מחלות עור: xeroderma pigmentosum

By כריסטיאנו אנטונינו On דצמבר 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת ברגישות יתר לקרינת UV. זה מתבטא בתסמינים המשפיעים על העור, העיניים ומערכת העצבים. הגנה מפני קרינה אולטרה סגולה היא חיונית

Xeroderma Pigmentosum היא מחלת עור נדירה מאוד, בתדירות של כאדם אחד למיליון בארצות הברית ובאירופה

זה נפוץ יותר במדינות אחרות כמו יפן, צפון אפריקה ופקיסטן.

Xeroderma Pigmentosum מתבטא ברגישות חריגה לקרינה אולטרה סגולה.

בכ-60 אחוז מהנפגעים קיים סיכון לכוויות שמש חמורות עם הופעת שלפוחיות ואדמומיות מתמשכת של העור (אריתמה), גם בחשיפה מינימלית לשמש.

אצל רוב הילדים מופיעות פיגמנטציות על הפנים בדומה לנמשים בשנתיים הראשונות לחיים.

קיימת מעורבות עיניים עם רגישות יתר לאור, הידלדלות (אטרופיה) של העור בגובה הריסים וסיכון מוגבר לסרטני עור הנגרמים מחשיפה לשמש, כגון קרצינומה של תאי בסיס או תאי קשקש ומלנומה.

בכ-25% מהנפגעים ממחלה זו, מתפתחות בעיות נוירולוגיות:

מיקרוצפליה;
חירשות חושית עצבית;
פיגור פסיכומוטורי.

Xeroderma Pigmentosum הוא מצב גנטי שיכול להיגרם על ידי שינויים (מוטציות) במספר גנים

עד היום ידועים לפחות 9 גנים שונים ששינויים בהם עלולים לגרום למחלה: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA או XPC.

Xeroderma Pigmentosum עוקב אחר מנגנון שידור אוטוזומלי רצסיבי.

מחלות עם העברה אוטוזומלית רצסיבית מתרחשות רק אצל אנשים שירשו שני עותקים שהשתנו (מוטציה) של גן.

גם העותק שעבר בירושה מהאם וגם העותק שעבר בירושה מהאב עוברים מוטציה. המונח "רצסיבי" פירושו שהשינוי של רק אחד משני עותקי הגנים אינו מספיק כדי לגרום למחלה.

כדי לגרום למחלה, שני העותקים של הגנים חייבים לעבור מוטציה.

הורים נושאים רק עותק אחד של הגן שהשתנה (העותק השני תקין) ולכן הם אינם חולים: הם נשאים בריאים.

לשני נשאים בריאים שרוצים להביא ילדים לעולם יש, בכל הריון, סיכוי של 25% (אחד מכל ארבעה) ללדת ילד חולה.

חמישים אחוז מילדיהם יהיו נשאים בריאים (כמו האם או האב, ללא תסמינים) ו-25 האחוזים הנותרים יהיו בריאים (עם שני העותקים של הגן ללא המוטציה).

סיכויים אלה אינם תלויים במינו של הילד שטרם נולד.

יש לחשוד ב- Xeroderma pigmentosum בחולים המציגים את התסמינים המפורטים להלן בעור, בעין ובמערכת העצבים

עור:

רגישות לקרינה אולטרה סגולה עם כוויות שמש חמורות או שלפוחיות ואריתמה מתמשכת, אפילו עם חשיפה מינימלית לשמש;

אזורים של שינוי צבע (פיגמנטציה) בפנים הדומים לנמשים לפני גיל שנתיים;

גידולי עור בעשור הראשון לחיים.

עַיִן:

תחושת אי נוחות הנגרמת מאור (פוטופוביה), קרטיטיס, אטימות בקרנית, פיגמנטציה מוגברת בעפעפיים עם אובדן ריסים, הידלדלות עור העפעפיים.

מערכת עצבים:

הודעות קשורות

הוצאות בריאות באיטליה: עומס הולך וגדל על משק הבית

אפריל 11, 2024

התראת ציפורים: בין התפתחות וירוסים לסיכונים אנושיים

אפריל 4, 2024

יום בצהוב נגד אנדומטריוזיס

מר 28, 2024

תקווה וחדשנות במאבק בסרטן הלבלב

מר 27, 2024

חירשות תחושתית עצבית מתקדמת, מיקרוצפליה, עיכוב קוגניטיבי מתקדם.

האבחנה של Xeroderma Pigmentosum נעשית על בסיס המאפיינים הקליניים של המטופל ומאושרת על ידי ניתוח גנטי

ניתוח גנטי כולל מחקר מולקולרי של גנים ששינויים בהם, עד כה, אנו יודעים שיכולים לגרום ל-Xeroderma Pigmentosum.

המחקר הגנטי יכול להתבצע על ידי פאנל מולטיגני המנתח בו זמנית את הגנים: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA או XPC.

אין טיפול ספציפי זמין עבור Xeroderma Pigmentosum, והטיפול הוא סימפטומטי.

על המטופלים להימנע מחשיפה לשמש, להשתמש בקרם הגנה עם הגנה מקסימלית, ללבוש בגדים המגנים מפני קרני UV, להגן על סביבות פנים על ידי מריחת סרטים נגד UV על חלונות, ואולי להחליף נורות פולטות UV בנורות ללא UV.

הקליטה היא רב תחומית.

חיוני ליזום תוכנית מעקב להופעת נגעים סרטניים שתאפשר התחלת טיפול מוקדמת.

מחסור בוויטמין D נפוץ, אשר מטופל באמצעות תוספי מזון.