एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या है?

By क्रिस्टियानो एंटिनो On अक्टूबर 25, 2022

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) आनुवंशिक विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप संयोजी ऊतक अत्यधिक कमजोर और ढीला हो जाता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) का नाम त्वचा विशेषज्ञों, एडवर्ड लॉरिट्ज़ एहलर्स और हेनरी-अलेक्जेंड्रे डैनलोस के नाम पर रखा गया है।

उन्होंने इस स्थिति को कोलेजन उत्पादन में असामान्यताओं के कारण संयोजी ऊतक विकारों की एक श्रृंखला के रूप में वर्गीकृत किया।

संयोजी ऊतक और कोलेजन

इस बीमारी के महत्व को समझने के लिए, एक विनिर्देश बनाया जाना चाहिए: संयोजी ऊतक विभिन्न संरचनात्मक संरचनाओं का समर्थन करता है और उनकी रक्षा करता है, साथ ही उन्हें एक साथ जोड़ता है।

जीन के स्तर में परिवर्तन जो कोलेजन के उत्पादन या उसके मुख्य घटक के साथ परस्पर क्रिया करता है, खराब कार्यात्मक कोलेजन का परिणाम देता है, इसलिए, कमजोर होने का कारण बनता है और परिणामस्वरूप कम या ज्यादा गंभीर समस्याएं होती हैं।

जोड़;
त्वचा;
हड्डियाँ;
आंखें;
दिल और रक्त वाहिकाओं;
आंतरिक अंग (आंत, फेफड़े, आदि)।

ईडीएस के कारण और संचरण (एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम)

ये सभी रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं जो कई जीनों में से 1 को प्रभावित करता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति किस प्रकार से प्रभावित है।

विभिन्न रूपों के आधार पर, इन विसंगतियों को निम्नलिखित में से 1 या अधिक तरीकों से प्रेषित किया जा सकता है:

ऑटोसोमल प्रमुख एडी: यदि माता-पिता में से एक, जो अक्सर बीमार रहता है, उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है, तो दंपति के बच्चों के पास इसके पारित होने की 50% संभावना होगी;
ऑटोसोमल रिसेसिव एआर: यह उन व्यक्तियों में होता है जो दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं, जो आमतौर पर उत्परिवर्तन के स्वस्थ वाहक होते हैं। इस मामले में, संतान को संचरण का जोखिम लगभग 25% है;
एक्स-लिंक्ड: असामान्यता एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, 2 सेक्स क्रोमोसोम में से एक;
डे नोवो: उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन यह पहली बार व्यक्ति में सबसे पहले गर्भावधि चरणों के दौरान प्रकट होता है।

ईडीएस के 13 प्रकार (एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम)

विज्ञान और अध्ययन तकनीकों के विकास ने हाल ही में (2017) एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के एक अद्यतन अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण के विस्तार की अनुमति दी है, जिसमें 13 से कम प्रकार की पहचान नहीं है।

विशेष रूप से, ये हैं:

COL5A1, COL5A2 जीन में असामान्यता के साथ शास्त्रीय EDS (cEDS), जो टाइप V कोलेजन को एनकोड करता है या, शायद ही कभी, COL1A1 जीन में, जो टाइप I कोलेजन, और ऑटोसोमल डोमिनेंट AD ट्रांसमिशन मोड को एनकोड करता है;

टीएनएक्सबी जीन में एक असामान्यता के साथ शास्त्रीय-जैसे ईडीएस (सीएलईडीएस), जो टेनस्किन एक्सबी प्रोटीन और ऑटोसोमल रिसेसिव एआर ट्रांसमिशन मोड को एन्कोड करता है;

COL1A2 जीन में एक असामान्यता के साथ कार्डियो-वैस्कुलर ईडीएस (cvEDS), जो टाइप I कोलेजन को एन्कोड करता है, और ट्रांसमिशन के AR रिसेसिव ऑटोसोमल मोड;

COL3A1 जीन में असामान्यता के साथ संवहनी EDS (vEDS), जो टाइप III कोलेजन को एन्कोड करता है, या, शायद ही कभी, COL1A1 जीन में, जो टाइप I कोलेजन, और ऑटोसोमल डोमिनेंट एडी ट्रांसमिशन मोड को एन्कोड करता है;

हाइपरमोबाइल ईडीएस (एचईडीएस) एक असामान्यता के साथ जिसका आनुवंशिक कारण अभी भी अज्ञात है और ऑटोसोमल डोमिनेंट एडी ट्रांसमिशन मोड;

ईडीएस आर्थ्रोकैलेसिया (एईडी) COL1A1, COL1A2 जीन में असामान्यता के साथ, जो टाइप I कोलेजन और ऑटोसोमल डोमिनेंट AD ट्रांसमिशन मोड को एनकोड करता है;

