पोर्फिरीया क्या है? इस आनुवंशिक रोग के लक्षण, निदान और उपचार

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जून 13, 2022

पोरफाइरिया कई बीमारियों का एक समूह है जो आपकी त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है। चयापचय प्रणाली में शुरू, पोर्फिरीया तब विकसित होता है जब एक जीन उत्परिवर्तन आपके शरीर में रासायनिक प्रक्रिया को बाधित करता है जो रक्त कोशिकाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है।

पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत ऐसे रसायन हैं जिनका उपयोग आपका शरीर हीम बनाने के लिए करता है।

हीम रक्त को उसका लाल रंग देता है और हीमोग्लोबिन बनाने में मदद करता है - वह प्रोटीन जो आपके रक्त के माध्यम से ऑक्सीजन ले जाता है।

जब पोर्फिरिन और पोर्फिरीन अग्रदूत हीम में परिवर्तित नहीं होते हैं, तो वे आपके रक्त और अन्य ऊतकों में जमा हो जाते हैं और विभिन्न लक्षण पैदा करते हैं।

पोर्फिरीया के प्रकार

पोर्फिरिया को आम तौर पर दो श्रेणियों में विभाजित किया जाता है।2

तीव्र पोरफाइरिया में चार प्रकार शामिल हैं: तंत्रिका तंत्र को प्रभावित और दो प्रकार जो त्वचा को भी प्रभावित कर सकते हैं। लक्षण कई हफ्तों तक रह सकते हैं।
चमड़े के नीचे के पोर्फिरीया में चार प्रकार शामिल हैं जो प्रभावित करते हैं त्वचा. इस प्रकार के पुराने लक्षण होते हैं।

प्रत्येक श्रेणी में कई प्रकार के पोर्फिरीया होते हैं।

तीव्र पोर्फिरीया

हालांकि तीव्र पोरफाइरिया पुराने लक्षणों का कारण नहीं बनते हैं, फिर भी यह स्थिति कई हफ्तों तक बनी रह सकती है।

इस प्रकार के पोरफाइरिया तब विकसित होते हैं जब आपके लीवर में पोर्फिरीन और पोर्फिरीन अग्रदूत बनते हैं।

तीव्र श्रेणी में आने वाले पोर्फिरी में शामिल हैं: 2

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया
डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA) डिहाइड्रैटेज़ की कमी पोर्फिरीया
विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया
वंशानुगत सहसंयोजक

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया और एएलए डिहाइड्रैटेज की कमी पोर्फिरीया दोनों ही ऐसे लक्षण पैदा करते हैं जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं।

विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया तंत्रिका तंत्र और त्वचा को प्रभावित करते हैं।

त्वचीय पोर्फिरीया

चमड़े के नीचे के पोर्फिरीया पुरानी स्थितियां हैं जो आमतौर पर विकसित होने के बाद आपके पूरे जीवन में रहती हैं।

इस प्रकार के पोर्फिरीया केवल त्वचा को प्रभावित करते हैं।

पोर्फिरिया जो चमड़े के नीचे की श्रेणी में आते हैं उनमें शामिल हैं:2

पोर्फिरिया कटानिया टार्डा
हेपेटोएरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया
प्रोटोपोर्फिरिया (एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया और एक्स-लिंक्ड प्रोटोपोर्फिरिया)
जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

पोरफाइरिया कटानिया टार्डा और हेपेटोएरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया तब विकसित होते हैं जब आपके लीवर में पोर्फिरीन और पोर्फिरीन अग्रदूत बनते हैं।

प्रोटोपोर्फिरिया और जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया तब विकसित होते हैं जब पदार्थ आपके अस्थि मज्जा में जमा हो जाते हैं।

पोरफाइरिया लक्षण

पोर्फिरीया के लक्षण इस आधार पर भिन्न होते हैं कि क्या स्थिति तीव्र या उपचर्म है, साथ ही यह किस प्रकार का है।

तीव्र पोरफाइरिया के संभावित लक्षणों में शामिल हैं: 32

पेट में दर्द
हाथ, पैर और पीठ में दर्द
कब्ज
मतली
उल्टी
चिंता
भ्रांति
मतिभ्रम
बरामदगी
मूत्र प्रतिधारण
मूत्र असंयम
आपके मूत्र के रंग में परिवर्तन
त्वचा के फफोले जो सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने के बाद विकसित होते हैं (वेरिएगेट पोर्फिरीया या वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया)

चमड़े के नीचे पोरफाइरिया के संभावित लक्षणों में शामिल हैं: 32

फफोले
नाजुक त्वचा
धीरे घाव उपचार
त्वचा जो आसानी से संक्रमित या घायल हो जाती है
scarring
त्वचा के रंग में बदलाव
कमजोरी
रक्तचाप में परिवर्तन
बढ़ी हृदय की दर

दो प्रकार के चमड़े के नीचे के पोरफाइरिया-एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया और एक्स-लिंक्ड प्रोटोपोर्फिरिया- थोड़े अलग होते हैं और फफोले का कारण नहीं बनते हैं।

इसके बजाय, सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से इस प्रकार के पोरफाइरिया वाले लोगों में त्वचा के लक्षण हो सकते हैं जैसे:

दर्द
दहन
चुभता
झुनझुनी
लाली
सूजन

कारणों

हीम बनाने की प्रक्रिया में आठ चरण होते हैं - लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन का एक घटक।

पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूत हेम की सामग्री का हिस्सा हैं

एंजाइम-या शरीर में पदार्थ जो रासायनिक प्रतिक्रिया को ट्रिगर करते हैं-पोर्फिरिन और पोर्फिरिन अग्रदूतों को हीम में बदलने में मदद करते हैं।

