अल्ट्रारेयर रोग: मालन सिंड्रोम के लिए पहला दिशानिर्देश प्रकाशित

By क्रिस्टियानो एंटिनो On अगस्त 18, 2022

मालन सिंड्रोम, पहला दिशानिर्देश बम्बिनो गेसु और ग्रांडे ओस्पेडेल मेट्रोपॉलिटानो डी रेजियो कैलाब्रिया के बीच वैज्ञानिक सहयोग का परिणाम है। 1 मिलियन बच्चों में से 1 को प्रभावित करने वाली बीमारी की नैदानिक विशेषताओं को परिभाषित किया गया है

मालन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, एक अति-दुर्लभ आनुवंशिक रोग, निदान और सही नैदानिक प्रबंधन पर विस्तृत संकेत के साथ पहले दिशानिर्देश आ गए हैं।

बीमारी से पीड़ित 16 रोगियों के एक समूह पर एक अध्ययन के अंत में उन्हें बम्बिनो गेसो बाल चिकित्सा अस्पताल और रेजियो कैलाब्रिया के ग्रेट मेट्रोपॉलिटन अस्पताल के विशेषज्ञों द्वारा तैयार किया गया था।

उन्होंने रोग की नैदानिक विशेषताओं को भी सटीक रूप से चित्रित किया, जिसे पहली बार 2010 में वर्णित किया गया था।

दुर्लभ रोगों के ऑर्फ़नेट जर्नल में प्रकाशित सिंड्रोम पर दिशानिर्देश और नई जानकारी अब अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक समुदाय के लिए उपलब्ध हैं।

दुर्लभ रोग? अधिक जानने के लिए यूनियामो - इटालियन फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज बूथ पर इमर्जेंसी एक्सपो में जाएं

मालन सिंड्रोम

केवल 12 साल पहले वर्णित, मालन सिंड्रोम एक अति-दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो अतिवृद्धि, मैक्रोसेफली, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म, शरीर के कई जिलों में असामान्यताएं, विकासात्मक देरी, असामान्य व्यवहार और बौद्धिक अक्षमता की विभिन्न डिग्री की विशेषता है।

प्रचलन 1 मिलियन बच्चों में लगभग 1 है और दुनिया भर में साहित्य में 90 से कम मामले दर्ज किए गए हैं।

बम्बिनो गेसु और रेजियो कैलाब्रिया के अस्पताल द्वारा किए गए अध्ययन से रोग की विशेषताओं पर नई विस्तृत जानकारी मिलती है, जो अभी भी सीमित ज्ञान और सोतोस सिंड्रोम (एक और दुर्लभ अतिवृद्धि स्थिति) के साथ नैदानिक समानताओं के कारण, वर्षों से कहा जाता है। सोटोस 2'।

बाल स्वास्थ्य: आपातकालीन एक्सपो में बूथ पर जाकर मेडिचाइल्ड के बारे में अधिक जानें

'मालन बच्चों' के लिए एक बहुविषयक टीम

मालन सिंड्रोम पर अध्ययन एक समर्पित आउट पेशेंट मार्ग के भीतर 16 रोगियों (13 बाल चिकित्सा और 3 युवा वयस्कों) के समूह पर बाम्बिनो गेसो बाल चिकित्सा अस्पताल में आयोजित किया गया था।

रेगियो कैलाब्रिया के ग्रांडे ओस्पेडेल मेट्रोपोलिटानो के मेडिकल जेनेटिक्स यूनिट के वैज्ञानिक सहयोग और एएसएसआई गुलिवर के समर्थन के साथ बम्बिनो गेसु में दुर्लभ रोगों और चिकित्सा आनुवंशिकी में विशेष बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा समन्वित एक बहु-विषयक टीम द्वारा 18 महीनों के लिए समूह का व्यवस्थित रूप से मूल्यांकन किया गया था। इटालियन एसोसिएशन जो सोतोस और मालन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को एक साथ लाता है और उनका समर्थन करता है।

सिंड्रोम की पहचान और पहला दिशानिर्देश

16 रोगियों की अवलोकन अवधि के दौरान एकत्रित जानकारी के साथ, बहुआयामी अनुसंधान समूह ने सिंड्रोम (गहरी फेनोटाइपिंग) की नैदानिक विशेषताओं को सटीक रूप से परिभाषित किया और पहले दिशानिर्देश तैयार किए: मुख्य अभिव्यक्तियों की प्रारंभिक पहचान के लिए अंतर्राष्ट्रीय संदर्भ संकेतों की एक श्रृंखला रोगियों के सही नैदानिक प्रबंधन और विकास संबंधी जटिलताओं की निगरानी के लिए रोग का।

दुर्लभ रोगों के ऑर्फ़नेट जर्नल में प्रकाशित इस काम के संदर्भ लेखकों में बम्बिनो गेसो के दुर्लभ रोग और चिकित्सा आनुवंशिकी इकाई के डॉ मरीना मैकचियाओलो और रेजियो कैलाब्रिया के ग्रांडे ओस्पेडेल मेट्रोपोलिटानो के मेडिकल जेनेटिक्स यूनिट के डॉ मैनुएला प्रोलो हैं। .

'मालन चिल्ड्रन' की नैदानिक प्रोफ़ाइल को दो अन्य वैज्ञानिक अध्ययनों (जिनमें से एक अभी हाल ही में क्लिनिकल मेडिसिन के जर्नल में प्रकाशित हुआ है) के साथ विस्तृत किया गया था, जिसने न्यूरोसाइकिएट्रिक, न्यूरो-संज्ञानात्मक और व्यवहारिक मोर्चों पर रोग की अजीबोगरीब विशेषताओं की जांच की थी।

दोनों अध्ययनों के संदर्भ लेखकों में बम्बिनो गेसो की बचपन और किशोरावस्था न्यूरोसाइकिएट्री यूनिट के डॉ. पाओलो अल्फिएरी और डॉ. मैनुएला प्रोलो हैं।