ऊतक जो वहां नहीं है: कोलोबोमा, एक दुर्लभ आंख दोष जो बच्चे की दृष्टि को खराब करता है

By क्रिस्टियानो एंटिनो On मार्च 24, 2022

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कोलोबोमा के बारे में बहुत कम लोग जानते हैं, एक दुर्लभ नेत्र रोग जो हर साल पैदा होने वाले 10 बच्चों में से लगभग 200,000 को प्रभावित करता है

शब्द का अर्थ आंख के ऊतकों की अनुपस्थिति को दर्शाता है (शाब्दिक रूप से "विकृति" या "छंटनी")।

शामिल संरचनाओं के आधार पर, रोग खुद को एक विशेष तरीके से प्रकट करता है: जब आईरिस प्रभावित होता है, तो छात्र की एक विकृति प्रकट होती है जो एक कीहोल के समान आकार लेती है।

पलक कोलोबोमा के मामले में, पलक स्वयं ही आंशिक रूप से या उसकी पूरी मोटाई में विकृत हो जाती है, जिससे नेत्रगोलक का हिस्सा खुला रह जाता है।

हालांकि ये विकृतियाँ नग्न आंखों से दिखाई देती हैं, लेकिन आमतौर पर इनका परिणाम दृष्टि की महत्वपूर्ण हानि नहीं होता है।

हालांकि, अगर कोलोबोमा रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित करता है, तो गंभीर दृश्य हानि हो सकती है।

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तो फिर, सभी विसंगतियाँ कोलोबोमा से क्या जुड़ी हैं?

ये संरचनात्मक संरचनाएं गर्भ के पांचवें और सातवें सप्ताह के बीच, प्रसवपूर्व विकास के प्रारंभिक चरणों में बनती हैं।

यह वह अवधि है जिसमें आंख का आकार होता है और जिसके दौरान संरचनात्मक समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

तीन में से दो मामलों में, कारण अनुवांशिक हैं: जीन की पहचान की गई है जिनके उत्परिवर्तन से कोलोबोमा का विकास होता है, जिसमें PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH और CHD7 शामिल हैं।

CHD7, विशेष रूप से, CHARGE सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है, एक आनुवंशिक बीमारी जो रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा के अलावा हृदय, जननांग और कान में परिवर्तन की ओर ले जाती है।

अन्य विकृति के साथ संभावित सहसंबंध के कारण, कई विशेषज्ञों के लिए एक बहु-विषयक टीम में एक साथ काम करना आवश्यक है ताकि अन्य भौतिक संकेतों की पहचान की जा सके जो समस्या को तैयार करने और संभावित उपचार को परिभाषित करने की अनुमति देंगे।

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दुर्भाग्य से, विभिन्न प्रकार के लक्षणों और संरचनाओं में शामिल होने के कारण, कोलोबोमा के लिए कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है

विशेष रूप से, पलक के रूप को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है, जबकि रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका रूपों, जिनमें सर्जिकल थेरेपी नहीं होती है, को समय के साथ होने वाली किसी भी जटिलता (जैसे रेटिना डिटेचमेंट) का पता लगाने के लिए समय-समय पर जांच की आवश्यकता होती है।

यदि कोलोबोमा माइक्रोफथाल्मिया (एक या दोनों आंखें सामान्य से छोटी हैं) से जुड़ा हुआ है, तो कक्षा की समरूपता और वृद्धि में सुधार के लिए एक ओकुलर प्रोस्थेसिस लगाया जा सकता है।

ऐसे मामलों में जहां दृष्टि विशेष रूप से बिगड़ा हुआ है, खासकर यदि दोनों आंखें प्रभावित हैं, तो अवशिष्ट दृष्टि का अधिकतम लाभ उठाने के लिए दृश्य पुनर्वास किया जा सकता है।