गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है

By क्रिस्टियानो एंटिनो On नवम्बर 28, 2022

गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक पारिवारिक और वंशानुगत पैथोफिजियोलॉजिकल स्थिति है, जिसकी नैदानिक प्रासंगिकता कम है और एक सौम्य पूर्वानुमान के साथ, पीलिया या यकृत उप-धमनी की विशेषता है, जो बिलीरुबिन चयापचय के जन्मजात परिवर्तन और रक्त में बिलीरुबिनमिया में परिणामी वृद्धि के कारण होता है, अर्थात की उपस्थिति हाइपरबिलिरुबिनेमिया (स्क्लेरल पीलिया या उप-धमनी के साथ)

हाइपरबिलिरुबिनमिया खुद को पीलिया के साथ प्रकट करते हैं और विभिन्न प्रकारों के अनुसार विभेदित होते हैं।

पीलिया को तीन प्रजातियों में वर्गीकृत किया गया है: पूर्व-यकृत, यकृत और पश्च-यकृत।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम अलग-अलग तीव्रता के साथ यकृत प्रकार का एक पीलिया (या उप-एथेरेक्टोमी यदि कम प्रकट होता है) है

यह यकृत की मुख्य कोशिका हेपेटोसाइट के भीतर एक परिवर्तित कार्य पर निर्भर करता है; यह एक जन्मजात और पारिवारिक एंजाइमी दोष है, जो शिथिलता की ओर ले जाता है और बिलीरुबिन के ग्लूकोरोनो-संयुग्मन की सामान्य प्रक्रिया में कमी लाता है, जिसके परिणामस्वरूप सीरम और पित्त की संरचना में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की अधिकता होती है।

बिलीरुबिन सामान्य हीम क्षरण का अंतिम उत्पाद है, यह जीर्ण लाल रक्त कोशिका में निहित हीम के अपचय से आता है (प्रत्येक लाल रक्त कोशिका लगभग 100 दिनों तक रहती है, गिल्बर्ट में इससे भी कम); बिलीरुबिन का उत्पादन रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम में होता है, मुख्य रूप से प्लीहा और अस्थि मज्जा, जिसके बाद इसे यकृत में हेपेटोसाइट्स द्वारा लिया जाता है जो इसे ग्लुकुरोनो-संयुग्मन प्रक्रिया के अधीन करता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम में दोषपूर्ण है।

इस प्रकार, बिलीरुनिन एक अप्रत्यक्ष या 'अपराजित' रूप में जारी किया जाता है।

बिलीरुबिन चयापचय के इस विकार में गंभीरता की अलग-अलग डिग्री हो सकती है, हल्के से गिल्बर्ट सिंड्रोम के रूप में, क्रिगलर-नज्जर I और II सिंड्रोम के ऊंचे हाइपरबिलिरुबिनमिया के रूप में गंभीर, सौभाग्य से कम लगातार और दुर्लभ।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है

गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक काफी लगातार स्थिति है (इतालवी आबादी का लगभग 5-8%)।

सीरम बिलीरुबिनमिया में आम तौर पर उतार-चढ़ाव वाली वृद्धि के साथ मौजूद पीड़ित, विशेष रूप से अप्रत्यक्ष या असंबद्ध बिलीरुबिनमिया (कभी-कभी प्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया भी लेकिन, इस मामले में, प्रचलित नहीं)।

बिलीरुबिनेमिया और असंयुग्मित बिलीरुबिन की दर आम तौर पर अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, और अक्सर गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों में सामान्य सीमा के भीतर होती है।

यह एक वंशानुगत परिवर्तन है जो पीड़ितों की गुणवत्ता या जीवन की लंबाई पर किसी भी प्रकार की समस्या पैदा नहीं करता है.

कुछ शर्तों के तहत (बुखार, संक्रमण, इंटरकरंट, तनाव, शराब का दुरुपयोग, शारीरिक परिश्रम, उपवास) बिलीरुबिनमिया के 2.5 - 5 मिलीग्राम / 100 मिलीलीटर के मूल्य से भी ऊपर एक उल्लेखनीय वृद्धि हो सकती है, जो, हालांकि, तुरंत सामान्य हो जाती है जब ये विशेष, आमतौर पर अस्थायी, स्थितियां समाप्त हो जाती हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता ज्यादातर संयोग से चलता है, ज्यादातर प्रयोगशाला जांच के दौरान नियमित या कभी-कभी जांच के लिए किया जाता है।

