Նոր բացահայտումներ Իտալիայից Հուրլերի համախտանիշի դեմ
Նոր կարևոր բժշկական հայտնագործություններ Հուրլերի համախտանիշի դեմ պայքարելու համար
Ինչ է Հուրլերի համախտանիշը
Ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկը, որը կարող է առաջանալ երեխաների մոտ, այն է Հուրլերի համախտանիշ, տեխնիկապես հայտնի է որպես «մուկոպոլիսախարիդոզ տիպ 1H«. Այս հազվագյուտ հիվանդությունը ազդում է 1 երեխա յուրաքանչյուր 100,000-ից նոր ծնունդներ. Դա ներառում է որոշակի ֆերմենտի բացակայություն, որը պատասխանատու է հատուկ շաքարների քայքայման համար, գլիկոզամինոգլիկաններ. Այս շաքարների կուտակումն առաջացնում է բջջային վնաս՝ վտանգելով երեխաների աճը և հոգեճանաչողական զարգացումը։
Ցավոք սրտի, արդյունքը խայտառակ է, և մահը կարող է տեղի ունենալ դեռահասության շրջանում, հատկապես սրտի կամ շնչառական բարդությունների պատճառով:
Նոր բժշկական լանդշաֆտ
Արդեն 2021 թվականին հետազոտությունները Սան Ռաֆֆաելեի գենային թերապիայի հեռուստամարաթոնի ինստիտուտ ցույց տվեց խոստումնալից արդյունքներ։ Այս պրակտիկան ներառում է գենետիկ տեղեկատվության ճշգրտված տարբերակի տրամադրում, որն անհրաժեշտ է բացակայող ֆերմենտի արտադրության համար:
Թերապիայի առանձնահատկությունը կայանում է նրանում, որ օգտագործելով հիվանդի արյունաստեղծ ցողունային բջիջները փոփոխելու գործընթացում.ՄԻԱՎ-ից ստացված որոշ վեկտորներ, ՁԻԱՀ-ի համար պատասխանատու վիրուսը։ Հարկ է նշել, որ օրիգինալ հաջորդականության փոքր մասերը գնալով ավելի ու ավելի են օգտագործվում հազվագյուտ հիվանդությունների գենային թերապիայի ոլորտում:
JCI Insight ամսագրում հրապարակված նոր հետազոտությունՄիջազգային հետազոտողների կողմից՝ Հռոմի Սապիենցա համալսարանի և Մոնցայի Տետտամանտի հիմնադրամի ղեկավարությամբ, Մոնցայի Irccs San Gerardo dei Tintori հիմնադրամի և Միլանո-Բիկոկկայի համալսարանի ներդրումներով, թույլ է տվել լաբորատորիա ստեղծել: ոսկրային օրգանոիդ, հյուսվածքի պարզեցված և եռաչափ տարբերակ, որը կազմում է ոսկորներ և աճառներ մարդու մարմնում։
Սա կթափի նոր լույս Հուրլերի համախտանիշի վրա.
Հարցազրույցը վարեց Ansa, Doctors Սերաֆինին և Ռիմինուչի, հետազոտության համահեղինակները Սապիենցայից Սամանտա Դոնսանտեի և Tettamanti հիմնադրամի Ալիս Պիևանիի հետ որպես գլխավոր ստորագրողներ, հայտարարեցին, որ այս օրգանոիդի ստեղծումը ոչ միայն կբացվի Հուրլերի համախտանիշի դեմ նոր դռներ այլ նաև խորացնել հետազոտությունները այլ լուրջ գենետիկական հիվանդությունների բուժում.
Աղբյուրներ