מה זה ומהם התסמינים של תסמונת מרפן?
תסמונת מרפן היא מחלה מערכתית הפוגעת בכ-1 מכל 5,000 אנשים. היא נגרמת ממוטציה גנטית עם השלכות על מערכות שונות בגוף, מהמערכת הלב וכלי הדם ועד למערכת המפרקים.
עם זאת, חולים הסובלים ממחלה זו יכולים להתנהל בחיי היומיום שלהם כרגיל וליהנות מתוחלת חיים השווה לזו של כל האחרים אם הם מטופלים כראוי.
הקרדיופרוטציה והחייאה קרדיופולמונרית? בקר את הנעל EMD112 באקספו חירום עכשיו לפרטים נוספים
מהי תסמונת מרפן?
תסמונת מרפן היא מצב גופני שנקבע גנטית הכולל מספר איברים ומערכות בו זמנית.
המכנה המשותף הוא שינוי במערכת המבנית של רקמת החיבור.
המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת מרפן גורמת לשינוי בפיברילין, חלבון המהווה חלק מהקולגן, המרכיב את רקמת החיבור.
ככזה, קולגן מעורב במבנים רבים בגוף.
אלו המושפעים ביותר הם דפנות אבי העורקים, מבנה מסתמי הלב, העור והרצועות, כולל אלו של העין.
ציוד אק"ג? בקר בדף זול באקספו חירום
תסמינים של תסמונת מרפן
לחולים שנולדו עם תסמונת מרפן יש התרחבות מתקדמת של אבי העורקים, סובלים מרפיון רצועות, בעיות מינרליזציה של העצם ואוסטאופורוזיס מוקדם ובעין עלולים לחוות תזוזה של העדשה הגבישית.
ביטויי התסמונת משתנים מאדם לאדם, אך היא נוטה להיות מורגשת ברמה הפיזית אצל כולם:
- גובה גדול מהממוצע;
- מתיחת יתר של מפרקים.
אין השלכות בתחום האינטלקטואלי-קוגניטיבי.
סיכון קרדיווסקולרי הקשור לתסמונת מרפן
מעקב קפדני אחר מטופלים בבדיקות שוטפות ובדיקות אינסטרומנטליות מאפשר לנו לצפות בעיות ולמנוע מהן להוביל לסיבוכים חמורים או לאפיזודות חריפות.
בחולים עם תסמונת מרפן, הסיכון הקרדיווסקולרי הגדול ביותר קשור לאבי העורקים (העורק הראשי של גוף האדם), אשר נוטה להתרחב.
דיסקציה של אבי העורקים, כלומר קריעת הדופן הפנימית, היא ההתפתחות המפחידה ביותר ומסכנת חיים.
למרבה המזל, האפיזודות האקוטיות הללו נדירות למדי, מכיוון שאנו שומרים על חולים בשליטה ומעניקים טיפול תרופתי כדי להאט את צמיחת אבי העורקים.
אם אין מענה הולם לטיפול מונע, נשקול ניתוח יחד עם צוות מנתחי הלב.
אנו מאוד קפדניים במעקבים התקופתיים שלנו ויש לנו טכניקות הדמיה מתקדמות, כך שלעולם איננו מתערבים מוקדם מדי או מאוחר מדי.
במקרה של אי ספיקת מסתם אבי העורקים, אנו מעריכים גם פעולה שמרנית של המסתם המקומי, הנמנעת מטיפול נוגד קרישה ומאפשרת החלמה תפקודית מהירה.
על ידי מעקב אחר התפתחות המצב, מגיעים המטופלים לניתוח עם מסתם טוב מבחינה מבנית וללא הידרדרות ביכולת ההתכווצות של הלב.
לניתוח מסתם מיטרלי, שאין בו טיפול מניעתי כדי להימנע מניתוח, נוכל להבטיח למטופלים גישה זעיר פולשנית אשר באמצעות טכניקות מתקדמות מגבילה צלקות גלויות ומאפשרת החלמה מהירה יותר.
בעיות עיניים
חולים עם תסמונת מרפן עשויים לחוות כמה בעיות עיניים.