ADAMTS2 जीन में एक असामान्यता के साथ डर्माटोस्पारासिटिक EDS (dEDS), जो ADAMTS-2 एंजाइम और ऑटोसोमल रिसेसिव AR ट्रांसमिशन मोड को एनकोड करता है;

PLOD1 जीन में एक असामान्यता के साथ kyphoscoliotic EDS (kEDS), जो LH1 एंजाइम को एनकोड करता है, या FKBP14 जीन में, जो FKBP22 एंजाइम को एन्कोड करता है, और ट्रांसमिशन का एक AR-रिसेसिव ऑटोसोमल मोड;

ZNF469 जीन में एक असामान्यता के साथ भंगुर कॉर्निया (BCS) EDS, जो ZNF469 प्रोटीन को एन्कोड करता है, या PRDM5 जीन में, जो PRDM5 प्रोटीन को एन्कोड करता है, और ट्रांसमिशन का AR-रिसेसिव ऑटोसोमल मोड;

B4GALTZ जीन में एक असामान्यता के साथ स्पोंडिलोडिसप्लास्टिक EDS (spEDS), जो β4GalT7 एंजाइम को एनकोड करता है, या B4GALT6 जीन में, जो β4GalT6 एंजाइम को एनकोड करता है, या SLC39A13 जीन में, जो ZIP13 प्रोटीन को एनकोड करता है, और एक AR रिसेसिव ऑटोसोमल मोड संचरण;

CHST14 जीन में एक असामान्यता के साथ मस्कुलोकॉन्ट्रैक्टुरल EDS (mcEDS), जो D4ST1 एंजाइम को एनकोड करता है, या DSE जीन में, जो DSE एंजाइम को एनकोड करता है, और ट्रांसमिशन का एक AR रिसेसिव ऑटोसोमल मोड;

COL12A1 जीन में एक असामान्यता के साथ मायोपैथिक ईडीएस (mEDS), जो टाइप XII कोलेजन, और ऑटोसोमल डोमिनेंट एडी या ऑटोसोमल रिसेसिव एआर मोड ट्रांसमिशन को एन्कोड करता है;

पीरियोडोंटल ईडीएस (पीईडीएस) या तो सी1आर जीन में एक असामान्यता के साथ, जो सी1आर प्रोटीन को एन्कोड करता है, या सी1एस जीन, जो सी1एस प्रोटीन को एनकोड करता है, और ऑटोसोमल डोमिनेंट एडी ट्रांसमिशन मोड।

ईडीएस विभिन्न जातीय समूहों से संबंधित पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है

सबसे आम रूप हैं

हाइपरमोबाइल: 1 केस हर 5/10,000
क्लासिक: हर 1/20 में 40,000 केस;
संवहनी: 1 मामला हर 50,000/250,000;
काइफोस्कोलियोटिक: प्रत्येक 1 में 100,000 मामला।

हालांकि, अन्य रूप दुर्लभ हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण

विभिन्न प्रकार के एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम लक्षणों की विशेषता है जो खराब कोलेजन के स्थान के आधार पर भिन्न होते हैं।

सामान्यतया, रोग के विभिन्न रूपों में रोग की विशेषता क्या है:

त्वचा की अतिसंवेदनशीलता, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के संबंध में असामान्य रूप से उठाई जाती है, और फिर सामान्य हो जाती है;
जोड़ों की अतिसक्रियता, जो शारीरिक प्राकृतिक सीमाओं की तुलना में अत्यधिक लोच के साथ खिंचती है;
ऊतकों की नाजुकता, जो तब आसानी से फट जाती है।

इन 3 लक्षणों को प्रमुख नैदानिक अभिव्यक्तियाँ माना जाता है।

विभिन्न नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

अन्य लक्षण जो कुछ प्रकार के ईडीएस को चिह्नित कर सकते हैं, जो अक्सर 3 प्रमुख नैदानिक अभिव्यक्तियों से संबंधित या निर्धारित होते हैं, हो सकते हैं