हालांकि, कुछ लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो इन एंजाइमों को बनाने की उनके शरीर की क्षमता को प्रभावित करता है।

परिवर्तन प्रक्रिया को ट्रिगर करने के लिए एंजाइमों के बिना, पर्याप्त पोर्फिरिन को हीम में नहीं बदला जाता है, और वे रक्त और ऊतकों में बनते हैं।3

इन उत्परिवर्तनों से प्रभावित होने वाले सबसे आम जीन हैं: 3

एक बालक
अलास2
सीपीओएक्स
फेच
एचएमबीएस
पीपीओएक्स
उरोद
उरोस

निदान

यह कहना मुश्किल है कि कितने लोगों को पोरफाइरिया का कोई रूप है क्योंकि इसके साथ कुछ लोगों को कभी भी कोई लक्षण अनुभव नहीं होता है।

यह अनुमान लगाया गया है कि 1 में से 500 और 1 में से 50,000 के बीच किसी न किसी प्रकार का पोरफाइरिया है, और पोर्फिरीया कटानिया टार्डा सबसे आम प्रकार है।

इन स्थितियों का आमतौर पर अनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है-खासकर अगर कोई जानता है कि यह स्थिति उनके परिवार में चलती है

यदि आपके पास इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं है या आपका पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास अज्ञात है, तो आपका डॉक्टर परीक्षण के लिए आपके रक्त, मूत्र या मल के नमूने लेकर शुरू कर सकता है।

इलाज

पोरफाइरिया के किसी भी रूप का कोई इलाज नहीं है, लेकिन तीव्र पोरफाइरिया एपिसोड आमतौर पर कुछ ही हफ्तों में कम हो जाते हैं।

चमड़े के नीचे के पोरफाइरिया- और यहां तक कि कुछ तीव्र पोर्फिरीया- भड़क-अप और छूट की अवधि के माध्यम से जा सकते हैं।

तीव्र पोरफाइरिया हमलों का आमतौर पर अस्पताल में इलाज किया जाता है, खासकर अगर किसी को मध्यम से गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षण हो।

तीव्र पोरफाइरिया के लिए प्राथमिक उपचार हीम कोशिकाओं का एक अंतःशिरा जलसेक है जो दान किए गए रक्त से पृथक होते हैं।

ये जलसेक कई दिनों तक जारी रह सकते हैं।

इस बीच, किसी अन्य लक्षण का भी इलाज किया जाएगा। उपचार के उदाहरणों में हृदय गति को नियंत्रित करने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स, आराम के लिए दर्द निवारक दवाएं, और कुछ मामलों में, सांस लेने में मदद करने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन शामिल हैं।6

सूर्य के प्रकाश जैसे ट्रिगर्स से बचना और आहार में बदलाव करना उपचर्म पोर्फिरी के लिए प्रमुख प्रबंधन रणनीतियाँ हैं।

उपचार के संदर्भ में, एक विकल्प को चिकित्सीय फेलोबॉमी कहा जाता है, जो तब होता है जब आपके रक्त में कुछ यौगिकों की एकाग्रता को कम करने के लिए नियमित रूप से रक्त निकाला जाता है।7

रोग का निदान

पोरफाइरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षण हमेशा के लिए नहीं रहते हैं।

यहां तक कि रोग के पुराने रूपों में भी, लक्षण तेज हो जाएंगे और चक्रों में कम हो जाएंगे।

आप इस तरह के बदलाव करके भड़कने को रोकने में मदद कर सकते हैं: 7-3

धूम्रपान छोड़ना
शराब का सेवन कम करना
अपनी त्वचा को धूप में उजागर करने से बचना
उपवास से बचें और स्वस्थ आहार लें
तनाव को कम करने

ऐसी कुछ दवाएं भी हैं जो स्थिति को बदतर बना सकती हैं, जिनमें बार्बिटुरेट्स, जन्म नियंत्रण (और हार्मोन थेरेपी के अन्य रूप), ट्रैंक्विलाइज़र और शामक शामिल हैं।

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परछती

दुर्लभ बीमारी के साथ जीना मुश्किल हो सकता है।

सबसे पहले, एक सटीक निदान प्राप्त करना मुश्किल हो सकता है।

एक बार आपके पास एक होने के बाद, आपको अन्य लोगों को खोजने में मुश्किल हो सकती है जो समझते हैं कि आप क्या कर रहे हैं जो समर्थन की पेशकश कर सकते हैं।

पोर्फिरीया के लिए संभावित उपचारों को देखते हुए कई नैदानिक परीक्षण हैं, और यदि आप पात्र हैं तो आप एक में नामांकन करने पर विचार कर सकते हैं।

ऐसे कई संगठन भी हैं जो आपकी स्थिति को प्रबंधित करना सीखते समय संसाधन और सहायता प्रदान कर सकते हैं।

पोरफाइरिया एक ऐसी स्थिति है जो एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है जो आपके शरीर के लाल रक्त कोशिका उत्पादन को प्रभावित करती है

यह उत्परिवर्तन कोशिका बनाने की प्रक्रिया में एक कदम गायब होने का कारण बनता है, जो बदले में आपके रक्त और ऊतकों में कुछ रसायनों (पोर्फिरिन) का निर्माण करता है।

जब ऐसा होता है, तो ये रसायन कई तरह के लक्षण पैदा कर सकते हैं जो आपके तंत्रिका तंत्र और त्वचा को प्रभावित करते हैं।

पोरफाइरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाएं और जीवनशैली में बदलाव हैं जो आपके लक्षणों को प्रबंधित करने और भड़कने से बचने में आपकी मदद कर सकते हैं।