जब मनोभ्रंश बच्चों को प्रभावित करता है: सैनफिलिपो सिंड्रोम

By क्रिस्टियानो एंटिनो On सितम्बर 6, 2022

स्वास्थ्य बच्चों की दवा करने की विद्या स्लाइडर

SanFilippo सिंड्रोम को mucopolysaccharidosis type 3A के रूप में भी जाना जाता है, और इसमें लाइसोसोम नामक कुछ कोशिकाओं के कामकाज में परिवर्तन होता है: ये विभिन्न पदार्थों के टूटने और निपटान के लिए जिम्मेदार होते हैं।

सैनफिलिपो सिंड्रोम क्या है

सैनफिलिपो सिंड्रोम में, यह प्रक्रिया एक चीनी के लिए नहीं होती है, जिसे हेपरानेसल्फेट कहा जाता है, जो तब लाइसोसोम में जमा हो जाता है, जिससे बच्चों में मनोभ्रंश की शुरुआत होती है (एंड्रेड एट अल।, 2015)।

हालांकि, कुछ शुरुआती शुरुआत के लक्षण हैं, जो ऑटिज़्म (अति सक्रियता, रूढ़िवादी व्यवहार, सामाजिक व्यवहार परिवर्तन) में पाए जाते हैं जिन्हें हेपरानेसल्फेट के संचय द्वारा समझाया नहीं जा सकता है।

इसके बजाय, यह देखा गया कि यह मस्तिष्क में डोपामाइन की बढ़ी हुई मात्रा और इसे उत्पन्न करने वाले न्यूरॉन्स के परिणामस्वरूप प्रतीत होता है; यह घटना चीनी के संचय के कारण नहीं होगी, बल्कि इसकी एक परिवर्तित कार्यप्रणाली के कारण होगी; इसलिए यह एक चयापचय समस्या होगी।

इसके अलावा, डोपामिन-उत्पादक न्यूरॉन्स पहले से ही भ्रूण में अधिक संख्या में दिखाई देते हैं, जो सैनफिलिपो सिंड्रोम को एक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर माना जा सकता है।

सामान्य प्रसार का अनुमान 1:70000 शिशुओं (बेनेट एट अल।, 2020) पर है, लेकिन हल्के रूपों के निदान में कठिनाई के कारण इसे तिरछा किया जा सकता है।

इसके अलावा, भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर विभिन्न प्रकारों का अलग-अलग प्रचलन है: उपप्रकार ए उत्तरी यूरोप में अधिक बार होता है, जबकि उपप्रकार बी महाद्वीप के दक्षिणी भागों में अधिक पाया जाता है।

उपप्रकार सी आम तौर पर कम आम है, जबकि डी सभी आबादी में सबसे दुर्लभ है।

मूत्र में हेपरानेसल्फेट की मात्रा का विश्लेषण करके निदान किया जाता है।

सैनफिलिपो सिंड्रोम के लक्षण

सिंड्रोम का प्रमुख पहलू तेजी से मानसिक गिरावट है। हालांकि, चार अलग-अलग उपप्रकारों की पहचान की जा सकती है, इसमें शामिल आनुवंशिक उत्परिवर्तन और परिणामी एंजाइम की कमी के आधार पर: टाइप ए, टाइप बी, टाइप सी और टाइप डी।

हालांकि रोगसूचकता मुख्य रूप से सभी उपप्रकारों द्वारा साझा की जाती है: न्यूरोडीजेनेरेशन जीवन के पहले दस वर्षों में शुरू होता है, और इसमें कॉर्टिकल एट्रोफी, प्रगतिशील डिमेंशिया, मोटर गिरावट, अति सक्रियता, सीखने की कठिनाइयों, आक्रामक व्यवहार, नींद विकार, और महत्वपूर्ण बौद्धिक अक्षमता शामिल है।

कुछ दैहिक अभिव्यक्तियाँ भी हो सकती हैं, जिनमें हिर्सुटिज़्म, हेपेटोसप्लेनोमेगाली (बढ़े हुए यकृत और प्लीहा), संयुक्त कठोरता, डिस्पैगिया, हाइपरट्रिचोसिस, श्रवण हानि, भाषण हानि, और कंकाल परिवर्तन शामिल हैं; दौरे आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद होते हैं।

सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों की जीवन प्रत्याशा औसत से काफी कम है, जो बीस से तीस वर्ष की आयु के बीच है (वालस्टार एट अल। 2011)।

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वर्तमान में ऐसे कोई उपचार नहीं हैं जो सैनफिलिपो सिंड्रोम वाले बच्चों में न्यूरोडीजेनेरेशन को धीमा करने या रोकने में प्रभावी हों

हस्तक्षेप में अनिवार्य रूप से लक्षणों को कम करने के लिए उपशामक उपाय शामिल हैं।

सन्दर्भ:

एंड्रेड, एफ.; एल्डामिज़-एचेवरिया, एल.; ललारेना, एम.; कूस, एमएल (2015)। सैनफिलिपो सिंड्रोम: समग्र समीक्षा। बाल रोग इंटरनेशनल, 57, 331-338।

बेनेटा, एन।, विलागेलियू, एल।, ग्रिनबर्ग, डी।, नहरें, आई। (2020)। सैनफिलिपो सिंड्रोम: आणविक आधार, रोग मॉडल और चिकित्सीय दृष्टिकोण। आणविक विज्ञान के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल, 21(21), 7819।

वाल्स्टार, एमजे; मार्चल, जेपी; ग्रोटेनहुइस, एम.; कोलैंड, वी.; विजबर्ग, एफए (2011)। Mucopolysaccharidosis प्रकार III (Sanfilippo syndrome) के रोगियों में संज्ञानात्मक विकास। दुर्लभ रोगों के अनाथ जर्नल, 6, 43।