पहले पीलिया या उप-विषयक प्रकरण की शुरुआत की उम्र आमतौर पर लगभग 15-18 वर्ष होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले 40% व्यक्तियों में, लाल रक्त कोशिका के जीवनकाल में मामूली कमी होती है, जिससे हेमोलिसिस का संदेह हो सकता है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के निदान के लिए सबसे पहले किसी भी अन्य हेपैटोसेलुलर, पित्त, हेमोलाइटिक रोग को बाहर करने की आवश्यकता होती है जो पीलिया का कारण (या संक्षिप्त) हो सकता है; इसके अलावा, बिलीरुबिनमिया में वृद्धि, मुख्य रूप से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया उत्तराधिकार में कम से कम तीन बार, कुछ महीनों के अंतराल पर बढ़े हुए सीरम मूल्यों के दो या तीन निष्कर्ष, सभी यकृत समारोह परीक्षणों (जैसे ट्रांसएमिनेस, जीजीटी, क्षारीय) की पूर्ण सामान्यता के साथ सहवर्ती फॉस्फेटस, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया, पित्त अम्ल, रक्त गणना) की आवश्यकता होती है, अर्थात पृथक हाइपरबिलिरुबिनमिया की उपस्थिति।

एक सामान्य पेट का अल्ट्रासाउंड भी उपयोगी हो सकता है और यकृत और इंट्रा- और अतिरिक्त-यकृत पित्त पथ की सामान्यता का पता लगाने के लिए आवश्यक हो सकता है।

इस तरह के निदान के लिए लिवर बायोप्सी करना बहुत मुश्किल है, सिवाय शायद समस्याग्रस्त या जटिल स्थितियों में अधिक गहन विभेदक निदान की मांग करने के मामले में।

विभेदक निदान, गिल्बर्ट सिंड्रोम को कुछ सामान्य विशेषताओं के साथ अन्य विकृति से अलग करने के लिए, बिलीरुबिन चयापचय को प्रभावित करने वाले अन्य वंशानुगत विकृति के साथ सबसे ऊपर किया जाना चाहिए, जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, क्रिगलर-नज्जर I सिंड्रोम, जो बहुत अधिक गंभीर है और एक अशुभ पूर्वानुमान है; क्रिगलर-नाजर II सिंड्रोम, कम चिंताजनक और अपेक्षाकृत अच्छे पूर्वानुमान के साथ लेकिन गिल्बर्ट की तुलना में उच्च अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया मूल्यों के साथ और पहले शुरुआत, ज्यादातर बचपन में, गिल्बर्ट के विपरीत, जिसमें पीलिया की शुरुआत आमतौर पर बाद में दिखाई देती है, यानी लगभग 15-18 वर्ष आयु।

रोटर सिंड्रोम और डबिन-जॉनसन सिंड्रोम भी पारिवारिक और वंशानुगत हाइपरबिलिरुबिनमिया हैं, लेकिन प्रत्यक्ष या संयुग्मित बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ

वे बिलीरुबिन चयापचय के विकृति भी हैं, बहुत दुर्लभ स्थितियां, लेकिन विभिन्न रोगजनक तंत्रों के साथ, अधिक तीव्र पीलिया के साथ भी; कभी-कभी वे गर्भावस्था में या एस्ट्रोजेन थेरेपी के दौरान भी पाए जा सकते हैं, कभी-कभी यकृत-प्रकार के पीलिया से अलग होने के लिए, लेकिन सामान्य कोलेस्टेसिस सूचकांकों के साथ।

यह रुग्ण स्थितियों के अन्य रूपों का उल्लेख करने योग्य है, जो गिल्बर्ट के सिंड्रोम के रूप में रक्त में बढ़े हुए असंबद्ध (या अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिनमिया की विशेषता है: नवजात शिशु का शारीरिक पीलिया और स्तन के दूध का पीलिया, जो जन्म के समय होता है और प्रकृति में सौम्य और क्षणिक होता है। क्रमशः, बिलीरुबिन चयापचय की विलंबित परिपक्वता और, दूसरे मामले में, गिल्बर्ट के सिंड्रोम के समान आनुवंशिक परिवर्तन के साथ ग्लूकोरोनोकोनजुगेशन के एक अस्थायी परिवर्तन के कारण शारीरिक पीलिया के लंबे समय तक रहने की उपस्थिति है।

परिवर्तित बिलीरुबिन चयापचय की अन्य स्थितियों में दवाओं द्वारा हाइपरबिलिरुबिनमिया शामिल है (जैसे सल्फोनामाइड - एक बैक्टीरियोस्टेटिक - या फ्यूसिडिक एसिड - एक एंटीबायोटिक)।