (गतिभंग)।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वाले लगभग 10% व्यक्तियों में आंतरिक कान के ट्यूमर होते हैं, जो एक या दोनों कानों में सुनवाई हानि का कारण बन सकते हैं।

गुर्दे, अग्नाशय और यूरो-जननांग अंग अल्सर बहुत आम हैं।

वीएचएल जीन में उत्परिवर्तन की खोज निदान की पुष्टि करती है

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम वाले एक पिता या मां के पास अजन्मे बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, प्रत्येक गर्भाधान पर उत्परिवर्तन को प्रसारित करने का 50% मौका होता है।

यदि जीन की पहचान की गई है, तो क्रमशः X-XII और XV-XVII सप्ताह की गर्भकालीन आयु के आसपास, कोरियोनिक विली या एमनियोटिक द्रव के नमूने पर गर्भावस्था के दौरान विशिष्ट उत्परिवर्तन की खोज करना संभव है।

गर्भावस्था के दौरान उत्परिवर्तन की पहचान करने से हमें यह जानने की अनुमति मिलती है कि क्या भ्रूण को उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, लेकिन यह हमें पैदा होने वाले बच्चे के जीवन में सिंड्रोम के नैदानिक विकास (और गंभीरता) की भविष्यवाणी करने की अनुमति नहीं देता है।

इस स्थिति के उपचार के लिए नैदानिक प्रस्तुति के आधार पर कई विशेषज्ञों के संयुक्त हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

ट्यूमर के घावों की उपस्थिति के लिए निगरानी का एक कार्यक्रम शुरू करना आवश्यक है जो प्रारंभिक शल्य चिकित्सा उपचार की अनुमति देता है, जो अक्सर निर्णायक होता है।

ट्यूमर की घटना को रोका नहीं जा सकता है, हालांकि, शल्य चिकित्सा उपचार ट्यूमर के स्थानीयकरण को महत्वपूर्ण अंगों या सामान्य जटिलताओं में क्षति पैदा करने से रोक सकता है।

एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम और नियमित जांच आवश्यक है।

नैदानिक प्रस्तुति के आधार पर रोग का निदान अत्यंत परिवर्तनशील है।

जैसा कि देखा जा सकता है, बहुत कुछ ट्यूमर के घावों के स्थान और उनकी सीमा पर निर्भर करता है।