Malattie genete rare: due progetti di Pisa finanziati dalla Fondazione Telethon
Malattie genetichehe ret, ci sono anche due progetti di ricerca "made in Pisa", rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associazione pazienti nell'a "Grant za sjeme" per aiutare la ricerca sulle malattie genetski rijetko
Quest'anno il doprinijeti stanziato ammonta a 350.000 eura ei progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinalna cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primarica da deficit u CDKL5, Questi ultimi due condotti a Pisa, il primo dal dottor Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP e full member dell'ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini, ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di ricerca traslaziona delle nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell'Università di Pisa (foto).
Malattie genete rijetka, nezapamćena svilupperà i modello uređivanje gena po Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener
Il primo progetto, che verrà realizzato insieme al Professor Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell'Università di Pisa, si propone di sviluppare un modello di gene editing per la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener.
Questa malattia genetica rara è caratterizzata principalmente da un alterato movimento delle ciglia dell'epitelio respiratorio con conseguente kompromisione della rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respirator
“Per questa malattia - ha dichiarato il dottor Pifferi - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supportto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche.
Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gen mutato ”.
Il progetto sperimentale prevede da un lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall'altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il success materiale genetičko umano non alterato.
Questo modello zebrice potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell'efficacia di farmaci, o alla comprensione dei meccanismi атраverso cui le mutazioni determinano la patologia.
Progetti su malattie genetski rijetki: il ruolo del microbiota intestinalinale nell'encefalopatia epilettica da deficit u CDKL5
Il secondo progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinalinale nell'encefalopatia epilettica da deficit u CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possible nuovi Approcci terapeutici.
L'encefalopatia CDKL5 è una grave malattia dello sviluppo che si manifest con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.
Il progetto curato dalla dottoressa Paola Tognini si propone di studiare l'asse intestinalino-cervello nei pazienti affetti da sindrom CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da sintomi molto gravi tra cui epilessia e disabilità motorie e intellet inteligentna
La dottoressa esplorerà se il microbiota intestinalinale possa giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non consurato, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.
„Studi condotti sia nel modello animale che nell'uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini (nella foto a lato) - hanno dimostrato come il microbiota intestinalina possa influencezare vari aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, son e come possa essere alterato in vari attabi neuroposichiatrici.
Per questo abbiamo odločo di indagare se i microbi intestinalinali e le sostanze da loro prodotte potessero diffireire nei bambiniffetti da CDKL5 rispetto a bambini sani.
Speriamo che il nostro studio possa aiutarci a individuare nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia o il suo miglioramento in modo non invasivo, e specifici interventi dietetici per cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti ”.
Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie ei progetti di ricerca finanziati, posjetite il sito: www.telethon.it .
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