Brugada-szindróma 12 év alatti gyermekeknél: a Hearth Rhythm-ben megjelent tanulmány lehetővé teszi a szívbetegséggel kapcsolatos kockázatok pontosabb felmérését és a megelőző intézkedések hatékonyságát

A Brugada-szindróma egy örökletes szívbetegség, amely a szív szerkezeti hibáinak hiányában a hirtelen halál kockázatával jár.

A nemkívánatos események főként a 30 és 40 év közötti fiatal felnőtteket érintik, de bizonyos kockázati tényezők fennállása esetén a gyermekek sincsenek kizárva.

A felfedezés meglehetősen friss volta és a pontos esettörténetek szűkössége érthető riadalmat kelt a betegséggyanús gyermekek és fiatalok családjaiban.

Ez a diagnosztikát és kockázati rétegződést célzó vizsgálatok számának indokolatlan növekedéséhez, sőt nem megfelelő terápiás eszközök átvételéhez is vezethet.

Bambino Gesù tanulmánya, amelyet a Heart Rhythm folyóiratban tettek közzé, amely az egyik legmérvadóbb az aritmológia területén, konkrétan és először írja le a Brugada-szindróma hatásait 12 év alatti alanyoknál.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

BRUGADA SZINDRÓMA, HIBA A SZÍV ELEKTROMOS RENDSZERÉBEN

Pedro és Josep Brugada testvérek 1992-ben azonosítottak egy genetikai rendellenességet (BrS), amely a szív elektromos rendszerét érinti, 1/2000 és 1/5000 egyed közötti prevalenciával.

A szívsejtek felszínén lévő struktúrákat – az ioncsatornákat – érinti, amelyeken keresztül az ionok (nátrium, kálium, magnézium és kalcium) távoznak és bejutnak a sejtbe.

Ezeknek a struktúráknak a meghibásodása egyensúlyhiányt okoz az elektromos aktivitásban, ami növeli a potenciálisan végzetes aritmiák kockázatát.

A betegség főként fiatal felnőtteknél fordul elő, mivel úgy tűnik, hogy a tesztoszteron fokozza azt.

A diagnózis a szív bizonyos jellemzőinek elektrokardiogram (EKG) pozitivitásán alapul, amely tipikus mintázat rögzíthető, időszakos vagy gyógyszeres kezeléssel vagy 38° feletti lázzal váltható ki.

Sajátos genetikai mutációt csak az esetek 40%-ában azonosítanak, mivel eddig csak néhány gént azonosítottak, amelyek felelősek a szindrómáért.

A leggyakrabban érintett gén az SCN5A, amely a nátriumioncsatornát alkotó fehérjét kódolja.

A BRUGADA-SZINDRÓMA ÁLTAL OKOZOTT HIRTELEN HALÁL VESZÉLYE

A Brugada-szindróma a felnőttek (5 év felettiek) hirtelen halálozásának körülbelül 18%-áért felelős, és alvás vagy pihenés közben fordul elő.

Azok a betegek, akiknél korábban szívleállás, a családban hirtelen haláleset fordult elő, korábban ájulási epizódokat tapasztaltak (rövid eszméletvesztés, amely az alany elesését okozza, ha feláll) és rosszindulatú aritmiákra utaló jelek, a hirtelen szívhalál magas kockázatának kitett betegeknek minősülnek, beleértve a gyermekek.

Az irodalomban nagyon kevés tudományos közlemény közöl adatokat e szindrómában érintett gyermekgyógyászati ​​betegekről, és 0 és 19 év közötti populációra vonatkoznak.

A csecsemők, prepubertás és pubertás korú betegek széles korosztálya nem teszi lehetővé számunkra, hogy pontosan megértsük, hogyan fejeződik ki a Brugada-szindróma a 0-12 éves gyermekek körében.

Extrapolálva, bizonyos pontatlansággal az ezekből a publikációkból származó adatokat, ma a Brugada-szindrómás gyermekpopulációban a hirtelen halálesetek incidenciájáról beszélhetünk, amely 4% a 12 év alatti gyermekeknél és 10% a fiatalabbaknál. 19 éves kor.

