यह क्या है और मार्फन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
मार्फन सिंड्रोम एक प्रणालीगत बीमारी है जो हर 1 लोगों में से लगभग 5,000 को प्रभावित करती है। यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसका शरीर के विभिन्न तंत्रों पर प्रभाव पड़ता है, कार्डियोवैस्कुलर से लेकर आर्टिकुलर सिस्टम तक।
हालांकि, इस बीमारी से पीड़ित रोगी सामान्य रूप से अपने दैनिक जीवन के बारे में जा सकते हैं और अन्य सभी के समान जीवन प्रत्याशा का आनंद ले सकते हैं यदि उनका उचित इलाज किया जाए।
मार्फन सिंड्रोम क्या है?
मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित शारीरिक स्थिति है जिसमें एक ही समय में कई अंग और प्रणालियां शामिल होती हैं।
सामान्य हर संयोजी ऊतक की संरचनात्मक प्रणाली में परिवर्तन है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो मार्फन सिंड्रोम का कारण बनता है, उसके परिणामस्वरूप फाइब्रिलिन में परिवर्तन होता है, एक प्रोटीन जो कोलेजन का हिस्सा होता है, जो संयोजी ऊतक बनाता है।
जैसे, कोलेजन शरीर में कई संरचनाओं में शामिल होता है।
सबसे अधिक प्रभावित महाधमनी की दीवारें, हृदय वाल्व की संरचना, त्वचा और स्नायुबंधन, आंख सहित हैं।
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मार्फन सिंड्रोम के लक्षण
मार्फन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले मरीजों में महाधमनी का प्रगतिशील फैलाव होता है, लिगामेंट की शिथिलता, अस्थि खनिज की समस्याओं और शुरुआती ऑस्टियोपोरोसिस से पीड़ित होते हैं और आंखों में क्रिस्टलीय लेंस के विस्थापन का अनुभव हो सकता है।
सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती हैं, लेकिन यह सभी में शारीरिक स्तर पर ध्यान देने योग्य होती है:
- औसत ऊंचाई से अधिक;
- संयुक्त हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी।
बौद्धिक-संज्ञानात्मक क्षेत्र में कोई प्रभाव नहीं है।
मार्फन सिंड्रोम से जुड़े हृदय संबंधी जोखिम
नियमित जांच और वाद्य परीक्षाओं के साथ रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी हमें समस्याओं का अनुमान लगाने और उन्हें गंभीर जटिलताओं या तीव्र एपिसोड की ओर ले जाने से रोकने की अनुमति देती है।
मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में, सबसे बड़ा हृदय जोखिम महाधमनी (मानव शरीर की मुख्य धमनी) से जुड़ा होता है, जो चौड़ा हो जाता है।
महाधमनी विच्छेदन, यानी भीतरी दीवार का फटना, सबसे भयावह और जानलेवा विकास है।
सौभाग्य से, ये तीव्र एपिसोड काफी दुर्लभ हैं, क्योंकि हम रोगियों को नियंत्रण में रखते हैं और महाधमनी के विकास को धीमा करने के लिए ड्रग थेरेपी का प्रबंध करते हैं।
यदि प्रोफिलैक्सिस के लिए पर्याप्त प्रतिक्रिया नहीं है, तो हम कार्डियक सर्जनों की टीम के साथ मिलकर सर्जरी पर विचार करते हैं।
हम अपने आवधिक अनुवर्ती कार्रवाई में बहुत कठोर हैं और हमारे पास उन्नत इमेजिंग तकनीकें हैं, इसलिए हम कभी भी बहुत जल्दी या बहुत देर से हस्तक्षेप नहीं करते हैं।
महाधमनी वाल्व अपर्याप्तता के मामले में, हम देशी वाल्व के एक रूढ़िवादी संचालन का भी मूल्यांकन करते हैं, जो थक्कारोधी चिकित्सा से बचा जाता है और तेजी से कार्यात्मक वसूली की अनुमति देता है।
स्थिति के विकास की निगरानी करके, रोगी संरचनात्मक रूप से अच्छे वाल्व के साथ और हृदय की सिकुड़ा क्षमता में गिरावट के बिना ऑपरेशन पर पहुंचते हैं।
माइट्रल वाल्व सर्जरी के लिए, जिसमें सर्जरी से बचने के लिए रोगनिरोधी उपचार नहीं होता है, हम रोगियों को न्यूनतम इनवेसिव दृष्टिकोण की गारंटी दे सकते हैं, जो उन्नत तकनीकों का उपयोग करके, दृश्य निशान को सीमित करता है और तेजी से ठीक होने की अनुमति देता है।
आँखों की समस्या
मार्फन सिंड्रोम वाले मरीजों को आंखों की कुछ समस्याएं हो सकती हैं।