עלולה להתרחש נקע של העדשה הגבישית, כלומר העדשה עלולה להתנתק ממיקומה הרגיל. העדשה הגבישית היא העדשה בתוך גלגל העין, המוחזקת במקומה על ידי רצועות.
בשל הרפיון של רצועות אלה, הוא יכול להזיז, וליצור הפרעות ראייה משמעותיות ומתקדמות.
זו הסיבה שאנו ממליצים למטופלים שלנו, במיוחד לאלו בגילאי ילדים, להימנע מספורט מגע אלים: זה לא אומר הגבלת פעילות, אלא להיזהר ממכות או מכות ראש.
במקרה של נקע של העדשה הגבישית, לעומת זאת, הניתוח הוא מכריע.
מערכת השלד
בעיות המערבות את מערכת השרירים והשלד הן אלו המשפיעות ביותר על חיי היומיום של מטופלינו, עקב פריקות ונקעים תכופים.
בעיות של אוסטיאופורוזיס מוקדמת, אפילו אצל מתבגרים, הן תכופות, ולכן יש צורך לצפות מראש וליישם את כל אסטרטגיות המניעה האפשריות.
כיצד מאובחנת תסמונת מרפן
האבחנה של תסמונת מרפן היא קלינית בלבד, ולאחר מכן נתמכת על ידי בדיקה גנטית.
מתחילים בבדיקה, הערכה של מבנה האדם באמצעות אקו לב, אולטרסאונד כלי דם, הערכות אורטופדיות ואופטלמיות.
כבר בשלב מוקדם זה אנו יכולים לדעת, עם נתונים אובייקטיביים התומכים בכך, האם מדובר במקרה של תסמונת מרפן או שניתן לייחס את התמונה לאאורטופתיה גנטית אחרת.
בעיות באבי העורקים הן נקודת המוצא בהערכה: על ידי בדיקת ההיסטוריה המשפחתית נוכל לדעת האם מדובר בתסמונת או בצורת אאורטופתיה משפחתית.
בתסמונות, ילדים עשויים להיות מעורבים גם, בעוד שבצורות משפחתיות לא תסמונות של אאורטופתיה, הקשר תלוי בזמן.
אם, למשל, יש מישהו במשפחה שעבר ניתוח באבי העורקים או בעורקים אחרים לפני גיל 65, אנחנו מדברים על נטייה.
אולם במקרה של תסמונות קיים קשר ישיר בין דור אחד למשנהו, וניתן לראות את הסימנים הראשונים כבר בילדות או בגיל ההתבגרות.
הבדיקה הגנטית, לאחר ביצוע החקירות הללו, נותנת לנו את הוודאות של תסמונת מרפן.
האבחנה יכולה להיעשות בילדות או בבגרות, בהתאם למועד הפניה של המטופלים למרכז שלנו.
כיום, החשד לאבחון מועלה לעתים קרובות יותר ומוקדם יותר מאשר לפני שנים ומודעים לרופאים כלליים ומומחים לנושא.
אנו תמיד זוכרים את חשיבות האבחון: במקרה של אאורטופתיות גנטיות זה אומר לשנות את השקפת החיים של אנשים ולהימנע מאירוע חריף שעלול להיות קטלני.
תסמונת מרפן והריון
במקרה של תסמונת מרפן יש סיכוי של 50% שילד שזה עתה נולד יהיה נשא של מחלת ההורה.
ניתן לעבור בדיקה גנטית לאיתור הימצאות המוטציה החל מהשבוע ה-11 ועד לבדיקת מי שפיר.
הפסקת הריון היא אופציה, אבל רוב המשפחות שאנחנו עוקבות אחריהן בוחרות להמשיך עם זה.
יש גם כאלה שבוחרים שלא לעבור את הבדיקה, כי הם לא מרגישים שהתסמונת הזו פוגעת משמעותית באיכות החיים שלהם.
במקרים אחרים נעשה שימוש בהפריה בסיוע או נפתחים הליכי אימוץ.
קרא גם:
מפרצת אבי העורקים הבטן: איך זה נראה ואיך לטפל בזה
קשת אבי העורקים של בקר: גורם סיכון למחלות של אבי העורקים