एट्रोफिक निशान: पतली त्वचा के साथ बढ़े हुए निशान, एक अवसाद का निर्माण;
खिंचाव के निशान;
घाव भरने में देरी;
मख़मली त्वचा 'आटा' की संगति के साथ;
आघात की अनुपस्थिति में भी चोट लगने और रक्तगुल्म की प्रवृत्ति;
मोलस्कस स्यूडोट्यूमर (चमड़े के नीचे के उभार);
अतिसक्रियता और परिणामस्वरूप संयुक्त अस्थिरता के कारण संयुक्त चोटें, जैसे मोच, अव्यवस्था आदि;
हाइपोटोनिया (कमजोर मांसपेशी टोन);
मांसपेशियों की थकान और कमजोरी;
मांसपेशियों और / या जोड़ों का दर्द (मायलगिया और / या आर्थ्राल्जिया);
हर्निया;
गुदा आगे को बढ़ाव;
वाल्वुलोपैथिस;
रक्त वाहिकाओं की दीवारों की कमजोरी जो फैलने या टूटने की प्रवृत्ति होती है (विच्छेदन, धमनीविस्फार, आदि);
उच्च रक्तचाप,
आंतरिक अंगों की कमजोरी (गर्भाशय का टूटना, सिग्मॉइड बृहदान्त्र का वेध आदि);
संयुक्त विकृति जैसे हॉलक्स वाल्गस, वाल्गस घुटने, घुमावदार घुटने, फ्लैट पैर इत्यादि का संयोग;
चेहरे की कुछ विशेषताओं की उपस्थिति (कान लोब और / या भौहें, उभरे हुए कानों का अभाव या आंशिक विकास);
शारीरिक और/या मानसिक विकास में देरी;
दृष्टि समस्याएं (गंभीर मायोपिया, अंधापन);
अस्थि विकार (ऑस्टियोपीनिया, ऑस्टियोपोरोसिस)'।

रोग और जटिलताओं

ईडीएस का पूर्वानुमान उस रूप की गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है जिससे रोगी प्रभावित होता है, यहां तक कि एक ही प्रकार के भीतर, और कौन से अंग प्रभावित होते हैं।

लगभग सभी प्रकार की जीवन प्रत्याशा सामान्य है; हालांकि, संवहनी ईडीएस जैसे अधिक जटिल रूपों के लिए जटिलताएं घातक हो सकती हैं। इसलिए, एक सामान्य पूर्वानुमान स्थापित करना संभव नहीं है।

एहलर्स डानलोस सिंड्रोम का निदान अनिवार्य रूप से निम्न पर आधारित है:

नैदानिक विश्लेषण, उद्देश्य परीक्षा और पारिवारिक इतिहास के लिए धन्यवाद, उन विकृति को भी छोड़कर जो एक समान रोगसूचकता को जन्म दे सकते हैं, उदाहरण के लिए, रुमेटोलॉजी और हृदय रोग;
आनुवंशिक परीक्षण, जो हाइपरमोबाइल फॉर्म (एचईडीएस) के अपवाद के साथ, जिसके कारण अभी भी अज्ञात हैं, किसी भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन और सिंड्रोम के प्रकार की पहचान करने में सक्षम है।

इसके अलावा, निम्नलिखित भी उपयोगी हो सकते हैं

इकोकार्डियोग्राम, संभावित संवहनी जटिलताओं का आकलन करने के लिए;
त्वचा बायोप्सी, जो क्लासिक, हाइपरमोबाइल और संवहनी रूपों का निदान करने में मदद कर सकती है।

बचपन में शीघ्र निदान का महत्व

ईडीएस दुर्भाग्य से रोका नहीं जा सकता है, लेकिन किसी भी या सभी संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए उचित चिकित्सीय सहायता विकसित करने में सक्षम होने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है।

रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, वास्तव में, अक्सर जन्म के समय या शैशवावस्था में होती हैं, इसलिए बाल रोग विशेषज्ञ के साथ प्रारंभिक जांच करवाना बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि यदि आवश्यक हो, तो वह बाद में चिकित्सा विशेषज्ञों के पास जा सके जिनके साथ समय के साथ बच्चे का अनुसरण करने वाली कार्रवाई का एक कोर्स स्थापित करने के लिए, जिसमें विभिन्न विषयों के भीतर सहयोग भी शामिल है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है

आज तक, एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन केवल ऐसे उपचार हैं जो सामने आए लक्षणों पर कार्य करते हैं, जैसे कि

मांसपेशियों-जोड़दार अस्थिरता से जुड़े दर्द और सूजन को कम करने के लिए विरोधी भड़काऊ और दर्द निवारक;
कमजोर रक्त वाहिकाओं की रक्षा के लिए रक्तचाप को कम करने में सक्षम हाइपोटेंशन दवाएं;
फिजियोथेरेपी, मांसपेशियों को मजबूत करने और जोड़ों की स्थिरता में सुधार, मोच और चोटों के जोखिम को कम करने के लिए;
जोड़ों को स्थिर करने और चोट की संभावना को कम करने के लिए ब्रेसिज़ और आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग;
संवहनी और/या आर्थोपेडिक सर्जरी, कार्डियोवैस्कुलर या ऑस्टियोआर्टिकुलर चोटों के मामले में जिसके लिए चिकित्सा उपचार अपर्याप्त है। इस मामले में, ऊतकों की शिथिलता को देखते हुए, टांके पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए;
दृष्टि दोषों के सुधार/शमन के लिए लेंस।