क्रिस्टलीय लेंस का विस्थापन हो सकता है, अर्थात लेंस अपने सामान्य स्थान से विस्थापित हो सकता है। क्रिस्टलीय लेंस नेत्रगोलक के अंदर का लेंस है, जो स्नायुबंधन द्वारा अपनी जगह पर रखा जाता है।
इन स्नायुबंधन की शिथिलता के कारण, यह महत्वपूर्ण और प्रगतिशील दृश्य गड़बड़ी पैदा करते हुए स्थानांतरित हो सकता है।
यही कारण है कि हम अपने रोगियों, विशेष रूप से बाल चिकित्सा उम्र के लोगों को हिंसक संपर्क खेलों से बचने की सलाह देते हैं: इसका मतलब गतिविधि को सीमित करना नहीं है, बल्कि वार या सिर के बट से सावधान रहना है।
हालांकि, क्रिस्टलीय लेंस के विस्थापन की स्थिति में, सर्जरी निर्णायक होती है।
कंकाल प्रणाली
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से जुड़ी समस्याएं वे हैं जो हमारे रोगियों के दैनिक जीवन को सबसे अधिक प्रभावित करती हैं, बार-बार अव्यवस्था और मोच के कारण।
शुरुआती ऑस्टियोपोरोसिस की समस्याएं, यहां तक कि किशोरों में भी, अक्सर होती हैं, इसलिए सभी संभावित निवारक रणनीतियों का अनुमान लगाना और उन्हें लागू करना आवश्यक है।
मार्फन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है
मार्फन सिंड्रोम का निदान विशुद्ध रूप से नैदानिक है, फिर एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा समर्थित है।
हम एक परीक्षा के साथ शुरू करते हैं, इकोकार्डियोग्राफी, संवहनी अल्ट्रासाउंड, आर्थोपेडिक और नेत्र संबंधी मूल्यांकन के साथ व्यक्ति की संरचना का आकलन।
पहले से ही इस प्रारंभिक चरण में, हम इसका समर्थन करने के लिए वस्तुनिष्ठ डेटा के साथ बता सकते हैं कि क्या यह मार्फन सिंड्रोम का मामला है या क्या चित्र किसी अन्य आनुवंशिक महाधमनी के लिए खोजा जा सकता है।
महाधमनी में समस्याएं मूल्यांकन में शुरुआती बिंदु हैं: पारिवारिक इतिहास की जांच करके, हम बता सकते हैं कि यह एक सिंड्रोम है या महाधमनी का पारिवारिक रूप है।
सिंड्रोम में, बच्चे भी शामिल हो सकते हैं, जबकि गैर-सिंड्रोमिक पारिवारिक रूपों में महाधमनी, संबंध समय पर निर्भर है।
यदि, उदाहरण के लिए, परिवार में कोई है, जिसका 65 वर्ष की आयु से पहले महाधमनी या अन्य धमनियों का ऑपरेशन हुआ है, तो हम एक पूर्वाग्रह की बात करते हैं।
सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, एक पीढ़ी और दूसरी पीढ़ी के बीच सीधा संबंध होता है, और पहला लक्षण बचपन या किशोरावस्था के रूप में देखा जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण, एक बार इन जांचों को करने के बाद, हमें मार्फन सिंड्रोम की निश्चितता देता है।
निदान या तो बचपन या वयस्कता में किया जा सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोगियों को हमारे केंद्र में कब भेजा जाता है।
आज, निदान का संदेह वर्षों पहले की तुलना में अधिक बार और पहले उठाया जाता है और सामान्य चिकित्सकों और विशेषज्ञों को इस मुद्दे से अवगत कराया जाता है।
हम हमेशा निदान के महत्व को याद करते हैं: आनुवंशिक महाधमनी के मामले में इसका अर्थ है जीवन के प्रति लोगों के दृष्टिकोण को बदलना और एक गंभीर घटना से बचना जो घातक साबित हो सकती है।
मार्फन सिंड्रोम और गर्भावस्था
मार्फन सिंड्रोम के मामले में 50% संभावना है कि एक नवजात बच्चा माता-पिता की बीमारी का वाहक होगा।
उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना संभव है, जो 11वें सप्ताह से एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से शुरू होता है।
गर्भावस्था को समाप्त करना एक विकल्प है, लेकिन हम जिन परिवारों का अनुसरण करते हैं उनमें से अधिकांश इसके साथ आगे बढ़ने का विकल्प चुनते हैं।
ऐसे लोग भी हैं जो परीक्षा नहीं लेने का विकल्प चुनते हैं, क्योंकि उन्हें नहीं लगता कि यह सिंड्रोम उनके जीवन की गुणवत्ता से महत्वपूर्ण रूप से समझौता करता है।
अन्य मामलों में, सहायक निषेचन का उपयोग किया जाता है या गोद लेने की कार्यवाही शुरू की जाती है।
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