Temuan baru dari Italia terhadap sindrom Hurler
Penemuan medis baru yang penting untuk memerangi sindrom Hurler
Apa itu sindrom Hurler
Salah satu penyakit langka yang bisa terjadi pada anak adalah Sindrom Hurler, secara teknis dikenal sebagai “mukopolisakaridosis tipe 1H“. Penyakit langka ini menyerang 1 anak dalam setiap 100,000 kelahiran baru. Ini melibatkan kurangnya enzim tertentu yang bertanggung jawab untuk mendegradasi gula tertentu, glikosaminoglikan. Akumulasi gula ini menyebabkan kerusakan sel sehingga mengganggu pertumbuhan dan perkembangan psiko-kognitif anak.
Sayangnya, hasilnya sangat buruk, dan kematian dapat terjadi sejak usia remaja, terutama karena komplikasi jantung atau pernafasan.
Lanskap medis baru
Sudah di tahun 2021 ini, penelitian dari Institut Telethon San Raffaele untuk Terapi Gen telah menunjukkan hasil yang menjanjikan. Praktik ini melibatkan penyediaan versi koreksi informasi genetik yang diperlukan untuk menghasilkan enzim yang hilang.
Kekhasan terapi ini terletak pada penggunaan, dalam proses memodifikasi sel induk hematopoietik pasien,beberapa vektor berasal dari HIV, virus yang menyebabkan AIDS. Perlu dicatat bahwa semakin banyak, sebagian kecil dari rangkaian asli digunakan dalam bidang terapi gen untuk penyakit langka.
Sebuah studi baru diterbitkan dalam jurnal JCI Insight, yang dilakukan oleh para peneliti internasional di bawah bimbingan Universitas Sapienza Roma dan Yayasan Tettamanti di Monza, dengan kontribusi dari Yayasan Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza dan Universitas Milano-Bicocca, telah memungkinkan terciptanya laboratorium sebuah organoid tulang, versi sederhana dan tiga dimensi dari jaringan yang membentuk tulang dan tulang rawan di tubuh manusia.
Ini akan hilang cahaya baru pada sindrom Hurler.
Diwawancarai oleh Ansa, Dokter Serafini dan Riminucci, rekan penulis studi bersama Samantha Donsante dari Sapienza dan Alice Pievani dari Tettamanti Foundation sebagai penandatangan utama, menyatakan bahwa pembuatan organoid ini tidak hanya akan membuka pintu baru untuk mengatasi sindrom Hurler namun juga memperdalam penelitian ke arah tersebut pengobatan penyakit genetik serius lainnya.
sumber