A BRUGADA-SZINDRÓMA IRÁNYELVEK ÉS A JÉZUSBABA TANULMÁNY

A megbízhatóbb adatok megszerzése érdekében Dr. Fabrizio Drago, a Bambino Gesù Gyermekkórház Multifaktoriális Betegségek Kutatási Területén belüli Szívbetegség Kutató Egység vezetőjének csoportja először támogatta az első Útmutató megalkotását a helyes magatartásról. örökbe fogadni Brugada-szindrómában szenvedő 12 év alatti gyermekekkel (megjelent a Minerva Pediatrica folyóiratban 2019-ben).

Ezután megfigyeléses vizsgálatot végzett a Bambino Gesù betegcsoportján, akik ebben a korosztályban mutatták be a szindrómát.

A tanulmány célja, Dr. Daniela Righi első szerzőjével, az aritmiás és kardiovaszkuláris események jellemzőinek, időfüggő kimeneteleinek és kockázati tényezőinek azonosítása volt.

A vizsgálatba 25 beteget (18 nő és XNUMX férfi) vontak be, akiket elektrokardiográfiás szűrés vagy más központok beutaló alapján választottak ki.

Ebből 13-nak volt spontán EKG-mintázata, 30-nál pedig lázas volt (24 esetben láz). Az SCN5A gén mutációja 14 betegnél volt jelen.

A medián követési idő 4 év volt.

A KUTATÁS EREDMÉNYEI

A jó, sőt kiváló hír az, hogy a 4 éves követési időszak alatt egyetlen beteg sem halt meg.

Az adatok azt mutatják, hogy a rosszindulatú aritmiák előfordulási gyakorisága, és ezáltal a hirtelen halál kockázata szignifikánsan magasabb volt azoknál a betegeknél, akik korábban ájulásban vagy az SCN5A gén mutációjában szenvedtek, valamint azoknál a magas kockázatú betegeknél, akiknél pozitív lett a szív elektrofiziológiai vizsgálata.

A tanulmány másik fontos megállapítása, hogy a spontán Brugada 1-es típusú EKG-mintázat úgy tűnik, hogy nem jár nagyobb arányban rosszindulatú és nem rosszindulatú ritmuszavarokkal vagy ájulási epizódokkal, mint a gyógyszer- vagy láz által kiváltott ritmuszavarokkal.

Ez ellentmond néhány korábbi tanulmánynak, amelyek széles életkorú betegeket vontak be gyermekkorban, és ennek ellenkezőjét állította.

Ezen túlmenően a 12 év alatti betegek mintájában a rosszindulatú aritmiás események gyakrabban fordultak elő nőknél, ellentétben a posztpubertás életkorral, amelyet a férfiaknál fokozott tesztoszteron termelés jellemez.

KLINIKAI PERSPEKTIVÁK

Jelenleg a vizsgálatban részt vevő 3 beteg közül 43-nak van beültethető Defibrillátor amely megszakíthatja a kamrafibrilláció kialakulását és az ebből következő szívmegállást; 7 beteget telemedicina monitoroz a szív feletti mellkasi területre szubkután beültetett EKG-felvevőkkel, míg egy embernél pacemakert ültettek be.

A többieknél nem történt konkrét beavatkozás, továbbra is negyedévente vagy félévente monitorozzák őket a járóbeteg-szakrendelésen.

„Most már tudjuk, hogyan kezeljük ezt a szindrómát fiatalabb gyermekeknél” – mondja Drago, aki az S. Paolo, Palidoro és Santa Marinella kardiológiai és aritmológiai osztályának vezetője, valamint a Bambino Gesù Gyermekkórház Cardiac Channelopathia Központjának koordinátora.

„Tanulmányunk feltárja, hogy az elektrokardiográfiás szűrés nagyon hasznos e patológia mielőbbi azonosításához, és hogy a Brugada-szindrómás gyerekeknek, ha odafigyelnek az adott életkorban azonosított hirtelen halálozás kockázati tényezőire, biztonságosabb jövőjük lehet, mint azt tapasztaltuk. eddig".

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Szívmegállás leállt egy szoftverrel? A Brugada-szindróma a végéhez közeledik

Szív: Brugada-szindróma és az aritmia kockázata

Forrás:

Jézus baba